Morquio 증후군이란 무엇입니까?

모 퀴오 증후군은 긴 사슬의 당을 분해 할 수없는 희귀 대사 장애입니다. 이 사슬은 신체에 축적되어 제거 할 수 없기 때문에 장기와 뇌에 손상을 일으 킵니다. 탄수화물 대사 장애로 간주됩니다. Morquio 증후군에 대한 치료법은 없으며 증상이 발생할 때 증상을 관리하는 데 중점을 둡니다. 발생률은 인구에 따라 다르며 통계는 믿기지 않습니다. 빈도의 추정치는 40,000 명의 출생마다 하나씩, 75,000 명의 출생마다 하나, 그리고 200,000 명의 출생마다 하나를 포함합니다.

이 대사 장애는 열성 유전 적 상태입니다. Morquio 증후군을 발전시키기 위해서는 누군가 부모로부터 유전자를 물려 받아야합니다. 부모는 일반적으로 Morquio 유전자를 극복하는 작동 유전자를 가지고 있기 때문에 무증상 보균자입니다. 하나는 필요한 효소의 완전한 생산 부족으로 구별되고 다른 하나는 효소 결핍으로 구별되는 두 가지 유형으로 인식됩니다. 두 경우 모두, 부적절한 효소 생산은 신체에 장당을 처리하는 데 필요한 도구가 없다는 것을 의미합니다.

점막 다당류 증 IV로도 알려진 모키 오 증후군은 1920 년대에 처음 발견되었습니다. 정의 특성 중 하나는 모든 환자에게 공통적 인 왜소증입니다. 사람들은 또한 관절 과잉 운동성, 손가락 확대, 넓게 이빨, 종 모양을 취할 수있는 확대 된 갈비뼈를 개발합니다. Morquio 증후군 환자에게는 척추 및 심장 이상이 흔하며, 진행성 손상의 위험이 있습니다. Morquio 증후군의 가족력이있는 사람은 증상이 없더라도 유전자 운반자 일 수 있다는 사실을 고려해야합니다.

Morquio 증후군이 겪는 일반적인 문제는 심부전, 시력 문제 및 척추의 불안정성을 포함하여 일부 위치에서 걷기 및 불편 함을 유발할 수 있습니다. 사람들은 또한 긴 사슬의 당으로 인해 장기 손상과 실패의 위험이 있습니다. 이 상태와 관련된 왜소증은 일부 환자들에게는 사회적으로 어색 할 수 있습니다. 이는 키가 관심을 끌기 때문에 사회에서 편안함을 느끼지 못할 수 있기 때문입니다.

Morquio 증후군 치료는 증상을 관리하고 합병증을 신속하게 식별하여 치료할 수 있도록하는 데 중점을 둡니다. 환자는 여러 다른 의사와 상담하여 상태 관리에 도움을 줄 수 있으며 척추 융합과 같은 예방 단계를 포함한 다양한 치료 옵션을 사용할 수 있습니다. 치료를 관리하기 위해 의사를 선택할 때이 상태의 환자와 함께 일한 경험이있는 의사를 찾는 것이 좋습니다.