¿Qué es el síndrome de Morquio?
El síndrome de Morquio es un trastorno metabólico raro que se caracteriza por la incapacidad de descomponer largas cadenas de azúcares. Estas cadenas se acumulan en el cuerpo y causan daños en los órganos y el cerebro, ya que no pueden eliminarse. Se considera un trastorno del metabolismo de los carbohidratos. No existe cura para el síndrome de Morquio, con un tratamiento centrado en controlar los síntomas a medida que ocurren. Las tasas de incidencia varían según la población y las estadísticas no son terriblemente confiables. Las estimaciones de frecuencia incluyen uno de cada 40,000 nacimientos, uno de cada 75,000 nacimientos y uno de cada 200,000 nacimientos.
Este trastorno metabólico es una condición genética recesiva. Para desarrollar el síndrome de Morquio, alguien debe heredar el gen de ambos padres. Los padres generalmente serán portadores asintomáticos porque tienen un gen funcional que supera el gen Morquio. Se reconocen dos tipos, uno se distingue por la falta total de producción de una enzima necesaria y el otro por una deficiencia enzimática. En ambos casos, la producción inadecuada de enzimas significa que el cuerpo carece de las herramientas que necesita para procesar azúcares largos.
También conocido como mucopolisacaridosis IV, el síndrome de Morquio se identificó por primera vez en la década de 1920. Una de las características definitorias es el enanismo, común a todos los pacientes. Las personas también desarrollan hipermovilidad articular, dedos agrandados, dientes muy separados y costillas dilatadas que pueden adoptar la forma de una campana. Las anormalidades de la columna y el corazón son comunes en personas con síndrome de Morquio, y las personas pueden estar en riesgo de daño progresivo. Las personas con antecedentes familiares del síndrome de Morquio deben considerar el hecho de que pueden ser portadores del gen incluso si no tienen ningún síntoma.
Los problemas comunes que enfrentan las personas con el síndrome de Morquio incluyen insuficiencia cardíaca, problemas de visión e inestabilidad de la columna vertebral, lo que puede provocar dificultad para caminar y molestias en algunas posiciones. Las personas también corren el riesgo de sufrir daños y fallas en los órganos causados por la acumulación de largas cadenas de azúcares. El enanismo asociado con esta afección también puede ser socialmente incómodo para algunos pacientes, ya que pueden no sentirse cómodos en la sociedad debido a la atención que atrae su estatura.
El tratamiento para el síndrome de Morquio se enfoca en controlar los síntomas e identificar complicaciones rápidamente para que puedan tratarse. Los pacientes pueden consultar a varios médicos diferentes para obtener ayuda con el manejo de la afección, y hay varias opciones de tratamiento que incluyen pasos profilácticos como la fusión espinal. Al seleccionar un médico para administrar el tratamiento, es aconsejable encontrar uno que tenga experiencia trabajando con pacientes que tienen esta afección.