Melorheostosisとは何ですか？

軟骨骨粗鬆症は、1つまたは複数の患者の骨が異常に肥厚し、外見がろうのように見える骨の状態です。 人々は人生のごく初期に骨病変を発症することがあり、多くの場合、患者が3歳に達する前に最初の兆候が現れます。 医師は、X線や他の画像検査を使用して骨を調べることで、メロレオストーシスを診断できます。 状態を管理し、患者を快適に保つための治療オプションが利用可能です。

この状態の人は異常な遺伝子変異を持ち、他の遺伝的問題も抱えている可能性があります。 正常に成長する代わりに、骨は成長してゴツゴツした堆積物を発達させます。 骨の隣の軟部組織が骨化し、硬化し、成長します。 通常、肥厚部分の皮膚はきつくて光沢があります。 患者は痛みを経験する可能性があり、厚さが増すにつれて、関節の痛みとこわばりが生じることがあります。 患者は拘縮を経験することがありますが、手足は曲がって位置を変えることができません。

時には1つの骨だけ、通常は大腿骨のような長い骨が関係します。 他のケースでは、メロレオストーシスが複数の骨に現れることがあります。 外科医は、過度の成長を取り除き、骨を滑らかにして再発を防止しようとするので、助けになります。 薬は一部の患者に役立つ場合があり、理学療法は人々が運動の自由をできるだけ長く保つのに役立ちます。 これには、柔軟性を維持するために自宅で行う運動が含まれます。

軟骨骨症は非常にまれです。 骨の痛みを呈する患者は、一般開業医から始めて、症例をレビューし、画像検査を注文し、メロヘオストーシスを診断できる整形外科医のもとに行くことができます。 医師は、この状態に精通している専門家に相談して、臨床試験に参加している人だけが利用できる実験薬など、可能な限り最高の治療を受けることを勧めます。 経験のある人は、成功した外科技術や状態を管理するための他のオプションを知っているかもしれません。

メロヘオストーシスの患者は、状態が制御されている場合でも、後年に障害を発症する可能性があります。 拘縮または激しい痛みのある患者の安定のために、移動補助具が必要になる場合があります。 これは、患者の症例の詳細に応じて、杖、歩行器、または車椅子になります。 病変が複数の骨を覆っており、日常生活の基本的な作業を妨げる場合、一部の患者は個人的な援助を必要とする場合があります。

メロレオストシス患者の協会は、人々を必要なサービスと結び付け、診断を受けたばかりの人々に情報を提供するのに役立ちます。 症状を経験した人と話をして、何を期待し、何を避け、どのように進めたらよいかを学ぶことは役に立ちます。