¿Qué es la monosomía 9p?

La monosomía 9p también se llama 9p menos y síndrome de Alfi. Es un trastorno genético extremadamente raro con un estimado de 125 personas con la condición en los Estados Unidos. La distorsión cromosómica que causa la monosomía 9p concierne al noveno cromosoma. A las personas con esta afección les falta parte de su noveno cromosoma. Esta eliminación conduce a una variedad de condiciones y complicaciones.

Dado que la condición es tan rara, hay pocos estudios al respecto. Lo que se puede decir sobre la monosomía 9p es que las partes faltantes provocan la aparición de una serie de síntomas, y que los genetistas creen que la eliminación de las partes del cromosoma ocurre muy temprano en el proceso de crecimiento fetal y no tiene una causa identificable.

Es probable que las personas con monosomía 9p tengan rasgos faciales distorsionados, muy similares a los de los niños con síndrome de Down. La nariz es normalmente plana, con fosas nasales ensanchadas, los párpados se pliegan hacia arriba y la frente puede ser ancha. Al igual que con el síndrome de Down, la estatura tiende a ser baja. El retraso mental leve a severo suele estar presente, y los niños con monosomía 9p se caracterizan por ser extremadamente amigables y confiados con los extraños. A diferencia del síndrome de Down, los niños con la afección a menudo tienen cabezas más pequeñas de lo normal, llamadas microcefalia.

Otras condiciones médicas asociadas con la monosomía 9p incluyen microgenitales; es decir, genitales muy pequeños, a veces casi ausentes. La identificación de género en bebés puede ser complicada. Las personas con monosomía 9p también pueden tener otros problemas de salud, que pueden afectar la supervivencia y la longevidad. Muchos afectados por la afección tienen defectos cardíacos congénitos, y algunos tienen defectos esofágicos. Pueden estar presentes otras anormalidades de crecimiento, colocación o desarrollo de órganos y desarrollo cognitivo.

La gravedad de la monosomía 9p influye mucho en la cantidad de atención adicional que se necesitará para un niño con esta afección. Algunos pueden vivir vidas bastante normales, especialmente cuando el deterioro cognitivo es menor y existen pocos defectos de órganos estructurales. Para casos severos, la condición puede corresponder a una vida útil corta y requiere atención continua de los padres o cuidadores.

Hay una variedad de grupos que pueden ayudar a proporcionar más información y ayuda, incluidos March of Dimes, la Asociación Craneofacial de los Niños y la Extensión de la Eliminación de Cromosomas.