O que é a síndrome de Menkes?
A síndrome de Menkes, também chamada de doença de Menkes ou doença do cabelo crespo, é um distúrbio genético que causa deficiência de cobre. É um distúrbio recessivo ligado ao sexo no cromossomo X, o que significa que os homens têm maior probabilidade de desenvolvê-lo do que as mulheres, enquanto as mulheres têm maior probabilidade de serem portadoras assintomáticas. As mulheres só podem herdar o distúrbio se ambos os pais tiverem o gene defeituoso, enquanto apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária para um homem nascer com o distúrbio. A síndrome de Menkes é bastante rara, afetando cerca de uma em cada 300.000 pessoas.
A síndrome de Menkes é causada por uma mutação no gene ATP7A, responsável pela produção de uma proteína que regula a distribuição de cobre no organismo. Como resultado da mutação, alguns órgãos, principalmente o intestino delgado e os rins, apresentam níveis anormalmente altos de cobre, enquanto outros apresentam níveis perigosamente baixos de cobre. O corpo necessita de cobre para produzir uma série de enzimas essenciais para um metabolismo saudável.
Os sintomas da síndrome de Menkes estão tipicamente presentes desde a infância. Eles podem incluir nascimento prematuro, peso anormalmente baixo ou temperatura corporal, cabelos esparsos e rijos, crescimento atrofiado, músculos e ossos fracos, retardo mental ou comprometimento do desenvolvimento, neurodegeneração, artérias danificadas do cérebro, características faciais flácidas ou bochechas rechonchudas e convulsões. A doença também pode aumentar a metáfise, a porção de ossos longos na qual as placas de crescimento estão localizadas. Os bebês com síndrome de Menkes geralmente são irritáveis e difíceis de alimentar. O sintoma mais conhecido do distúrbio, que lhe dá o nome coloquial de doença do cabelo crespo, é o cabelo prateado ou incolor, quebradiço e grosseiro.
Em uma forma mais branda da síndrome de Menkes, chamada síndrome do corno occipital, depósitos de cálcio na base do crânio, pele e articulações frouxas e cabelos grosseiros começam a aparecer durante a infância. Os depósitos no crânio crescem sobre o osso occipital e são chamados de chifres occipitais. A síndrome do chifre occipital também pode causar deformidades do cotovelo, clavículas, quadris e pelve, e luxação da cabeça do rádio ou cotovelo.
Não há cura para a síndrome de Menkes, então o tratamento é focado em tratar os sintomas conforme necessário. A principal forma de tratamento é a reposição de cobre, pois a maioria dos sintomas é causada diretamente pela deficiência de cobre. É melhor começar este tratamento o mais cedo possível. Os suplementos de cobre são injetados por via intravenosa, na veia ou subcutaneamente, sob a pele. Os bebês com síndrome de Menkes geralmente vivem apenas alguns anos.