Hvad er melorheostose?
Melorheostose er en knogletilstand, hvor en eller flere af en patients knogler er usædvanligt fortykkede, med et udseende der ligner smeltende voks. Mennesker kan udvikle knoglæsioner meget tidligt i livet, og ofte dukker de første tegn op, før patienten når tre år. En læge kan diagnosticere melorheostose ved hjælp af røntgenstråler og andre billeddannelsesundersøgelser for at se på knoglen. Der er behandlingsmuligheder til rådighed for at håndtere tilstanden og holde patienten komfortabel.
Mennesker med denne tilstand har en usædvanlig genmutation og kan også have andre genetiske problemer. I stedet for at vokse normalt udvikler knoglerne udvækst og klumpede aflejringer. Blødt væv ved siden af knoglen kan ose, hærde og vokse over. Normalt er huden over fortykningen stram og skinnende. Patienten kan opleve smerter, og når tykkelsen øges, kan ledssmerter og stivhed udvikle sig. Patienter kan opleve kontrakturer, hvor lemmerne bøjes og ikke kan flyttes ud af position.
Nogle gange er kun en knogle, normalt en lang knogle som lårben, involveret. I andre tilfælde kan melorheostose findes i flere knogler. Kirurgi kan hjælpe, med at kirurgen fjerner den overdrevne vækst og udjævner knoglen for at forsøge at forhindre en gentagelse. Medicin kan være nyttigt for nogle patienter, og fysioterapi hjælper folk med at bevare deres bevægelsesfrihed så længe som muligt. Dette inkluderer øvelser, der skal gøres derhjemme for at bevare fleksibiliteten.
Melorheostose er meget sjælden. Patienter, der præsenterer med knoglesmerter, kan starte med en praktiserende læge og arbejde deres vej til en ortopædkirurg, der kan gennemgå sagen, bestille billeddannelsesundersøgelser og diagnosticere melorheostose. Lægen kan anbefale at se en specialist, der er bekendt med denne tilstand, for at få adgang til den bedst mulige pleje, inklusive eksperimentelle medicin, der kun er tilgængelige for mennesker i kliniske forsøg. Mennesker med erfaring kan også være opmærksomme på vellykkede kirurgiske teknikker og andre muligheder for at håndtere tilstanden.
Mennesker med melorheostose kan udvikle svækkelser senere i livet, selv når tilstanden er kontrolleret. En mobilitetshjælp kan være nødvendig for stabilitet for patienter med kontrakturer eller svær smerte. Dette kan være en sukkerrør, rullator eller kørestol, afhængigt af specifikationerne i en patients sag. Nogle patienter har muligvis brug for personlig hjælp, hvis læsionerne dækker flere knogler og forstyrrer de grundlæggende opgaver i det daglige liv.
Foreninger af melorheostosepatienter kan hjælpe med at forbinde mennesker med de nødvendige tjenester og give information til mennesker, der netop har fået en diagnose. Det kan være nyttigt at tale med mennesker, der har erfaring med betingelsen for at lære mere om, hvad man kan forvente, hvad man skal undgå, og hvordan man går videre.