Che cos'è Monosomy 9p?

La monosomia 9p è anche chiamata meno 9p e la sindrome di Alfi. È una malattia genetica estremamente rara con una stima di 125 persone con la condizione negli Stati Uniti. La distorsione cromosomica che causa la monosomia 9p riguarda il nono cromosoma. Alle persone con questa condizione manca parte del loro nono cromosoma. Questa cancellazione porta a una varietà di condizioni e complicazioni.

Poiché la condizione è così rara, ci sono pochi studi a riguardo. Quello che si può dire della monosomia 9p è che le parti mancanti causano la comparsa di numerosi sintomi e che i genetisti ritengono che la cancellazione delle parti cromosomiche si verifichi molto presto nel processo di crescita fetale e non abbia cause identificabili.

Le persone con monosomia 9p hanno probabilmente caratteristiche del viso distorte, molto simili a quelle dei bambini con sindrome di Down. Il naso è normalmente piatto, con narici svasate, le pieghe delle palpebre inclinate verso l'alto e la fronte può essere larga. Come per la sindrome di Down, la statura tende ad essere bassa. Di solito è presente un ritardo mentale da lieve a grave e i bambini con monosomia 9p sono caratterizzati come estremamente amichevoli e fiduciosi degli estranei. A differenza della sindrome di Down, i bambini con questa condizione hanno spesso una testa più piccola del normale, chiamata microcefalia.

Altre condizioni mediche associate alla monosomia 9p includono microgenitalia; cioè genitali apparenti molto piccoli, a volte quasi assenti. L'identificazione del genere nei neonati può essere complicata. Le persone con monosomia 9p possono anche avere altri problemi di salute, che possono influenzare la sopravvivenza e la longevità. Molti affetti dalla condizione hanno difetti cardiaci congeniti e alcuni hanno difetti esofagei. Possono essere presenti altre anomalie di crescita, posizionamento o sviluppo di organi e sviluppo cognitivo.

La gravità della monosomia 9p influenza notevolmente quanta cura aggiuntiva sarà necessaria per un bambino con questa condizione. Alcuni sono in grado di vivere una vita abbastanza normale, specialmente quando il deterioramento cognitivo è minore ed esistono pochi difetti strutturali degli organi. Per i casi più gravi, la condizione può corrispondere a una durata breve e richiede cure continue da parte dei genitori o dei tutori.

Esistono diversi gruppi che possono aiutare a fornire maggiori informazioni e aiuto, tra cui March of Dimes, Associazione craniofacciale dei bambini e Diffusione della cancellazione cromosomica.