Co to jest zespół Morquio?
Zespół
Morquio jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się niezdolnością do rozkładania długich łańcuchów cukrów. Łańcuchy te gromadzą się w ciele, powodując uszkodzenie narządów i mózgu, ponieważ nie można ich wyeliminować. Jest uważany za zaburzenie metabolizmu węglowodanów. Nie ma lekarstwa na zespół Morquio, a leczenie koncentruje się na zarządzaniu objawami podczas ich wystąpienia. Wskaźniki zapadalności różnią się w zależności od populacji, a statystyki nie są strasznie wiarygodne. Szacunki częstotliwości obejmują jeden na 40 000 urodzeń, jeden na 75 000 urodzeń i jeden na każde 200 000 urodzeń.
To zaburzenie metaboliczne jest recesywnym stanem genetycznym. Aby rozwinąć zespół Morquio, ktoś musi odziedziczyć gen od obojga rodziców. Rodzice na ogół będą bezobjawowymi nosicielami, ponieważ mają działający gen, który pokonuje gen Morquio. Rozpoznawane są dwa typy, z których jeden wyróżnia się całkowitym brakiem produkcji niezbędnego enzymu, a drugi z niedoborem enzymu. WOba przypadki, nieodpowiednia produkcja enzymu oznacza, że w organizmie brakuje narzędzi potrzebnych do przetwarzania długich cukrów.
Znany również jako mukopolisacharydoza IV, zespół Morquio został po raz pierwszy zidentyfikowany w latach dwudziestych. Jedną z cech definiujących jest karłowatość, wspólna dla wszystkich pacjentów. Ludzie rozwijają również stawową nadmierność, powiększone palce, szeroko rozmieszczone zęby i powiększone klatki piersiowe, które mogą przybierać kształt dzwonka. Nieprawidłowości kręgosłupa i serca są powszechne u osób z zespołem Morquio, a ludzie mogą być narażeni na postępujące uszkodzenia. Osoby z rodzinną historią zespołu Morquio powinny rozważyć fakt, że mogą być nosicielami genu, nawet jeśli nie mają żadnych objawów.
Wspólne problemy, z którymi stoją zespół Morquio, obejmują niewydolność serca, problemy ze wzrokiem i niestabilność kręgosłupa, co może prowadzić do trudności z chodzeniem i dyskomfortem w niektórych pozycjach. Ludzie też sąRyzyko uszkodzenia narządów i awarii spowodowanych nagromadzeniem długich łańcuchów cukrów. Krasnolud związany z tym stanem może być również niezręczny społecznie dla niektórych pacjentów, ponieważ mogą nie czuć się komfortowo w społeczeństwie z powodu uwagi przyciągniętej przez ich wzrost.
Leczenie zespołu Morquio koncentruje się na zarządzaniu objawami i szybkim identyfikacji powikłań, aby można je było leczyć. Pacjenci mogą skonsultować się z kilkoma różnymi lekarzami w celu uzyskania pomocy w zarządzaniu stanem, a dostępne są różne opcje leczenia, w tym profilaktyczne etapy, takie jak fuzja kręgosłupa. Wybierając lekarza do leczenia, wskazane jest znalezienie tego, kto ma doświadczenie w pracy z pacjentami, którzy mają ten stan.