Co je Menkesův syndrom?

Menkesův syndrom, nazývaný také Menkesova choroba nebo kinky vlasy, je genetická porucha způsobující nedostatek mědi. Jedná se o recesivní poruchu spojenou s pohlavím na chromozomu X, což znamená, že u mužů je pravděpodobnější, že se u ní vyvine než u žen, zatímco u žen je větší pravděpodobnost, že budou asymptomatickými nosiči. Ženy mohou zdědit poruchu, pouze pokud oba rodiče nesou vadný gen, zatímco pouze jedna kopie vadného genu je nezbytná pro to, aby se muž s touto poruchou narodil. Menkesův syndrom je poměrně vzácný a postihuje asi jednoho z každých 300 000 lidí.

Menkesův syndrom je způsoben mutací v genu ATP7A, který je zodpovědný za výrobu proteinu, který reguluje distribuci mědi v těle. V důsledku mutace mají některé orgány, zejména tenké střevo a ledviny, abnormálně vysokou hladinu mědi, zatímco jiné mají nebezpečně nízkou hladinu mědi. Tělo potřebuje měď, aby vytvořilo řadu enzymů nezbytných pro zdravý metabolismus.

Příznaky Menkesova syndromu se obvykle vyskytují již od dětství. Mohou zahrnovat předčasný porod, abnormálně nízkou hmotnost nebo tělesnou teplotu, řídké a drátovité vlasy, zakrnělý růst, slabé svaly a kosti, mentální retardaci nebo vývojovou poruchu, neurodegeneraci, poškozené tepny v mozku, ochablé rysy obličeje nebo zablácené tváře a záchvaty. Toto onemocnění může také způsobit rozšíření metafýzy, části dlouhých kostí, ve kterých jsou umístěny růstové destičky. Děti s Menkesovým syndromem jsou často podrážděné a těžko se živí. Nejznámějším příznakem poruchy, který jí dává ústní název nemoci vlasových vlasů, jsou stříbřité nebo bezbarvé, křehké a hrubé vlasy.

V mírnější formě Menkesova syndromu, zvaného syndrom týlního rohu, se v dětství začínají objevovat vápenaté usadeniny na spodní části lebky, uvolněná kůže a klouby a hrubé vlasy. Vklady na lebce rostou nad týlní kostí a nazývají se týlní rohy. Syndrom týlního rohu může také způsobit deformity lokte, klíční kosti, boků a pánve a dislokaci hlavy poloměru nebo lokte.

Menkesův syndrom neexistuje žádný lék, takže léčba je zaměřena na řešení symptomů podle potřeby. Hlavní formou léčby je nahrazení mědi, protože většina příznaků je přímo způsobena nedostatkem mědi. Nejlepší je začít tuto léčbu co nejdříve. Měděné doplňky se injikují buď intravenózně, do žíly nebo subkutánně, pod kůži. Děti s Menkesovým syndromem obvykle žijí jen několik let.