メンケス症候群とは

メンケス症候群は、メンケス病または縮れ毛病とも呼ばれ、銅欠乏症を引き起こす遺伝性疾患です。 これはX染色体の劣性の性関連疾患であり、女性よりも男性が発症する可能性が高く、女性は無症候性の保因者である可能性が高いことを意味します。 両方の両親が欠陥遺伝子を持っている場合にのみ女性は障害を継承できますが、男性が障害で生まれるには欠陥遺伝子のコピーが1つだけ必要です。 メンケス症候群はかなりまれで、30万人に約1人が罹患しています。

メンケス症候群は、体内の銅の分布を調節するタンパク質を作るATP7A遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 突然変異の結果、一部の臓器、特に小腸と腎臓の銅レベルが異常に高くなり、その他の臓器の銅レベルは危険なほど低くなります。 健康な代謝に不可欠な多くの酵素を生産するために、体は銅を必要とします。

メンケス症候群の症状は、通常、幼児期から見られます。 それらには、早産、異常に低い体重または体温、まばらでしなやかな髪、発育不良、筋肉および骨の弱さ、精神遅滞または発達障害、神経変性、脳の動脈の損傷、顔面のたるみまたはずんぐりした頬、および発作が含まれます。 この病気はまた、成長板が位置している長骨の部分である骨幹端を広げることができます。 メンケス症候群の赤ちゃんは、多くの場合、いらいらしやすく、食べにくいです。 この病気の最もよく知られている症状は、それを風変わりな髪の病気の口語的な名前にしますが、銀色または無色で、もろく、粗い髪です。

後頭部角症候群と呼ばれるより軽度のメンケス症候群では、頭蓋底のカルシウム沈着、ゆるい皮膚と関節、および粗い毛が小児期に現れ始めます。 頭蓋骨の沈着物は後頭骨の上に成長し、後頭角と呼ばれます。 後頭角症候群は、肘、鎖骨、股関節、骨盤の変形、およびradius骨または肘の頭部の脱臼を引き起こす可能性もあります。

メンケス症候群の治療法はないため、治療は必要に応じて症状に対処することに焦点を合わせています。 症状の大部分は銅欠乏によって直接引き起こされるため、治療の主な形態は銅置換です。 できるだけ早くこの治療を開始することが最善です。 銅サプリメントは、静脈内、静脈内、または皮下に皮下注射されます。 メンケス症候群の赤ちゃんは通常数年しか生きません。