Co je syndrom Morquio?

Morquio syndrom je vzácná metabolická porucha charakterizovaná neschopností rozkládat dlouhé řetězy cukrů. Tyto řetězy se hromadí v těle a způsobují poškození orgánů a mozku, protože je nelze vyloučit. Je považován za poruchu metabolismu uhlohydrátů. Neexistuje žádný lék na Morquio syndrom, přičemž léčba se zaměřuje na zvládnutí příznaků, jak k nim dochází. Míra incidence se liší podle populace a statistiky nejsou strašně spolehlivé. Odhady frekvence zahrnují jeden z každých 40 000 narození, jeden z každých 75 000 narození a jeden z každých 200 000 narození.

Tato metabolická porucha je recesivní genetický stav. Aby bylo možné vyvinout morquio syndrom, musí někdo zdědit gen od obou rodičů. Rodiče budou obecně asymptomatičtí nosiče, protože mají pracovní gen, který překonává gen Morquio. Jsou rozpoznány dva typy, přičemž jeden se vyznačuje úplným nedostatkem produkce nezbytného enzymu a druhý s nedostatkem enzymu. VOba případy neadekvátní produkce enzymů znamená, že tělo postrádá nástroje, které potřebuje ke zpracování dlouhých cukrů.

také známý jako mukopolysacharidóza IV, Morquio syndrom byl poprvé identifikován ve dvacátých letech. Jednou z definujících charakteristik je trpaslík, společný pro všechny pacienty. Lidé také vyvíjejí kloubní hypermobilitu, zvětšené prsty, široce rozmístěné zuby a zvětšené žebrové klece, které mohou zabírat tvar zvonku. Abnormality páteře a srdce jsou u lidí se syndromem Morquio běžné a lidé mohou být ohroženi progresivním poškozením. Lidé s rodinnou anamnézou morquio syndromu by měli zvážit skutečnost, že mohou být nositeli genu, i když nemají žádné příznaky.

Obyčejné problémy lidé, kterým čelí syndrom Morquio, zahrnují srdeční selhání, problémy se zrakem a nestabilita páteře, která může vést k obtížím chůze a nepohodlí v některých pozicích. Lidé jsou také naRiziko poškození orgánů a selhání způsobené nahromadění dlouhých řetězců cukrů. Trpaslík spojený s tímto stavem může být pro některé pacienty také společensky nepříjemný, protože se nemusí cítit pohodlně ve společnosti kvůli pozornosti přitahované jejich postavou.

Léčba syndromu Morquio je zaměřena na zvládnutí příznaků a rychlé identifikaci komplikací, aby bylo možné léčit. Pacienti mohou konzultovat několik různých lékařů o pomoc při řízení stavu a jsou k dispozici různé možnosti léčby včetně profylaktických kroků, jako je fúze páteře. Při výběru lékaře pro řízení léčby je vhodné najít toho, kdo má zkušenosti s prací s pacienty, kteří mají tento stav.