メンケス症候群とは何ですか？

メンケス症候群は、メンケス病または変態脱毛とも呼ばれ、銅欠乏を引き起こす遺伝性障害です。 これは、X染色体上の劣性の性に関連した障害です。つまり、男性は女性よりも発達する可能性が高く、女性は無症候性キャリアである可能性が高くなります。 女性は両方の親が欠陥遺伝子を運ぶ場合にのみ障害を継承することができますが、男性が障害で生まれるには欠陥遺伝子のコピーは1つだけです。 メンケス症候群はかなりまれであり、30万人に約1人に影響を与えます。

メンケス症候群は、体内の銅の分布を調節するタンパク質を作る原因となるATP7A遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 突然変異の結果として、一部の臓器、特に小腸と腎臓は異常に高い銅レベルを持っていますが、他の臓器は危険なほど低い銅を持っています。 体は、健康な代謝に不可欠な多くの酵素を生成するために銅を必要とします。

メンケ症候群の症状は通常、乳児期から存在します。 それらには、早産、異常に低い体温または体温、まばらで激しい髪、発育阻害成長、弱い筋肉と骨、精神遅滞または発達障害、神経変性、脳の損傷した動脈、顔の特徴またはぬるぬるした頬と押収が含まれます。 この疾患は、成長プレートが配置されている長い骨の部分であるメタシシスを拡大する可能性があります。 メンケ症候群の赤ちゃんはしばしば苛立たしやすく、餌をやるのが難しいです。 障害の最もよく知られている症状は、変態脱毛の口語の名前を与えますが、銀色または無色、脆い髪です。

後頭角症候群と呼ばれるメンケ症候群の穏やかな形態、頭蓋骨の基部にカルシウム堆積物、ゆるい皮膚と関節、および小児期に粗い髪が現れ始めます。 thの堆積物e頭蓋骨は後頭部の骨の上で成長し、後頭角と呼ばれます。 後頭部ホーン症候群は、肘、鎖骨、腰、骨盤の変形、および半径または肘の頭部の脱臼を引き起こす可能性があります。

メンケス症候群の治療法はないため、治療は必要に応じて症状に対処することに焦点を合わせています。 症状の大部分は銅欠乏によって直接引き起こされるため、治療の主な形態は銅置換です。 できるだけ早くこの治療を開始することが最善です。 銅のサプリメントは、静脈内に静脈内に、または皮下に皮膚の下に注入されます。 メンケス症候群の赤ちゃんは通常数年しか生きていません。