Co je Morquioův syndrom?

Morquio syndrom je vzácná metabolická porucha charakterizovaná neschopností rozložit dlouhé řetězce cukrů. Tyto řetězce se hromadí v těle a způsobují poškození orgánů a mozku, protože je nelze odstranit. Považuje se za poruchu metabolismu uhlohydrátů. Neexistuje žádný lék na Morquio syndrom, přičemž léčba je zaměřena na zvládnutí symptomů, jakmile se objeví. Míra výskytu se liší v závislosti na populaci a statistiky nejsou příliš spolehlivé. Odhady frekvence zahrnují jedno z každých 40 000 narození, jednoho z každých 75 000 narození a jednoho z každých 200 000 narození.

Tato metabolická porucha je recesivní genetický stav. Aby se vyvinul Morquio syndrom, musí někdo dědit gen od obou rodičů. Rodiče budou obecně asymptomatickými nosiči, protože mají funkční gen, který překonává gen Morquio. Rozeznávají se dva typy, z nichž jeden se vyznačuje úplnou nedostatečnou produkcí potřebného enzymu a druhý s nedostatkem enzymu. V obou případech nedostatečná produkce enzymů znamená, že tělo postrádá nástroje, které potřebuje ke zpracování dlouhých cukrů.

Morquioův syndrom, známý také jako mukopolysacharidóza IV, byl poprvé identifikován ve 20. letech 20. století. Jednou z definujících charakteristik je trpaslík, společný všem pacientům. Lidé si také vyvinou hypermobilitu kloubů, zvětšené prsty, široce rozložené zuby a zvětšené žebrové klece, které mohou mít tvar zvonku. Poruchy páteře a srdce jsou běžné u lidí se syndromem Morquio a lidé mohou být ohroženi progresivním poškozením. Lidé s rodinnou anamnézou Morquio syndromu by měli zvážit skutečnost, že mohou být nositeli genu, i když nemají žádné příznaky.

Mezi běžné problémy lidí, kterým Morquioův syndrom čelí, patří srdeční selhání, problémy se zrakem a nestabilita páteře, což může v některých pozicích vést k obtížným chůzi a nepohodlí. Lidé jsou také ohroženi poškozením orgánů a selháním způsobeným nahromaděním dlouhých řetězců cukrů. Dwarfismus spojený s tímto stavem může být pro některé pacienty také sociálně nepříjemný, protože se nemusí ve společnosti cítit pohodlně kvůli pozornosti, kterou přitahuje jejich postava.

Léčba Morquioho syndromu je zaměřena na zvládnutí příznaků a rychlou identifikaci komplikací, aby mohly být léčeny. Pacienti mohou konzultovat několik různých lékařů o pomoc s léčbou stavu a jsou k dispozici různé možnosti léčby, včetně profylaktických kroků, jako je spinální fúze. Při výběru lékaře pro léčbu je vhodné najít toho, kdo má zkušenosti s prací s pacienty, kteří mají tento stav.