Vad är melorheostos?

Melorheostos är ett bentillstånd där ett eller flera av patientens ben är ovanligt förtjockade, med ett utseende som ser ut som smältvax. Människor kan utveckla benskador mycket tidigt i livet och ofta dyker de första tecknen upp innan patienten fyller tre år. En läkare kan diagnostisera melorheostos med hjälp av röntgenstrålar och andra avbildningstudier för att titta på benet. Behandlingsalternativ finns tillgängliga för att hantera tillståndet och hålla patienten bekväm.

Personer med detta tillstånd har en ovanlig genmutation och kan också ha andra genetiska problem. Istället för att växa normalt utvecklar benen utväxt och klumpiga avlagringar. Mjuk vävnad bredvid benet kan smälta, härda och växa över. Vanligtvis är huden över förtjockningen snäv och blank. Patienten kan uppleva smärta och när tjockleken ökar kan ledvärk och stelhet utvecklas. Patienter kan uppleva kontrakturer, där lemmarna böjer sig och inte kan flyttas ur sitt läge.

Ibland är bara ett ben, vanligtvis ett långt ben som lårben, involverat. I andra fall kan melorheostos förekomma i flera ben. Kirurgi kan hjälpa till, när kirurgen tar bort den överdrivna tillväxten och jämnar ut benet för att försöka förhindra återfall. Mediciner kan vara till hjälp för vissa patienter och fysioterapi hjälper människor att behålla sin rörelsefrihet så länge som möjligt. Detta inkluderar övningar att göra hemma för att behålla flexibiliteten.

Melorheostos är mycket sällsynt. Patienter med bensmärta kan börja med en allmänläkare och arbeta sig till en ortopedisk kirurg som kan granska fallet, beställa avbildningsstudier och diagnostisera melorheostos. Läkaren kan rekommendera att du ser en specialist som är bekant med detta tillstånd för att få tillgång till bästa möjliga vård, inklusive experimentella mediciner som endast är tillgängliga för personer i kliniska prövningar. Personer med erfarenhet kan också vara medvetna om framgångsrika kirurgiska tekniker och andra alternativ för att hantera tillståndet.

Personer med melorheostos kan utveckla försämringar senare i livet, även när tillståndet kontrolleras. Ett mobilitetshjälp kan behövas för stabilitet för patienter med kontrakturer eller svår smärta. Detta kan vara en sockerrör, rullator eller rullstol, beroende på specifikationerna för patientens fall. Vissa patienter kan behöva personlig hjälp om skadorna täcker flera ben och stör de grundläggande uppgifterna för det dagliga livet.

Föreningar mellan melorheostospatienter kan hjälpa personer att koppla till nödvändiga tjänster och ge information till personer som just har fått en diagnos. Det kan vara bra att prata med människor som har erfarenhet av villkoret att lära sig mer om vad man kan förvänta sig, vad man ska undvika och hur man ska gå vidare.