Was ist das Menkes -Syndrom?

Menkes -Syndrom, auch Menkes -Krankheit oder versaute Haarkrankheit genannt, ist eine genetische Störung, die einen Kupfermangel verursacht. Es ist eine rezessive, geschlechtsgebundene Störung am X-Chromosom, was bedeutet, dass Männer sie eher entwickeln als Frauen, während Frauen eher asymptomatische Träger sind. Frauen können die Störung nur erben, wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, während nur eine Kopie des defekten Gens erforderlich ist, damit ein Mann mit der Störung geboren wird. Das Menkes -Syndrom ist ziemlich selten und betrifft etwa einen von 300.000 Menschen.

Menkes -Syndrom wird durch eine Mutation im ATP7A -Gen verursacht, die für die Herstellung eines Proteins verantwortlich ist, das die Verteilung von Kupfer im Körper reguliert. Infolge der Mutation haben einige Organe, insbesondere der Dünndarm und die Niere, ungewöhnlich hohe Kupferspiegel, während andere gefährlich niedrige Kupferspiegel aufweisen. Der Körper benötigt Kupfer, um eine Reihe von Enzymen zu erzeugen, die für einen gesunden Stoffwechsel wesentlich sind.

Symptome des Menkes -Syndroms sind typischerweise aus der Kindheit vorhanden. Sie können vorzeitige Geburt, ungewöhnlich niedriges Gewicht oder Körpertemperatur, spärliche und drahte Haare, verkümmertes Wachstum, schwache Muskeln und Knochen, geistige Behinderung oder Entwicklungsbeeinträchtigung, Neurodegeneration, beschädigte Arterien im Gehirn, schlaffe Gesichtsmerkmale oder pudgy Wangen und Anfälle umfassen. Die Krankheit kann auch dazu führen, dass die Metaphyse, den Teil der langen Knochen, in denen sich die Wachstumsplatten befinden, erweitert werden. Babys mit Menkes -Syndrom sind oft gereizt und schwierig zu füttern. Das bekannteste Symptom der Störung, das ihm den umgangssprachlichen Namen der versauten Haarkrankheit verleiht, ist silbrig oder farblos, spröde und grobes Haar.

In einer milderen Form des Menkes -Syndroms, das als Occipital -Horn -Syndrom bezeichnet wird, werden Calciumablagerungen an der Basis des Schädels, lose Haut und Gelenke und grobe Haare während der Kindheit auftreten. Die Einlagen auf ThE Schädel wachsen über den okzipitalen Knochen und werden als Occipitalhörner bezeichnet. Das Occipital -Horn -Syndrom kann auch Deformitäten des Ellbogens, Claviks, Hüften und Becken sowie der Versetzung des Kopfes des Radius oder des Ellbogens verursachen.

Es gibt kein Heilmittel für das Menkes -Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung darauf, die Symptome bei Bedarf zu beheben. Die Hauptform der Behandlung ist der Kupferersatz, da die meisten Symptome direkt durch Kupfermangel verursacht werden. Es ist am besten, diese Behandlung so früh wie möglich zu beginnen. Kupferpräparate werden entweder intravenös, in eine Vene oder subkutan unter der Haut injiziert. Babys mit Menkes -Syndrom leben normalerweise nur wenige Jahre.