Qu'est-ce que la monosomie 9p?
La monosomie 9p est également appelée 9p moins et le syndrome d'Alfi. Il s'agit d'un trouble génétique extrêmement rare avec environ 125 personnes souffrant de condition aux États-Unis. La distorsion chromosomique qui provoque la monosomie 9p concerne le neuvième chromosome. Les personnes atteintes de cette condition manquent une partie de leur neuvième chromosome. Cette suppression conduit à une variété de conditions et de complications.
Étant donné que la condition est si rare, il y a peu d'études à ce sujet. Ce qui peut être dit à propos de la monosomie 9p, c'est que les parties manquantes provoquent un certain nombre de symptômes émerger, et que les généticiens croient que la suppression des parties chromosomiques se produit très tôt dans le processus de croissance fœtale, et n'a pas de cause identifiable.
Les personnes atteintes de monosomie 9p sont susceptibles d'avoir des caractéristiques faciales déformées, très similaires à ces enfants avec un syndrome de Down. Le nez est normalement plat, avec des narines évasées, la paupière se plie l'inclinaison vers le haut et le front peut être large. Comme pour le syndrome de Down, la stature a tendance à être courte. Doux àUn retard mental sévère est généralement présent, et les enfants atteints de monosomie 9p sont caractérisés comme extrêmement amicaux et confiants des étrangers. Contrairement au syndrome de Down, les enfants atteints de la condition ont souvent des têtes plus petites que normales, appelées microcéphalies.
Les autres conditions médicales associées à la monosomie 9p comprennent les microgénitales; Autrement dit, très petit, parfois presque absent génital. L'identification de genre chez les nourrissons peut être compliquée. Les personnes atteintes de monosomie 9p peuvent également avoir d'autres problèmes de santé, ce qui peut affecter la survie et la longévité. Beaucoup touchés par la maladie ont des malformations cardiaques congénitales, et certains ont des défauts œsophagiens. D'autres anomalies de croissance, de placement ou de développement d'organes et de développement cognitif peuvent être présents.
La gravité de la monosomie 9p influence considérablement la quantité de soins supplémentaires nécessaires à un enfant avec cette condition. Certains sont capablesVivre des vies assez normales, surtout lorsque les troubles cognitifs sont mineurs et que peu de défauts d'organes structurels existent. Pour les cas graves, la condition peut correspondre à une courte durée de vie et nécessite des soins continus des parents ou des gardiens.
Il existe une variété de groupes qui peuvent aider à fournir plus d'informations et d'aide, notamment la marche des dimes, l'association craniofaciale des enfants et la sensibilisation de la suppression des chromosomes.