Qu'est-ce que le syndrome de Menkes?

Le syndrome de Menkes, également appelé maladie de Menkes ou maladie des cheveux crépus, est une maladie génétique à l'origine d'une carence en cuivre. Il s'agit d'un trouble récessif lié au sexe sur le chromosome X, ce qui signifie que les hommes sont plus susceptibles de le développer que les femmes, tandis que les femmes sont plus susceptibles d'être des porteurs asymptomatiques. Les femmes ne peuvent hériter de la maladie que si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, tandis qu’une seule copie du gène défectueux est nécessaire pour qu'un homme naisse avec la maladie. Le syndrome de Menkes est assez rare et touche environ une personne sur 300 000.

Le syndrome de Menkes est provoqué par une mutation du gène ATP7A, responsable de la fabrication d'une protéine régulant la distribution du cuivre dans le corps. En raison de la mutation, certains organes, notamment l’intestin grêle et les reins, présentent des taux de cuivre anormalement élevés, tandis que d’autres présentent des niveaux de cuivre dangereusement faibles. Le corps a besoin de cuivre pour produire un certain nombre d'enzymes essentielles à un métabolisme sain.

Les symptômes du syndrome de Menkes sont généralement présents dès la petite enfance. Ils peuvent inclure une naissance prématurée, un poids anormalement bas ou une température corporelle anormale, des cheveux clairsemés et raides, un retard de croissance, des muscles et des os faibles, un retard mental ou une altération du développement, une neurodégénérescence, des artères endommagées au cerveau, un affaissement du visage ou des joues gonflées et des convulsions. La maladie peut également causer l'élargissement de la métaphyse, la partie des os longs dans laquelle se trouvent les plaques de croissance. Les bébés atteints du syndrome de Menkes sont souvent irritables et difficiles à nourrir. Le symptôme le plus connu de la maladie, qui lui donne le nom familier de maladie des cheveux crépus, est les cheveux argentés ou incolores, cassants et rêches.

Dans une forme plus bénigne du syndrome de Menkes, appelée syndrome de la corne occipitale, des dépôts de calcium à la base du crâne, une peau lâche et des articulations, ainsi que des poils grossiers commencent à apparaître pendant l'enfance. Les dépôts sur le crâne se développent sur l'os occipital et s'appellent des cornes occipitales. Le syndrome de la corne occipitale peut également causer des déformations du coude, des clavicules, des hanches et du pelvis, ainsi que des luxations de la tête du radius ou du coude.

Le syndrome de Menkes ne pouvant pas être guéri, le traitement consiste à traiter les symptômes au besoin. La principale forme de traitement est le remplacement du cuivre, car la majorité des symptômes sont directement causés par une carence en cuivre. Il est préférable de commencer ce traitement le plus tôt possible. Les suppléments de cuivre sont injectés soit par voie intraveineuse, dans une veine, soit par voie sous-cutanée, sous la peau. Les bébés atteints du syndrome de Menkes ne vivent généralement que quelques années.