Qu'est-ce que la mélorhéostose?
La mélorostose est une affection osseuse où un ou plusieurs os d'un patient sont inhabituellement épaissis, avec une apparence qui ressemble à de la cire fondante. Les gens peuvent développer des lésions osseuses très tôt dans la vie, et souvent les premiers signes apparaissent avant que le patient atteigne l'âge de trois ans. Un médecin peut diagnostiquer la mélorhéostose avec l'utilisation de rayons X et d'autres études d'imagerie pour regarder l'os. Des options de traitement sont disponibles pour gérer l'état et garder le patient à l'aise.
Les personnes atteintes de cette condition ont une mutation de gène inhabituelle et peuvent également avoir d'autres problèmes génétiques. Au lieu de croître normalement, les os développent des excroissances et des dépôts grumeleux. Les tissus mous à côté de l'os peuvent s'ossifier, durcir et se développer. Habituellement, la peau au-dessus de l'épaississement est serrée et brillante. Le patient peut ressentir de la douleur et à mesure que l'épaisseur augmente, les douleurs articulaires et la raideur peuvent se développer. Les patients peuvent subir des contractures, où les membres se flaquent et ne peuvent pas être déplacés de la position.
Parfois seulementUn os, généralement un os long comme le fémur, est impliqué. Dans d'autres cas, la mélorhéostose peut se présenter dans plusieurs os. La chirurgie peut aider, le chirurgien enlevant la croissance excessive et lissant l'os pour essayer de prévenir une récidive. Les médicaments peuvent être utiles pour certains patients et la physiothérapie aidera les gens à conserver leur liberté de mouvement aussi longtemps que possible. Cela comprend les exercices à faire à la maison pour conserver la flexibilité.
La mélorhéostose est très rare. Les patients présentant une douleur osseuse peuvent commencer par un médecin généraliste et se diriger vers un chirurgien orthopédiste qui peut examiner le cas, commander des études d'imagerie et diagnostiquer la mélorhéostose. Le médecin peut recommander de voir un spécialiste familier avec cette condition pour accéder aux meilleurs soins possibles, y compris les médicaments expérimentaux disponibles uniquement pour les personnes en essais cliniques. Les personnes ayant une expérience peuvent également être conscientes of Techniques chirurgicales réussies et autres options pour gérer la condition.
Les personnes atteintes de mélorhéostose peuvent développer des déficiences plus tard dans la vie, même lorsque la condition est contrôlée. Une aide à la mobilité peut être nécessaire pour la stabilité des patients atteints de contractures ou de douleur intense. Il peut s'agir d'une canne, d'une marchette ou d'un fauteuil roulant, selon les détails du cas d'un patient. Certains patients peuvent avoir besoin d'aide personnelle si les lésions couvrent plusieurs os et interfèrent avec les tâches de base de la vie quotidienne.
Les associations de patients atteints de mélorhéostose peuvent aider à connecter les personnes avec les services nécessaires et fournir des informations aux personnes qui viennent de recevoir un diagnostic. Il peut être utile de parler avec des personnes qui ont de l'expérience avec la condition pour en savoir plus sur ce à quoi s'attendre, quoi éviter et comment procéder.