Qu'est-ce que Monosomy 9p?
La monosomie 9p est aussi appelée 9p moins et le syndrome d'Alfi. Il s’agit d’une maladie génétique extrêmement rare qui touche environ 125 personnes aux États-Unis. La distorsion chromosomique à l'origine de la monosomie 9p concerne le neuvième chromosome. Les personnes atteintes de cette maladie manquent d'une partie de leur neuvième chromosome. Cette suppression conduit à une variété de conditions et de complications.
Étant donné que la maladie est si rare, il existe peu d'études à ce sujet. Ce que l’on peut dire de la monosomie 9p, c’est que les parties manquantes font apparaître un certain nombre de symptômes et que les généticiens pensent que la suppression des parties chromosomiques intervient très tôt dans le processus de croissance fœtale et n’a pas de cause identifiable.
Les personnes atteintes de monosomie 9p ont probablement des traits du visage déformés, très similaires à ceux des enfants atteints du syndrome de Down. Le nez est normalement plat, les narines évasées, les paupières repliées vers le haut et le front peut être large. Comme avec le syndrome de Down, la taille est généralement courte. Un retard mental léger à grave est généralement présent, et les enfants atteints de monosomie 9p sont caractérisés comme étant extrêmement amicaux et confiants envers les étrangers. Contrairement au syndrome de Down, les enfants atteints de cette affection ont souvent une tête plus petite que la normale, appelée microcéphalie.
Les autres états pathologiques associés à la monosomie 9p incluent les microgénitaux; c’est-à-dire de très petites parties génitales, parfois presque absentes. L'identification du sexe chez les nourrissons peut être compliquée. Les personnes atteintes de monosomie 9p peuvent également avoir d'autres problèmes de santé qui peuvent affecter leur survie et leur longévité. Beaucoup de personnes touchées par la maladie ont des malformations cardiaques congénitales et certaines ont des malformations oesophagiennes. D'autres anomalies de la croissance, du placement ou du développement d'organes et du développement cognitif peuvent être présentes.
La sévérité de la monosomie 9p influence grandement la quantité de soins supplémentaires qui seront nécessaires pour un enfant souffrant de cette maladie. Certains sont capables de mener une vie assez normale, en particulier lorsque les troubles cognitifs sont mineurs et qu’il existe peu de défauts d’organes structurels. Pour les cas graves, la maladie peut correspondre à une courte durée de vie et nécessite des soins continus de la part des parents ou des gardiens.
Divers groupes peuvent aider à fournir davantage d'informations et d'aide, notamment la Marche des dix sous, la Craniofacial Association pour enfants et la sensibilisation au délétement des chromosomes.