Qu'est-ce que la mélorhéostose?
La mélorhéostose est une affection osseuse caractérisée par un épaississement inhabituel du ou des os d'un patient, dont l'apparence ressemble à de la cire en fusion. Les personnes peuvent développer des lésions osseuses très tôt dans la vie et souvent, les premiers signes apparaissent avant que le patient atteigne l'âge de trois ans. Un médecin peut diagnostiquer une mélorhéostose en utilisant des rayons X et d'autres études d'imagerie pour examiner l'os. Des options de traitement sont disponibles pour gérer la maladie et maintenir le patient à l'aise.
Les personnes atteintes de cette maladie ont une mutation génétique inhabituelle et peuvent également avoir d'autres problèmes génétiques. Au lieu de se développer normalement, les os développent des excroissances et des dépôts bosselés. Les tissus mous situés à proximité de l'os peuvent s'ossifier, se durcir et grossir. Habituellement, la peau recouvrant l'épaississement est tendue et brillante. Le patient peut ressentir de la douleur et, à mesure que son épaisseur augmente, des douleurs articulaires et une raideur peuvent se développer. Les patients peuvent avoir des contractures, où les membres fléchissent et ne peuvent pas être déplacés.
Parfois, un seul os, généralement un os long comme le fémur, est impliqué. Dans d'autres cas, la mélorhéostose peut se présenter dans plusieurs os. La chirurgie peut aider, le chirurgien supprimant la croissance excessive et lissant les os pour éviter une récidive. Les médicaments peuvent être utiles pour certains patients et la thérapie physique aidera les personnes à conserver leur liberté de mouvement le plus longtemps possible. Cela comprend des exercices à faire à la maison pour conserver la flexibilité.
La mélorhéostose est très rare. Les patients présentant des douleurs osseuses peuvent commencer par un médecin généraliste et se rendre ensuite chez un chirurgien orthopédique qui peut examiner le cas, commander des études d'imagerie et diagnostiquer une mélorhéostose. Le médecin peut recommander de consulter un spécialiste familiarisé avec cette maladie pour avoir accès aux meilleurs soins possibles, y compris aux médicaments expérimentaux disponibles uniquement pour les personnes participant aux essais cliniques. Les personnes expérimentées peuvent également être au courant des techniques chirurgicales efficaces et des autres options possibles pour gérer la maladie.
Les personnes atteintes de mélorhéostose peuvent développer des déficiences plus tard dans la vie, même lorsque la maladie est contrôlée. Une aide à la mobilité peut être nécessaire pour la stabilité des patients souffrant de contractures ou de douleurs aiguës. Cela peut être une canne, une marchette ou un fauteuil roulant, selon les spécificités du cas du patient. Certains patients peuvent nécessiter une assistance personnelle si les lésions recouvrent plusieurs os et gênent les tâches de base de la vie quotidienne.
Les associations de patients atteints de mélorhéostose peuvent aider les personnes à bénéficier des services nécessaires et fournir des informations aux personnes qui viennent de recevoir un diagnostic. Il peut être utile de parler à des personnes qui ont l'expérience de la maladie pour en savoir plus sur ce à quoi s'attendre, ce qu'il faut éviter et comment procéder.