Menkes 증후군은 무엇입니까?

Menkes disease 또는 kinky hair disease라고도하는 Menkes 증후군은 구리 결핍을 일으키는 유전 적 장애입니다. X 염색체에서 열성, 성 관련 장애로 남성이 여성보다 발병 할 가능성이 높고 여성은 무증상 보균자 일 가능성이 높습니다. 두 부모 모두 결함이있는 유전자를 가지고있는 경우에만 여성은 장애를 물려받을 수 있으며, 결함이있는 남성에게는 한 쌍의 결함 유전자 만 필요합니다. 멘케 증후군은 매우 드물며 30 만명당 약 1 명에게 영향을 미칩니다.

멘 케스 증후군은 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는데, 이는 신체의 구리 분포를 조절하는 단백질을 만드는 역할을합니다. 돌연변이의 결과로 일부 기관, 특히 소장과 신장은 비정상적으로 구리 수치가 높고 다른 장기는 위험하게 낮은 구리 수치를 나타냅니다. 신체는 건강한 신진 대사에 필수적인 많은 효소를 생산하기 위해 구리가 필요합니다.

Menkes 증후군의 증상은 일반적으로 유아기에서 나타납니다. 조기 조산, 비정상적으로 낮은 체중 또는 체온, 드문 드문하고 털이 많은 머리카락, 둔화 한 성장, 약한 근육 및 뼈, 정신 지체 또는 발달 장애, 신경 변성, 뇌의 손상된 동맥, 처진 얼굴 특징 또는 처진 뺨 및 발작이 포함될 수 있습니다. 이 질병은 또한 성장판이 위치한 긴 뼈 부분 인 형이상을 넓힐 수 있습니다. 멘케 증후군이있는 아기는 종종 짜증나고 먹기 어렵습니다. 변태 모발 질환의 구어체 이름을 제공하는이 장애의 가장 잘 알려진 증상은 은색 또는 무색, 취성 및 거친 모발입니다.

후두 경적 증후군이라 불리는 더 온화한 형태의 멘 케스 증후군에서, 두개골 기저부에 칼슘 침착, 느슨한 피부와 관절, 그리고 거친 모발이 어린 시절에 나타나기 시작합니다. 두개골의 퇴적물은 후두 뼈 위로 자라며 후두 뿔이라고합니다. 후두 경적 증후군은 또한 팔꿈치, 쇄골, 엉덩이 및 골반의 기형 및 반경 또는 팔꿈치의 머리 탈구를 유발할 수 있습니다.

Menkes 증후군에 대한 치료법은 없으므로 치료는 필요에 따라 증상을 해결하는 데 중점을 둡니다. 대부분의 증상은 구리 결핍으로 직접 유발되므로 치료의 주요 형태는 구리 대체입니다. 이 치료를 가능한 빨리 시작하는 것이 가장 좋습니다. 구리 보충제는 피부 아래 정맥, 정맥 또는 피하 주사합니다. Menkes 증후군이있는 아기는 대개 몇 년 동안 만 산다.