Was ist Morquio -Syndrom?

Morquio -Syndrom ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, lange Ketten von Zuckern abzubauen. Diese Ketten bauen sich im Körper auf und verursachen die Organe und das Gehirn beschädigt, da sie nicht beseitigt werden können. Es wird als eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels angesehen. Es gibt kein Heilmittel für das Morquio -Syndrom, wobei sich die Behandlung auf die Behandlung von Symptomen konzentriert. Die Inzidenzraten variieren je nach Bevölkerung und Statistiken sind nicht besonders zuverlässig. Die Schätzungen der Frequenz umfassen einen von 40.000 Geburten, eine von 75.000 Geburten und eine von 200.000 Geburten.

Diese Stoffwechselstörung ist eine rezessive genetische Erkrankung. Um das Morquio -Syndrom zu entwickeln, muss jemand das Gen von beiden Elternteilen erben. Eltern werden im Allgemeinen asymptomatische Träger sein, weil sie ein funktionierendes Gen haben, das das Morquio -Gen überwindet. Zwei Typen werden erkannt, wobei einer durch vollständige Mangel an Produktion eines notwendigen Enzyms und der andere mit einem Enzymmangel auszeichnet. InBeide Fälle, die unzureichende Enzymproduktion bedeutet, dass dem Körper die Werkzeuge fehlen, die er benötigt, um lange Zucker zu verarbeiten.

Das Morquio -Syndrom wurde auch als Mucopolysaccharidose IV bekannt und wurde erstmals in den 1920er Jahren identifiziert. Eines der definierenden Merkmale ist der Zwergweit, der allen Patienten gemeinsam ist. Menschen entwickeln auch gemeinsame Hypermobilität, vergrößerte Finger, weit verteilte Zähne und vergrößerte Brustkorbkäfige, die eine Glockenform annehmen können. Bei Menschen mit Morquio -Syndrom sind Menschen mit Wirbelsäulen und Herz häufig vorhanden, und Menschen können einem Risiko eines fortschreitenden Schadens ausgesetzt sein. Menschen mit einer Familiengeschichte des Morquio -Syndrom

Häufige Probleme Menschen, dem Morquio -Syndrom gegenübersteht, umfassen Herzinsuffizienz, Sehprobleme und Instabilität der Wirbelsäule, die zu Schwierigkeiten beim Gehen und Beschwerden in einigen Positionen führen können. Die Leute sind auch beiRisiko für Organschäden und -versagen, die durch den Aufbau langer Zuckerketten verursacht werden. Der mit dieser Erkrankung verbundene Zwerg -Zwerge kann für einige Patienten auch sozial umständlich sein, da sie sich aufgrund der Aufmerksamkeit, die von ihrer Statur auf sich gezogen wird, möglicherweise nicht wohl fühlen.

Behandlung des Morquio -Syndroms konzentriert sich auf die Behandlung von Symptomen und die schnelle Identifizierung von Komplikationen, damit sie behandelt werden können. Patienten können verschiedene Ärzte zur Unterstützung bei der Behandlung des Zustands konsultieren, und verschiedene Behandlungsoptionen, einschließlich prophylaktischer Schritte wie der Wirbelsäulenfusion. Bei der Auswahl eines Arztes zur Behandlung der Behandlung ist es ratsam, jemanden zu finden, der Erfahrung mit Patienten mit dieser Erkrankung hat.