Co je Menkesův syndrom?

Menkesův syndrom, také nazývaný Menkesova choroba nebo výstřední onemocnění vlasů, je genetická porucha způsobující nedostatek mědi. Je to recesivní porucha spojená se sexem na chromozomu X, což znamená, že muži je s větší pravděpodobností vyvinul než ženy, zatímco ženy jsou s větší pravděpodobností asymptomatičtí nosiče. Ženy mohou poruchu zdědit pouze tehdy, pokud oba rodiče nesou vadný gen, zatímco pro muž se s poruchou narodí pouze jedna kopie vadného genu. Syndrom Menkesů je poměrně vzácný a ovlivňuje asi jeden z každých 300 000 lidí.

Menkesův syndrom je způsoben mutací v genu ATP7A, který je zodpovědný za výrobu proteinu, který reguluje distribuci mědi v těle. V důsledku mutace mají některé orgány, zejména tenké střevo a ledviny, neobvykle vysokou hladinu mědi, zatímco jiné mají nebezpečně nízkou hladinu mědi. Tělo vyžaduje měď, aby bylo možné vytvořit řadu enzymů nezbytných pro zdravý metabolismus.

Příznaky Menkesova syndromu jsou obvykle přítomny od dětství. Mohou zahrnovat předčasné porod, neobvykle nízkou hmotnost nebo tělesnou teplotu, řídké a drátěné vlasy, zakrnělé růst, slabé svaly a kosti, mentální retardaci nebo vývojové zhoršení, neurodegeneraci, poškozené tepny v mozku, ochabnutí obličejových prvků nebo chlupatých tváří a záchvaty. Toto onemocnění může také způsobit metafýzu, část dlouhých kostí, ve kterých jsou růstové destičky umístěny, aby se rozšířily. Děti s Menkesovým syndromem jsou často podrážděné a obtížně se krmí. Nejznámějším příznakem poruchy, který jí dává hovorový název výstřední onemocnění vlasů, je stříbřitá nebo bezbarvá, křehká a hrubé vlasy.

V mírnější formě Menkesova syndromu, nazývaného syndrom týlního rohu, usazeniny vápníku na základně lebky, uvolněné kůže a kloubů a hrubé vlasy se v dětství začínají objevovat. Vklady na thLebka roste přes týlní kosti a nazývá se týlní rohy. Syndrom týlního rohu může také způsobit deformity lokte, klíční hmoty, boků a pánve a dislokaci hlavy poloměru nebo lokte.

Pro syndrom Menkesů neexistuje žádný lék, takže léčba je zaměřena na řešení příznaků podle potřeby. Hlavní formou léčby je náhrada mědi, protože většina příznaků je přímo způsobena nedostatkem mědi. Nejlepší je zahájit tuto léčbu co nejdříve. Doplňky mědi jsou injikovány buď intravenózně, do žíly nebo subkutánně pod kůží. Děti s Menkesovým syndromem obvykle žijí jen několik let.