¿Qué es el síndrome de Menkes?
El síndrome de Menkes, también llamado enfermedad de Menkes o enfermedad del cabello pervertido, es un trastorno genético que causa deficiencia de cobre. Es un trastorno recesivo y ligado al sexo en el cromosoma X, lo que significa que los hombres tienen más probabilidades de desarrollarlo que las mujeres, mientras que las mujeres tienen más probabilidades de ser portadores asintomáticos. Las mujeres solo pueden heredar el trastorno si ambos padres llevan el gen defectuoso, mientras que solo una copia del gen defectuoso es necesaria para que un hombre nace con el trastorno. El síndrome de Menkes es bastante raro, lo que afecta a aproximadamente una de cada 300,000 personas.
El síndrome de Menkes es causado por una mutación en el gen ATP7A, que es responsable de hacer una proteína que regula la distribución de cobre en el cuerpo. Como resultado de la mutación, algunos órganos, en particular el intestino delgado y el riñón, tienen niveles de cobre anormalmente altos, mientras que otros tienen niveles peligrosamente bajos de cobre. El cuerpo requiere cobre para producir una serie de enzimas esenciales para un metabolismo saludable.
Los síntomas del síndrome de Menkes generalmente están presentes desde la infancia. Pueden incluir nacimiento prematuro, peso anormalmente bajo o temperatura corporal, cabello escaso y sincero, crecimiento atrofiado, músculos y huesos débiles, retraso mental o deterioro del desarrollo, neurodegeneración, arterias dañadas en el cerebro, características faciales hundidas o mejillas colgantes y incumplimientos. La enfermedad también puede hacer que la metáfisis, la porción de huesos largos en los que se encuentran las placas de crecimiento, se ampliarán. Los bebés con síndrome de Menkes a menudo son irritables y difíciles de alimentar. El síntoma más conocido del trastorno, que le da el nombre coloquial de la enfermedad del cabello pervertido, es el cabello plateado o incoloro, quebradizo y grueso.
En una forma más suave de síndrome de Menkes, llamado síndrome de la bocina occipital, los depósitos de calcio en la base del cráneo, la piel y las articulaciones sueltas, y el cabello grueso comienza a aparecer durante la infancia. Los depósitos en thEl cráneo crece sobre el hueso occipital y se llaman cuernos occipitales. El síndrome de la bocina occipital también puede causar deformidades del codo, clavículas, caderas y pelvis, y dislocación de la cabeza del radio o codo.
No hay cura para el síndrome de Menkes, por lo que el tratamiento se centra en abordar los síntomas según sea necesario. La principal forma de tratamiento es el reemplazo de cobre, ya que la mayoría de los síntomas son causados directamente por la deficiencia de cobre. Es mejor comenzar este tratamiento lo antes posible. Los suplementos de cobre se inyectan por vía intravenosa, en una vena, o subcutáneamente, debajo de la piel. Los bebés con síndrome de Menkes generalmente viven solo unos años.