Was ist Melorheostose?

Melorheostose ist ein Knochenzustand, bei dem ein oder mehrere Knochen eines Patienten ungewöhnlich verdickt sind und ein Aussehen haben, das wie schmelzendes Wachs aussieht. Menschen können sehr früh im Leben Knochenläsionen entwickeln, und oft zeigen sich die ersten Anzeichen, bevor der Patient drei Jahre alt ist. Ein Arzt kann Melorheostose mithilfe von Röntgenstrahlen und anderen bildgebenden Untersuchungen diagnostizieren, um den Knochen zu untersuchen. Es stehen Behandlungsoptionen zur Verfügung, um die Erkrankung zu behandeln und den Patienten zu schützen.

Menschen mit dieser Krankheit haben eine ungewöhnliche Genmutation und können auch andere genetische Probleme haben. Anstatt normal zu wachsen, entwickeln die Knochen Auswüchse und klumpige Ablagerungen. Weichteile neben dem Knochen können verknöchern, verhärten und nachwachsen. Normalerweise ist die Haut über der Verdickung fest und glänzend. Der Patient kann Schmerzen verspüren und mit zunehmender Dicke können sich Gelenkschmerzen und Steifheit entwickeln. Patienten können Kontrakturen erleiden, bei denen die Gliedmaßen sich beugen und nicht aus der Position bewegt werden können.

Manchmal ist nur ein Knochen beteiligt, normalerweise ein langer Knochen wie der Oberschenkelknochen. In anderen Fällen kann Melorheostose in mehreren Knochen vorhanden sein. Chirurgie kann helfen, wenn der Chirurg das übermäßige Wachstum entfernt und den Knochen glättet, um ein Wiederauftreten zu verhindern. Medikamente können für einige Patienten hilfreich sein, und Physiotherapie hilft den Menschen, ihre Bewegungsfreiheit so lange wie möglich aufrechtzuerhalten. Dies beinhaltet Übungen zu Hause, um die Flexibilität zu bewahren.

Melorheostose ist sehr selten. Patienten mit Knochenschmerzen können bei einem Allgemeinarzt beginnen und sich zu einem Orthopäden begeben, der den Fall überprüfen, Bildgebungsstudien anordnen und Melorheostose diagnostizieren kann. Der Arzt kann empfehlen, einen mit dieser Erkrankung vertrauten Spezialisten aufzusuchen, um Zugang zu einer bestmöglichen Versorgung zu erhalten, einschließlich experimenteller Medikamente, die nur Personen in klinischen Studien zur Verfügung stehen. Erfahrene Personen kennen möglicherweise auch erfolgreiche Operationstechniken und andere Optionen zur Behandlung der Erkrankung.

Menschen mit Melorheostose können später im Leben Beeinträchtigungen entwickeln, selbst wenn der Zustand kontrolliert wird. Für die Stabilität von Patienten mit Kontrakturen oder starken Schmerzen kann eine Mobilitätshilfe erforderlich sein. Dies kann ein Spazierstock, ein Spaziergänger oder ein Rollstuhl sein, abhängig von den Besonderheiten des Falles eines Patienten. Einige Patienten benötigen möglicherweise persönliche Hilfe, wenn die Läsionen mehrere Knochen bedecken und grundlegende Aufgaben des täglichen Lebens beeinträchtigen.

Verbände von Melorheostose-Patienten können dabei helfen, Menschen mit den notwendigen Diensten zu verbinden und Informationen für Menschen bereitzustellen, die gerade eine Diagnose erhalten haben. Es kann hilfreich sein, mit Personen zu sprechen, die Erfahrung mit der Erkrankung haben, um mehr darüber zu erfahren, was zu erwarten ist, was zu vermeiden ist und wie vorzugehen ist.