Co to jest zespół Menkesa?

Zespół Menkesa, zwany także chorobą Menkesa lub perwersyjną chorobą włosów, jest zaburzeniem genetycznym powodującym niedobór miedzi. Jest to recesywne, związane z płcią zaburzenie na chromosomie X, co oznacza, że ​​mężczyźni częściej go rozwijają niż kobiety, podczas gdy kobiety częściej są nosicielami bezobjawowymi. Kobiety mogą odziedziczyć zaburzenie tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają wadliwy gen, podczas gdy tylko jedna kopia wadliwego genu jest konieczna, aby mężczyzna urodził się z zaburzeniem. Zespół Menkesa występuje dość rzadko i dotyka około jednej na 300 000 osób.

Zespół Menkesa jest spowodowany mutacją genu ATP7A, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka, które reguluje dystrybucję miedzi w ciele. W wyniku mutacji niektóre narządy, zwłaszcza jelito cienkie i nerki, mają nienormalnie wysoki poziom miedzi, podczas gdy inne mają niebezpiecznie niski poziom miedzi. Organizm potrzebuje miedzi w celu wytworzenia szeregu enzymów niezbędnych do zdrowego metabolizmu.

Objawy zespołu Menkesa występują zwykle od niemowlęctwa. Mogą obejmować przedwczesne porody, nienormalnie niską wagę lub temperaturę ciała, rzadkie i drobne włosy, zahamowanie wzrostu, osłabienie mięśni i kości, upośledzenie umysłowe lub upośledzenie rozwoju, neurodegenerację, uszkodzone tętnice w mózgu, obwisłe rysy twarzy lub obwisłe policzki i drgawki. Choroba może również powodować poszerzenie się metafizy, części długich kości, w której znajdują się płytki wzrostu. Niemowlęta z zespołem Menkesa są często drażliwe i trudne do karmienia. Najbardziej znanym objawem zaburzenia, które nadaje mu potoczną nazwę choroby perwersyjnych włosów, jest srebrzyste lub bezbarwne, łamliwe i szorstkie włosy.

W łagodniejszej postaci zespołu Menkesa, zwanej zespołem rogu potylicznego, w dzieciństwie zaczynają pojawiać się złogi wapnia u podstawy czaszki, luźna skóra i stawy oraz szorstkie włosy. Osady na czaszce rosną ponad kością potyliczną i nazywane są rogami potylicznymi. Zespół rogu potylicznego może również powodować deformacje łokcia, obojczyka, bioder i miednicy oraz zwichnięcie głowy promienia lub łokcia.

Na zespół Menkesa nie ma lekarstwa, więc leczenie koncentruje się na reagowaniu na objawy w razie potrzeby. Główną formą leczenia jest wymiana miedzi, ponieważ większość objawów jest bezpośrednio spowodowana niedoborem miedzi. Leczenie najlepiej rozpocząć jak najwcześniej. Suplementy miedzi wstrzykuje się dożylnie, dożylnie lub podskórnie pod skórę. Niemowlęta z zespołem Menkesa zwykle żyją tylko przez kilka lat.