¿Qué es la monosomía 9p?
monosomía 9p también se llama 9p menos y síndrome de Alfi. Es un trastorno genético extremadamente raro con un estimado de 125 personas con la afección en los EE. UU. La distorsión cromosómica que causa la monosomía 9p se refiere al noveno cromosoma. A las personas con esta condición les faltan parte de su noveno cromosoma. Esta eliminación conduce a una variedad de condiciones y complicaciones.
Dado que la condición es tan rara, hay pocos estudios al respecto. Lo que se puede decir sobre la monosomía 9P es que las partes faltantes provocan que surjan una serie de síntomas, y que los genetistas creen que la eliminación de las partes cromosómicas se produce muy temprano en el proceso de crecimiento fetal, y es probable que las personas con una causa identificable. La nariz normalmente es plana, con fosas nasales aballadas, los pliegues del párpado se inclinan hacia arriba y la frente puede ser ancha. Al igual que con el síndrome de Down, la estatura tiende a ser corta. Suave aEl retraso mental severo generalmente está presente, y los niños con monosomía 9p se caracterizan por ser extremadamente amigables y confiar en extraños. A diferencia del síndrome de Down, los niños con la condición a menudo tienen cabezas más pequeñas de lo normal, llamado microcefalia.
Otras afecciones médicas asociadas con la monosomía 9p incluyen microgenitalios; Eso es, muy pequeño, a veces casi ausente que aparecen genitales. La identificación de género en los bebés puede ser complicada. Las personas con monosomía 9p también pueden tener otros problemas de salud, lo que puede afectar la supervivencia y la longevidad. Muchos afectados por la condición tienen defectos cardíacos congénitos, y algunos tienen defectos esofágicos. Pueden estar presentes otras anormalidades de crecimiento, colocación o desarrollo de órganos y desarrollo cognitivo.
La gravedad de la monosomía 9p influye en gran medida en la cantidad de atención adicional para un niño con esta afección. Algunos son capacesVivir vidas bastante normales, especialmente cuando el deterioro cognitivo es menor y existen pocos defectos de órganos estructurales. Para casos severos, la condición puede corresponder a una vida útil corta y requiere atención continua de padres o cuidadores.
Hay una variedad de grupos que pueden ayudar a proporcionar más información y ayudar, incluida la Marcha de los Dimes, la Asociación Craneofacial de los Niños y la Alcance de la eliminación de cromosomas.