Wat is monosomie 9p?
Monosomie 9p wordt ook genoemd 9p minus en het syndroom van Alfi. Het is een uiterst zeldzame genetische aandoening met naar schatting 125 mensen met de aandoening in de VS. De chromosoomvervorming die monosomie 9p veroorzaakt, betreft het negende chromosoom. Mensen met deze aandoening missen een deel van hun negende chromosoom. Deze verwijdering leidt tot verschillende omstandigheden en complicaties.
Aangezien de aandoening zo zeldzaam is, zijn er weinig studies hierover. Wat over monosomie 9p kan worden gezegd, is dat de ontbrekende delen een aantal symptomen veroorzaken, en dat genetici geloven dat de verwijdering van de chromosoomdelen zeer vroeg in het foetale groeiproces plaatsvindt en geen identificeerbare oorzaak heeft. De neus is normaal plat, met uitlopende neusgaten, het ooglid vouwt schuine schuine schuine omhoog en het voorhoofd kan breed zijn. Net als bij het syndroom van Down, is gestalte de neiging om kort te zijn. Mild totEr is meestal ernstige mentale retardatie aanwezig en kinderen met monosomie 9p worden gekenmerkt als uiterst vriendelijk en vertrouwen op vreemden. In tegenstelling tot het syndroom van Down, hebben kinderen met de aandoening vaak kleinere dan normale koppen, MicroCefaly genoemd.
Andere medische aandoeningen geassocieerd met monosomie 9p omvatten microgenitalia; Dat wil zeggen, heel klein, soms bijna afwezig lijkende geslachtsdelen. Genderidentificatie bij zuigelingen kan ingewikkeld zijn. Mensen met monosomie 9p kunnen ook andere gezondheidsproblemen hebben, wat de overleving en een lange levensduur kan beïnvloeden. Velen die door de aandoening worden getroffen, hebben aangeboren hartdefecten en sommige hebben slokdarmdefecten. Andere afwijkingen van groei, orgaanplaatsing of ontwikkeling en cognitieve ontwikkeling kunnen aanwezig zijn.
De ernst van monosomie 9p heeft een grote invloed op hoeveel extra zorg nodig is voor een kind met deze aandoening. Sommigen zijn in staatOm een vrij normaal leven te leiden, vooral wanneer cognitieve stoornissen klein zijn en er weinig structurele orgaandefecten bestaan. Voor ernstige gevallen kan de aandoening overeenkomen met een korte levensduur en vereist voortdurende zorg van ouders of verzorgers.
Er zijn verschillende groepen die kunnen helpen meer informatie te verstrekken en te helpen, waaronder de March of Dimes, de Children's Craniofacial Association en Chromosome Deletion Outreach.