Co to jest zespół Morquio?

Zespół Morquio jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się niezdolnością do rozkładania długich łańcuchów cukrów. Łańcuchy te gromadzą się w ciele, powodując uszkodzenie narządów i mózgu, ponieważ nie można ich wyeliminować. Uważa się to za zaburzenie metabolizmu węglowodanów. Na zespół Morquio nie ma lekarstwa, a leczenie skupia się na radzeniu sobie z objawami w miarę ich pojawiania się. Wskaźniki zapadalności różnią się w zależności od populacji, a statystyki nie są zbyt wiarygodne. Szacunkowe częstotliwości obejmują jedno na każde 40 000 porodów, jedno na 75 000 porodów i jedno na każde 200 000 porodów.

To zaburzenie metaboliczne jest recesywnym stanem genetycznym. Aby rozwinąć zespół Morquio, ktoś musi odziedziczyć gen od obojga rodziców. Rodzice będą na ogół nosicielami bezobjawowymi, ponieważ mają działający gen, który pokonuje gen Morquio. Rozpoznawane są dwa typy, z których jeden wyróżnia się całkowitym brakiem wytwarzania niezbędnego enzymu, a drugi z niedoborem enzymu. W obu przypadkach niewystarczająca produkcja enzymów oznacza, że ​​organizmowi brakuje narzędzi potrzebnych do przetwarzania długich cukrów.

Zespół Morquio, znany również jako mukopolisacharydoza IV, po raz pierwszy zidentyfikowano w latach dwudziestych XX wieku. Jedną z charakterystycznych cech jest karłowatość, wspólna dla wszystkich pacjentów. Ludzie rozwijają również nadmierną ruchliwość stawów, powiększone palce, szeroko rozstawione zęby i powiększone klatki piersiowe, które mogą przybrać kształt dzwonu. Zaburzenia kręgosłupa i serca są powszechne u osób z zespołem Morquio, a ludzie mogą być narażeni na postępujące uszkodzenie. Osoby z zespołem Morquio w wywiadzie rodzinnym powinny wziąć pod uwagę fakt, że mogą być nosicielami genu, nawet jeśli nie mają żadnych objawów.

Typowe problemy, z którymi borykają się zespół Morquio, obejmują niewydolność serca, problemy ze wzrokiem i niestabilność kręgosłupa, co może prowadzić do trudności w chodzeniu i dyskomfortu w niektórych pozycjach. Ludzie są również narażeni na uszkodzenie i uszkodzenie narządów spowodowane nagromadzeniem długich łańcuchów cukrów. Karłowatość związana z tym schorzeniem może być również społecznie niewygodna dla niektórych pacjentów, ponieważ mogą nie czuć się komfortowo w społeczeństwie z uwagi na swoją uwagę.

Leczenie zespołu Morquio koncentruje się na zarządzaniu objawami i szybkim identyfikowaniu powikłań, aby można je było leczyć. Pacjenci mogą skonsultować się z kilkoma różnymi lekarzami w celu uzyskania pomocy w leczeniu tego stanu. Dostępne są różne opcje leczenia, w tym działania profilaktyczne, takie jak fuzja kręgosłupa. Wybierając lekarza do leczenia, zaleca się znalezienie takiego, który ma doświadczenie w pracy z pacjentami z tym schorzeniem.