Was ist Menkes-Syndrom?
Das Menkes-Syndrom, auch Menkes-Krankheit oder Kinky-Hair-Krankheit genannt, ist eine genetisch bedingte Störung, die einen Kupfermangel verursacht. Es handelt sich um eine rezessive, geschlechtsgebundene Störung des X-Chromosoms, was bedeutet, dass Männer mit höherer Wahrscheinlichkeit daran erkranken als Frauen, während Frauen mit höherer Wahrscheinlichkeit asymptomatische Träger sind. Frauen können die Störung nur erben, wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, während nur eine Kopie des defekten Gens erforderlich ist, damit ein Mann mit der Störung geboren wird. Das Menkes-Syndrom ist ziemlich selten und betrifft etwa einen von 300.000 Menschen.
Das Menkes-Syndrom wird durch eine Mutation im ATP7A-Gen verursacht, das für die Herstellung eines Proteins verantwortlich ist, das die Verteilung von Kupfer im Körper reguliert. Infolge der Mutation weisen einige Organe, insbesondere der Dünndarm und die Niere, ungewöhnlich hohe Kupferwerte auf, während andere gefährlich niedrige Kupferwerte aufweisen. Der Körper benötigt Kupfer, um eine Reihe von Enzymen zu produzieren, die für einen gesunden Stoffwechsel unerlässlich sind.
Die Symptome des Menkes-Syndroms treten typischerweise im Kindesalter auf. Sie können Frühgeburten, ungewöhnlich niedriges Gewicht oder Körpertemperatur, spärliches und drahtiges Haar, Wachstumsstörungen, schwache Muskeln und Knochen, geistige Behinderung oder Entwicklungsstörung, Neurodegeneration, beschädigte Arterien im Gehirn, schlaffe Gesichtszüge oder pummelige Wangen und Krampfanfälle umfassen. Die Krankheit kann auch dazu führen, dass sich die Metaphyse, der Teil der langen Knochen, in dem sich die Wachstumsplatten befinden, erweitert. Babys mit Menkes-Syndrom sind oft reizbar und schwer zu füttern. Das bekannteste Symptom der Erkrankung, das den umgangssprachlichen Namen Kinky-Hair-Disease trägt, ist silbriges oder farbloses, sprödes und raues Haar.
Bei einer milderen Form des Menkes-Syndroms, dem sogenannten Occipitalhorn-Syndrom, treten im Kindesalter Kalziumablagerungen an der Schädelbasis, lose Haut und Gelenke sowie grobes Haar auf. Die Ablagerungen auf dem Schädel wachsen über den Hinterhauptknochen und werden Hinterhaupthörner genannt. Das Occipital-Horn-Syndrom kann auch zu Deformitäten des Ellbogens, der Schlüsselbeine, der Hüften und des Beckens sowie zu einer Verlagerung des Kopfes des Radius oder des Ellbogens führen.
Es gibt keine Heilung für das Menkes-Syndrom. Daher konzentriert sich die Behandlung darauf, die Symptome nach Bedarf zu behandeln. Die Hauptbehandlung ist der Ersatz von Kupfer, da die meisten Symptome direkt durch Kupfermangel verursacht werden. Es ist am besten, diese Behandlung so früh wie möglich zu beginnen. Kupferpräparate werden entweder intravenös, in eine Vene oder subkutan unter die Haut injiziert. Babys mit Menkes-Syndrom leben in der Regel nur wenige Jahre.