Hva er Monosomy 9p?

Monosomy 9p kalles også 9p minus og Alfis syndrom. Det er en ekstremt sjelden genetisk lidelse med anslagsvis 125 personer med tilstanden i USA. Kromosomforvrengningen som forårsaker monosomi 9p angår det niende kromosomet. Personer med denne tilstanden mangler en del av sitt niende kromosom. Denne sletting fører til en rekke tilstander og komplikasjoner.

Siden tilstanden er så sjelden, er det få studier angående den. Det som kan sies om monosomi 9p er at de manglende delene får en rekke symptomer til å dukke opp, og at genetikere mener at sletting av kromosomdelene forekommer veldig tidlig i fosterets vekstprosess, og har ingen identifiserbar årsak.

Personer med monosomi 9p har sannsynligvis forvrengte ansiktstrekk, veldig likt de barna med Downs syndrom. Nesen er normalt flat, med blusset ut neseborene, øyelokket brettes skrå oppover, og pannen kan være bred. Som med Downs syndrom, har staturen en tendens til å være kort. Mild til alvorlig psykisk utviklingshemning er vanligvis til stede, og barn med monosomi 9p karakteriseres som ekstremt vennlige og tillitsfulle overfor fremmede. I motsetning til Downs syndrom, har barn med tilstanden ofte mindre enn normale hoder, kalt mikrocefali.

Andre medisinske tilstander assosiert med monosomi 9p inkluderer mikrogenitalia; det vil si veldig små, noen ganger nesten fraværende kjønnsorganer. Kjønnsidentifisering hos spedbarn kan være komplisert. Personer med monosomi 9p kan også ha andre helseproblemer, som kan påvirke overlevelse og levetid. Mange som er rammet av tilstanden har medfødte hjertefeil, og noen har spiserørsdefekter. Andre abnormiteter i vekst, organplassering eller utvikling og kognitiv utvikling kan være til stede.

Alvorlighetsgraden av monosomi 9p påvirker i stor grad hvor mye ekstra omsorg som vil være nødvendig for et barn med denne tilstanden. Noen er i stand til å leve ganske normale liv, spesielt når kognitiv svikt er liten og få strukturelle organdefekter eksisterer. I alvorlige tilfeller kan tilstanden tilsvare en kort levetid og krever kontinuerlig omsorg fra foreldre eller vaktmestere.

Det er en rekke grupper som kan hjelpe med å gi mer informasjon og hjelp, inkludert March of Dimes, Children's Craniofacial Association og Chromosome Deletion Outreach.