Cos'è la monosomia 9p?

Monosomia 9p è anche chiamata 9p MINUS e ALFI's Sindrome. È un disturbo genetico estremamente raro con circa 125 persone con la condizione negli Stati Uniti. La distorsione cromosomica che causa la monosomia 9p riguarda il nono cromosoma. Le persone con questa condizione mancano parte del loro nono cromosoma. Questa cancellazione porta a una varietà di condizioni e complicanze.

Poiché la condizione è così rara, ci sono pochi studi al riguardo. Ciò che si può dire della monosomia 9p è che le parti mancanti causano una serie di sintomi e che i genetisti credono che la delezione delle parti cromosomiche si verifichi molto presto nel processo di crescita fetale e non hanno alcuna causa identificabile.

Le persone con monosomia 9p sono probabilmente caratteristiche facciali distorte, molto simili a quelle dei bambini con sindrome down. Il naso è normalmente piatto, con narici a sfiorli, la palpebra si piega verso l'alto e la fronte può essere larga. Come per la sindrome di Down, la statura tende ad essere breve. Lieve aDi solito è presente un grave ritardo mentale e i bambini con monosomia 9p sono caratterizzati come estremamente amichevoli e di fiducia negli estranei. A differenza della sindrome di Down, i bambini con la condizione hanno spesso teste più piccole del normale, chiamate microcefalia.

Altre condizioni mediche associate alla monosomia 9p includono microgenitalia; Cioè, molto piccolo, a volte quasi assente genitali. L'identificazione di genere nei neonati può essere complicata. Le persone con monosomia 9p possono anche avere altri problemi di salute, che possono influenzare la sopravvivenza e la longevità. Molti colpiti dalla condizione hanno difetti cardiaci congeniti e alcuni hanno difetti esofagei. Possono essere presenti altre anomalie di crescita, posizionamento o sviluppo degli organi e sviluppo cognitivo.

La gravità della monosomia 9p influenza notevolmente quanta ulteriore assistenza sarà necessaria per un bambino con questa condizione. Alcuni sono in gradoVivere una vita abbastanza normale, specialmente quando la compromissione cognitiva è minore e esistono pochi difetti di organi strutturali. Per i casi più gravi, la condizione può corrispondere a una durata breve e richiede cure continue da genitori o custodi.

Ci sono una varietà di gruppi che possono aiutare a fornire maggiori informazioni e aiuto tra cui March of Dimes, The Children's Craniofacial Association e Chromosome Eletion Outreach.