Hva er monosomi 9p?

Monosomi 9p kalles også 9p minus og Alfis syndrom. Det er en ekstremt sjelden genetisk lidelse med anslagsvis 125 personer med tilstanden i USA. Kromosomforvrengningen som forårsaker monosomi 9p angår det niende kromosomet. Personer med denne tilstanden mangler en del av det niende kromosomet. Denne slettingen fører til en rekke forhold og komplikasjoner.

Siden tilstanden er så sjelden, er det få studier angående den. Det som kan sies om monosomi 9p, er at de manglende delene får en rekke symptomer til å dukke opp, og at genetikere mener slettingen av kromosomdelene oppstår veldig tidlig i fosterets vekstprosess, og har ingen identifiserbar årsak.

personer med monosom 9p er sannsynligvis forvrengt ansiktsfunksjoner, svært likt disse barna med de barna med å dunes ned. Nesen er normalt flat, med blussede nesebor, øyelokket brettes skrå oppover, og pannen kan være bred. Som med Downs syndrom, har status en tendens til å være kort. Mild tilAlvorlig psykisk utviklingshemning er vanligvis til stede, og barn med monosomi 9p er karakterisert som ekstremt vennlige og tillitsfulle av fremmede. I motsetning til Downs syndrom, har barn med tilstanden ofte mindre enn normale hoder, kalt mikrocephaly.

Andre medisinske tilstander assosiert med monosomi 9p inkluderer mikrogenitalia; Det vil si veldig lite, noen ganger nesten fraværende visning av kjønnsorganer. Kjønnsidentifisering hos spedbarn kan være komplisert. Personer med monosomi 9p kan også ha andre helseproblemer, noe som kan påvirke overlevelse og levetid. Mange berørt av tilstanden har medfødte hjertefeil, og noen har spiserøredefekter. Andre abnormiteter i vekst, organplassering eller utvikling og kognitiv utvikling kan være til stede.

Alvorlighetsgraden av monosomi 9p påvirker i stor grad hvor mye ekstra omsorg som vil være nødvendig for et barn med denne tilstanden. Noen er i stand tilÅ leve ganske normale liv, spesielt når kognitiv svikt er mindre og få strukturelle organfeil. For alvorlige tilfeller kan tilstanden tilsvare en kort levetid og krever kontinuerlig pleie fra foreldre eller vaktmestere.

Det er en rekke grupper som kan bidra til å gi mer informasjon og hjelpe til med Dimes March, Children's Craniofacial Association og kromosom -sletting.