Vad är Monosomy 9p?

Monosomy 9p kallas också 9p minus och Alfi's syndrom. Det är en extremt sällsynt genetisk störning med uppskattningsvis 125 personer med tillståndet i USA. Kromosomförvrängningen som orsakar monosomi 9p gäller den nionde kromosomen. Personer med detta tillstånd saknas en del av sin nionde kromosom. Denna radering leder till en mängd olika tillstånd och komplikationer.

Eftersom tillståndet är så sällsynt finns det få studier om det. Det som kan sägas om monosomi 9p är att de saknade delarna får ett antal symtom att dyka upp, och att genetiker tror att raderingen av kromosomdelarna inträffar mycket tidigt i fostrets tillväxtprocess och har ingen identifierbar orsak.

Personer med monosomi 9p har troligtvis en förvrängd ansiktsdrag, mycket lik de barn med Downs syndrom. Näsan är normalt platt, med utsvängda näsborrar, ögonlocket vinklar snett uppåt och pannan kan vara bred. Liksom med Downs syndrom tenderar staturen att vara kort. Mild till svår psykisk retardering är vanligtvis närvarande, och barn med monosomi 9p kännetecknas som extremt vänliga och litar på främlingar. Till skillnad från Downs syndrom har barn med tillståndet ofta mindre än vanliga huvuden, kallad mikrocefali.

Andra medicinska tillstånd associerade med monosomi 9p inkluderar mikrogenitalia; det vill säga mycket små, ibland nästan frånvarande könsorgan. Könsidentifiering hos spädbarn kan vara komplicerat. Personer med monosomi 9p kan också ha andra hälsoproblem, vilket kan påverka överlevnad och livslängd. Många som drabbats av tillståndet har medfödda hjärtfel, och vissa har matstrupsdefekter. Andra avvikelser i tillväxt, organplacering eller utveckling och kognitiv utveckling kan förekomma.

Svårighetsgraden av monosomi 9p påverkar i hög grad hur mycket extra vård som behövs för ett barn med detta tillstånd. Vissa kan leva ganska normalt liv, särskilt när kognitiv nedsättning är liten och få strukturella organfel existerar. I svåra fall kan tillståndet motsvara en kort livslängd och kräver ständig vård av föräldrar eller vårdgivare.

Det finns en mängd olika grupper som kan hjälpa till att ge mer information och hjälp inklusive March of Dimes, Children's Craniofacial Association och Chromosome Deletion Outreach.