Vad är Menkes syndrom?

Menkes syndrom, även kallad Menkes sjukdom eller kinky hårsjukdom, är en genetisk störning som orsakar kopparbrist. Det är en recessiv, sexbunden störning på X-kromosomen, vilket innebär att män är mer benägna att utveckla den än kvinnor, medan kvinnor är mer benägna att vara asymptomatiska bärare. Kvinnor kan bara ärva störningen om båda föräldrarna har den defekta genen, medan bara en kopia av den defekta genen är nödvändig för att en man ska födas med störningen. Menkes syndrom är ganska sällsynt och drabbar ungefär en av varje 300 000 personer.

Menkes syndrom orsakas av en mutation i ATP7A-genen, som är ansvarig för att skapa ett protein som reglerar fördelningen av koppar i kroppen. Som ett resultat av mutationen har vissa organ, särskilt tunntarmen och njuren, onormalt höga kopparnivåer, medan andra har farligt låga nivåer av koppar. Kroppen kräver koppar för att producera ett antal enzymer som är nödvändiga för en hälsosam metabolism.

Symtom på Menkes syndrom förekommer vanligtvis från spädbarn. De kan inkludera för tidig födsel, onormalt låg vikt eller kroppstemperatur, glest och trasigt hår, bedövad tillväxt, svaga muskler och ben, mental retardation eller utvecklingsstörning, neurodegeneration, skadade artärer i hjärnan, slappande ansiktsdrag eller pudgy kinder och kramper. Sjukdomen kan också orsaka att metafysen, den del av långa ben som tillväxtplattorna finns i, växer ut. Barn med Menkes syndrom är ofta irritabla och svåra att mata. Det mest kända symptomet på sjukdomen, som ger den det kalkiska namnet på kinky hårsjukdom, är silvigt eller färglöst, sprött och grovt hår.

I en mildare form av Menkes syndrom, kallad occipital hornsyndrom, börjar kalciumavlagringar vid botten av skallen, lös hud och leder och grovt hår att dyka upp under barndomen. Avlagringarna på skallen växer över det occipitala benet och kallas occipital horn. Occipital hornsyndrom kan också orsaka deformationer i armbågen, klaviklarna, höfter och bäcken och förskjutning av radien eller armbågens huvud.

Det finns inget botemedel mot Menkes syndrom, så behandlingen är inriktad på att hantera symtomen vid behov. Den huvudsakliga behandlingsformen är kopparersättning, eftersom majoriteten av symptomen direkt orsakas av kopparbrist. Det är bäst att börja denna behandling så tidigt som möjligt. Koppartillskott injiceras antingen intravenöst, i en ven eller subkutant under huden. Spädbarn med Menkes syndrom lever vanligtvis bara några år.