Co je monosomie 9p?

Monosomy 9p se také nazývá 9p mínus a Alfiho syndrom. Je to extrémně vzácná genetická porucha s odhadem 125 lidí s podmínkou v USA. Zkreslení chromozomu, které způsobuje monosomii 9p, se týká devátého chromozomu. Lidé s tímto stavem chybí součástí jejich devátého chromozomu. Tato delece vede k řadě podmínek a komplikací.

Vzhledem k tomu, že stav je tak vzácný, existuje jen málo studií. O monosomii 9p lze říci, že chybějící části způsobují, že se objeví řada symptomů, a že genetici věří, že k deleci chromozomových částí dochází velmi brzy v procesu růstu plodu a nemá žádné identifikovatelné příčiny. Nos je normálně plochý, s roztrhanými nosními látkami, oční víčka se sklopí nahoru a čelo může být široké. Stejně jako u Downova syndromu má postava tendenci být krátká. MírnýObvykle je přítomna těžká mentální retardace a děti s monosomií 9p jsou charakterizovány jako nesmírně přátelské a důvěřují cizincům. Na rozdíl od Downova syndromu mají děti s podmínkou často menší než normální hlavy, nazývané mikrocephaly.

Mezi další zdravotní stavy spojené s monosomií 9p patří mikrogenitalia; To je velmi malé, někdy téměř nepřítomné, jak se objevují genitálie. Identifikace pohlaví u kojenců může být komplikovaná. Lidé s monosomií 9p mohou mít také další zdravotní problémy, které mohou ovlivnit přežití a dlouhověkost. Mnoho postižených podmínkou má vrozené srdeční vady a některé mají defekty jícnu. Mohou být přítomny další abnormality růstu, umístění nebo vývoje orgánů a kognitivního vývoje.

Závažnost monosomie 9p výrazně ovlivňuje, kolik další péče bude pro dítě s touto podmínkou potřeba. Někteří jsou schopniŽít poměrně normální životy, zejména pokud je kognitivní poškození menší a existuje jen málo strukturálních defektů orgánů. V závažných případech může podmínka odpovídat krátké životnosti a vyžaduje nepřetržitou péči rodičů nebo pečovatelů.

Existuje celá řada skupin, které mohou pomoci poskytnout více informací a pomoci včetně March of Dimes, dětské kraniofaciální asociace a chromozomového delece.