Che cos'è la meloreostosi?
La meloreostosi è una condizione ossea in cui una o più ossa di un paziente sono insolitamente ispessite, con un aspetto che sembra cera sciolta. Le persone possono sviluppare lesioni ossee molto presto nella vita e spesso i primi segni compaiono prima che il paziente raggiunga l'età di tre anni. Un medico può diagnosticare la meloreostosi con l'uso di radiografie e altri studi di imaging per osservare l'osso. Sono disponibili opzioni di trattamento per gestire la condizione e mantenere il paziente a proprio agio.
Le persone con questa condizione hanno una mutazione genetica insolita e possono anche avere altri problemi genetici. Invece di crescere normalmente, le ossa sviluppano escrescenze e depositi grumosi. I tessuti molli vicino all'osso possono ossidarsi, indurirsi e crescere. Di solito, la pelle sopra l'ispessimento è tesa e lucente. Il paziente può provare dolore e all'aumentare dello spessore, possono svilupparsi dolori articolari e rigidità. I pazienti possono sperimentare contratture, in cui gli arti si flettono e non possono essere spostati dalla posizione.
A volte è coinvolto solo un osso, di solito un osso lungo come il femore. In altri casi, la meloreostosi può presentarsi in più ossa. La chirurgia può aiutare, con il chirurgo che rimuove l'eccessiva crescita e leviga l'osso per cercare di prevenire una recidiva. I farmaci possono essere utili per alcuni pazienti e la terapia fisica aiuterà le persone a mantenere la libertà di movimento il più a lungo possibile. Ciò include esercizi da fare a casa per mantenere la flessibilità.
La meloreostosi è molto rara. I pazienti che presentano dolore osseo possono iniziare con un medico generico e rivolgersi a un chirurgo ortopedico che può rivedere il caso, ordinare studi di imaging e diagnosticare la meloreostosi. Il medico può raccomandare di vedere uno specialista che abbia familiarità con questa condizione per ottenere la migliore assistenza possibile, compresi i farmaci sperimentali disponibili solo per le persone negli studi clinici. Le persone con esperienza possono anche essere a conoscenza di tecniche chirurgiche efficaci e di altre opzioni per la gestione della condizione.
Le persone con meloreostosi possono sviluppare menomazioni più avanti nella vita, anche quando la condizione è controllata. Potrebbe essere necessario un ausilio per la mobilità per la stabilità dei pazienti con contratture o dolore intenso. Questo può essere un bastone, un deambulatore o una sedia a rotelle, a seconda delle specifiche del caso di un paziente. Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di assistenza personale se le lesioni coprono più ossa e interferiscono con le attività di base della vita quotidiana.
Le associazioni di pazienti affetti da meloreostosi possono aiutare a connettere le persone ai servizi necessari e fornire informazioni alle persone che hanno appena ricevuto una diagnosi. Può essere utile parlare con persone che hanno esperienza con la condizione per saperne di più su cosa aspettarsi, cosa evitare e come procedere.