O que é a síndrome de Menkes?
A síndrome de Menkes, também chamada doença de Menkes ou doença pilosa, é um distúrbio genético que causa deficiência de cobre. É um distúrbio recessivo e ligado ao sexo no cromossomo X, o que significa que os homens têm maior probabilidade de desenvolvê-lo do que as mulheres, enquanto as mulheres têm maior probabilidade de serem portadores assintomáticos. As mulheres só podem herdar o distúrbio se ambos os pais carregarem o gene defeituoso, enquanto apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária para que um homem nasça com o distúrbio. A síndrome de Menkes é bastante rara, afetando uma em cada 300.000 pessoas.
A síndrome dos menkes é causada por uma mutação no gene ATP7A, responsável por fabricar uma proteína que regula a distribuição de cobre no corpo. Como resultado da mutação, alguns órgãos, principalmente o intestino delgado e os rins, têm níveis anormalmente altos de cobre, enquanto outros têm níveis perigosamente baixos de cobre. O corpo requer cobre para produzir uma série de enzimas essenciais a um metabolismo saudável.
Os sintomas da síndrome de Menkes estão tipicamente presentes na infância. Eles podem incluir parto prematuro, temperatura anormalmente baixa ou temperatura corporal, cabelos esparsos e magros, crescimento atrofiado, músculos e ossos fracos, retardo mental ou comprometimento do desenvolvimento, neurodegeneração, artérias danificadas no cérebro, características faciais flácidas ou bochechas e convulsões. A doença também pode causar a metáfise, a porção de ossos longos nos quais as placas de crescimento estão localizadas, para aumentar. Os bebês com síndrome de Menkes geralmente são irritados e difíceis de alimentar. O sintoma mais conhecido do distúrbio, que lhe confere o nome coloquial da doença capilar excêntrica, é um cabelo prateado ou incolor, quebradiço e grosso.
Em uma forma mais suave da síndrome de Menkes, chamada síndrome do corno occipital, depósitos de cálcio na base do crânio, pele e articulações soltas e cabelos grossos começam a aparecer durante a infância. Os depósitos no THE o crânio cresce sobre o osso occipital e é chamado de chifres occipital. A síndrome do corno occipital também pode causar deformidades do cotovelo, clavículas, quadris e pelve e luxação da cabeça do raio ou cotovelo.
Não há cura para a síndrome de Menkes; portanto, o tratamento é focado em abordar os sintomas conforme necessário. A principal forma de tratamento é a substituição do cobre, pois a maioria dos sintomas é causada diretamente pela deficiência de cobre. É melhor começar este tratamento o mais cedo possível. Os suplementos de cobre são injetados por via intravenosa, em uma veia, ou subcutânea, sob a pele. Bebês com síndrome de Menkes geralmente vivem por apenas alguns anos.