Morquio 증후군이란 무엇입니까?

Morquio Syndrome은 설탕의 긴 사슬을 분해 할 수 없다는 것을 특징으로하는 드문 대사 장애입니다. 이 사슬은 몸에 쌓여서 제거 할 수 없기 때문에 장기와 뇌에 손상을줍니다. 탄수화물 대사 장애로 간주됩니다. Morquio 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상이 발생하는대로 관리에 중점을 둡니다. 발병률은 인구에 따라 다르며 통계는 크게 신뢰할 수 없습니다. 빈도 추정에는 40,000 명의 출생마다 1 개, 75,000 명의 출생마다 1 명, 출생 200,000 명마다 1 개가 포함됩니다.

이 대사 장애는 열성 유전 적 상태입니다. Morquio Syndrome을 개발하려면 누군가 두 부모로부터 유전자를 물려 받아야합니다. 부모는 일반적으로 Morquio 유전자를 극복하는 작업 유전자가 있기 때문에 일반적으로 무증상 캐리어가됩니다. 두 가지 유형이 인식되며, 하나는 필요한 효소의 생산이 완전히 부족하여 구별되고 다른 하나는 효소 결핍으로 인식됩니다. ~ 안에두 경우, 부적절한 효소 생산은 신체에 긴 설탕을 처리하는 데 필요한 도구가 부족하다는 것을 의미합니다.

는 Mucopolysaccharidosis IV로도 알려져 있으며, Morquio 증후군은 1920 년대에 처음 확인되었습니다. 결정적인 특성 중 하나는 모든 환자에게 공통적 인 난쟁이입니다. 사람들은 또한 관절과 감동성, 손가락이 넓어지고, 넓게 간격을 둔 치아, 그리고 벨 모양을 취할 수있는 확대 된 갈비뼈를 개발합니다. 척추와 심장 이상은 Morquio 증후군을 가진 사람들에게 흔하며 사람들은 점진적인 손상의 위험에 처할 수 있습니다. Morquio 증후군의 가족력을 ​​가진 사람들은 증상이 없어도 유전자의 운반체 일 수 있다는 사실을 고려해야합니다.

Morquio 증후군이 직면하는 사람들은 심부전, 시력 문제 및 척추의 불안정성을 포함하여 일부 위치에서 걷기 어려움과 불편 함을 초래할 수 있습니다. 사람들도 있습니다설탕의 긴 사슬의 축적으로 인한 장기 손상 및 고장의 위험. 이 상태와 관련된 난쟁이는 또한 일부 환자들에게 사회적으로 어색 할 수 있습니다. 그들은 그들의 키에 관심을 가지고 사회에서 편안하지 않을 수 있기 때문입니다.

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Morquio 증후군 치료는 증상을 관리하고 합병증을 신속하게 식별하여 치료할 수 있도록 중점을두고 있습니다. 환자는 조건 관리에 도움이되도록 여러 의사에게 문의 할 수 있으며 척추 융합과 같은 예방 단계를 포함한 다양한 치료 옵션을 사용할 수 있습니다. 치료를 관리 할 의사를 선택할 때이 상태를 가진 환자와 함께 일한 경험이있는 사람을 찾는 것이 좋습니다.