Vad är Monosomy 9p?

monosomi 9p kallas också 9p minus och Alfis syndrom. Det är en extremt sällsynt genetisk störning med uppskattningsvis 125 personer med tillståndet i USA. Kromosomförvrängningen som orsakar monosomi 9p gäller den nionde kromosomen. Människor med detta tillstånd saknas en del av sin nionde kromosom. Denna borttagning leder till olika förhållanden och komplikationer.

Eftersom tillståndet är så sällsynt finns det få studier om det. Det som kan sägas om Monosomy 9p är att de saknade delarna orsakar att ett antal symtom dyker upp, och att genetiker tror att borttagningen av kromosomdelarna inträffar mycket tidigt i fostrets tillväxtprocess, och har ingen identifierbar orsak.

Personer med monosomi 9P troligtvis har förvrängda ansiktsdrag, mycket likadana barn med Down Syndrome. Näsan är normalt platt, med utskjutna näsborrar, ögonlocken viker lutande uppåt och pannan kan vara bred. Liksom med Downs syndrom tenderar staturen att vara kort. Mild tillAllvarlig mental retardering är vanligtvis närvarande, och barn med Monosomy 9p kännetecknas som extremt vänliga och litar på främlingar. Till skillnad från Downs syndrom har barn med tillståndet ofta mindre än normala huvuden, kallad mikrocefali.

Andra medicinska tillstånd associerade med monosomi 9p inkluderar mikrogenitalia; Det vill säga mycket litet, ibland nästan frånvarande förekommande könsdelar. Könsidentifiering hos spädbarn kan vara komplicerad. Personer med Monosomy 9P kan också ha andra hälsoproblem, vilket kan påverka överlevnad och livslängd. Många drabbade av tillståndet har medfödda hjärtfel, och vissa har esophageala defekter. Andra avvikelser i tillväxt, organsplacering eller utveckling och kognitiv utveckling kan vara närvarande.

Svårighetsgraden av Monosomy 9p påverkar kraftigt hur mycket extra vård kommer att behövas för ett barn med detta tillstånd. Vissa kanAtt leva ganska normala liv, särskilt när kognitiv nedsättning är mindre och det finns få strukturella organfel. För allvarliga fall kan tillståndet motsvara en kort livslängd och kräver ständig vård från föräldrar eller vårdare.

Det finns en mängd olika grupper som kan hjälpa till att ge mer information och hjälpa till att inkludera March of Dimes, Children’s Craniofacial Association och CHROMOSOME REGETION OUTREACH.