Co je to Monosomy 9p?

Monosomie 9p se také nazývá 9p minus a Alfiho syndrom. Jedná se o mimořádně vzácnou genetickou poruchu s odhadem 125 lidí se stavem v USA. Zkreslení chromozomu, které způsobuje monosomii 9p, se týká devátého chromozomu. Lidé s tímto stavem postrádají část svého devátého chromozomu. Toto vymazání vede k celé řadě podmínek a komplikacím.

Protože je stav tak vzácný, existuje jen málo studií, které se ho týkají. Co lze říci o monosomii 9p je to, že chybějící části způsobují řadu příznaků, které se objevují, a že genetici věří, že k odstranění částí chromozomu dochází velmi brzy v procesu růstu plodu, a nemá identifikovatelnou příčinu.

Lidé s monosomií 9p pravděpodobně mají zkreslené rysy obličeje, velmi podobné těm dětem s Downovým syndromem. Nos je obvykle plochý, s rozšířenými nosními dírkami, záhyby víček se sklonují směrem nahoru a čelo může být široké. Stejně jako u Downova syndromu bývá tendence být krátká. Obvykle je přítomna mírná až těžká mentální retardace a děti s monosomií 9p jsou charakterizovány jako extrémně přátelské a důvěřující cizím lidem. Na rozdíl od Downova syndromu mají děti s tímto stavem často menší než normální hlavy, které se nazývají mikrocefalie.

Mezi další zdravotní stavy spojené s monosomií 9p patří mikrogenitálie; to je, velmi malý, někdy téměř chybějící genitálie. Rodová identifikace u kojenců může být komplikovaná. Lidé s monosomií 9p mohou mít také jiné zdravotní problémy, které mohou ovlivnit přežití a dlouhověkost. Mnoho postižených stavem má vrozené srdeční vady a některé mají vady jícnu. Mohou být přítomny další abnormality růstu, umístění orgánů nebo vývoje a kognitivního vývoje.

Závažnost monosomie 9p značně ovlivňuje, kolik další péče bude zapotřebí pro dítě s tímto stavem. Některé z nich jsou schopny žít docela normální životy, zejména pokud je kognitivní porucha menší a existuje jen málo vad strukturálních orgánů. V závažných případech může tento stav odpovídat krátké délce života a vyžaduje nepřetržitou péči rodičů nebo správců.

Existuje celá řada skupin, které vám mohou pomoci poskytnout více informací a pomoci, včetně March of Dimes, Association of Craniofacial Association pro děti a Chromosome Deletion Outreach.