¿Qué es el síndrome de Morquio?
El síndrome de
Morquio es un trastorno metabólico raro caracterizado por la incapacidad de descomponer las largas cadenas de azúcares. Estas cadenas se acumulan en el cuerpo, causando daño a los órganos y al cerebro, ya que no pueden ser eliminadas. Se considera un trastorno del metabolismo de los carbohidratos. No existe una cura para el síndrome de Morquio, con el tratamiento centrado en el manejo de los síntomas a medida que ocurren. Las tasas de incidencia varían según la población y las estadísticas no son terriblemente confiables. Las estimaciones de la frecuencia incluyen uno de cada 40,000 nacimientos, uno de cada 75,000 nacimientos y uno de cada 200,000 nacimientos.
Este trastorno metabólico es una condición genética recesiva. Para desarrollar el síndrome de Morquio, alguien debe heredar el gen de ambos padres. Los padres generalmente serán portadores asintomáticos porque tienen un gen de trabajo que supera el gen Morquio. Se reconocen dos tipos, y uno se distingue por la falta completa de producción de una enzima necesaria y la otra con una deficiencia enzimática. EnAmbos casos, la producción de enzimas inadecuadas significa que el cuerpo carece de las herramientas que necesita para procesar azúcares largos.
También conocido como mucopolisacáridosis IV, el síndrome de Morquio se identificó por primera vez en la década de 1920. Una de las características definitorias es el enanismo, común a todos los pacientes. Las personas también desarrollan hipermobilidad articular, dedos agrandados, dientes ampliamente espaciados y jaulas de costillas agrandadas que pueden tomar una forma de campana. Las anormalidades espinales y cardíacas son comunes en personas con síndrome de Morquio, y las personas pueden estar en riesgo de daño progresivo. Las personas con antecedentes familiares de síndrome de Morquio deben considerar el hecho de que pueden ser portadores del gen, incluso si no tienen ningún síntoma.
Problemas comunes Las personas que enfrentan el síndrome de Morquio incluyen insuficiencia cardíaca, problemas de visión e inestabilidad de la columna vertebral que puede provocar dificultades para caminar e incomodidad en algunas posiciones. La gente también está enRiesgo de daño a los órganos y fallas causadas por la acumulación de largas cadenas de azúcares. El enanismo asociado con esta afección también puede ser socialmente incómodo para algunos pacientes, ya que pueden no sentirse cómodos en la sociedad debido a la atención atraída por su estatura.
El tratamiento para el síndrome de Morquio se centra en manejar los síntomas e identificar complicaciones rápidamente para que puedan ser tratados. Los pacientes pueden consultar a varios médicos diferentes para obtener ayuda con el manejo de la afección, y varias opciones de tratamiento, incluidos los pasos profilácticos, como la fusión espinal están disponibles. Al seleccionar un médico para administrar el tratamiento, es aconsejable encontrar a uno que tenga experiencia trabajando con pacientes que tengan esta afección.