Wat is Monosomy 9p?
Monosomie 9p wordt ook 9p minus en Alfi's syndroom genoemd. Het is een uiterst zeldzame genetische aandoening met naar schatting 125 mensen met de aandoening in de VS. De chromosoomvervorming die monosomie 9p veroorzaakt, betreft het negende chromosoom. Mensen met deze aandoening missen een deel van hun negende chromosoom. Deze verwijdering leidt tot verschillende aandoeningen en complicaties.
Omdat de aandoening zo zeldzaam is, zijn er weinig studies over. Wat over monosomie 9p kan worden gezegd, is dat de ontbrekende delen een aantal symptomen veroorzaken en dat genetici geloven dat de verwijdering van de chromosoomdelen zeer vroeg in het foetale groeiproces plaatsvindt en geen identificeerbare oorzaak heeft.
Mensen met monosomie 9p hebben waarschijnlijk vervormde gelaatstrekken, zeer vergelijkbaar met kinderen met het syndroom van Down. De neus is normaal plat, met wijd uitlopende neusgaten, de ooglidplooien lopen schuin omhoog en het voorhoofd kan breed zijn. Net als bij het syndroom van Down is de gestalte meestal kort. Milde tot ernstige mentale retardatie is meestal aanwezig en kinderen met monosomie 9p worden gekenmerkt als uiterst vriendelijk en vertrouwend op vreemden. In tegenstelling tot het syndroom van Down hebben kinderen met de aandoening vaak kleinere dan normale hoofden, microcefalie genoemd.
Andere medische aandoeningen geassocieerd met monosomie 9p omvatten microgenitalia; dat wil zeggen, zeer kleine, soms bijna afwezig voorkomende geslachtsdelen. Geslachtsidentificatie bij zuigelingen kan ingewikkeld zijn. Mensen met monosomie 9p kunnen ook andere gezondheidsproblemen hebben, die de overleving en de levensduur kunnen beïnvloeden. Velen die door de aandoening zijn getroffen, hebben aangeboren hartafwijkingen en sommige hebben slokdarmafwijkingen. Andere abnormaliteiten van groei, plaatsing of ontwikkeling van organen en cognitieve ontwikkeling kunnen aanwezig zijn.
De ernst van monosomie 9p beïnvloedt sterk hoeveel extra zorg nodig zal zijn voor een kind met deze aandoening. Sommigen kunnen een redelijk normaal leven leiden, vooral als de cognitieve stoornissen gering zijn en er weinig structurele orgelafwijkingen zijn. Voor ernstige gevallen kan de aandoening overeenkomen met een korte levensduur en vereist voortdurende zorg van ouders of verzorgers.
Er zijn verschillende groepen die kunnen helpen meer informatie en hulp te bieden, waaronder de March of Dimes, de Children's Craniofacial Association en Chromosome Deletion Outreach.