Was ist das Morquio-Syndrom?
Das Morquio-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, lange Zuckerketten abzubauen. Diese Ketten bauen sich im Körper auf und schädigen Organe und Gehirn, da sie nicht beseitigt werden können. Es wird als Störung des Kohlenhydratstoffwechsels angesehen. Es gibt keine Heilung für das Morquio-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der auftretenden Symptome. Die Inzidenzraten variieren je nach Bevölkerung und Statistiken sind nicht sehr zuverlässig. Schätzungen zufolge kommt eine von 40.000, eine von 75.000 und eine von 200.000 Geburten vor.
Diese Stoffwechselstörung ist eine rezessive genetische Erkrankung. Um das Morquio-Syndrom zu entwickeln, muss jemand das Gen von beiden Elternteilen erben. Eltern sind im Allgemeinen asymptomatische Träger, da sie ein Arbeitsgen haben, das das Morquio-Gen überwindet. Es werden zwei Arten unterschieden, wobei eine durch das völlige Fehlen der Produktion eines notwendigen Enzyms und die andere durch einen Enzymmangel gekennzeichnet ist. In beiden Fällen bedeutet die unzureichende Enzymproduktion, dass dem Körper die Werkzeuge fehlen, um lange Zucker zu verarbeiten.
Das Morquio-Syndrom, auch als Mukopolysaccharidose IV bekannt, wurde erstmals in den 1920er Jahren identifiziert. Eines der bestimmenden Merkmale ist der Zwergwuchs, der allen Patienten gemeinsam ist. Menschen entwickeln auch Gelenkhypermobilität, vergrößerte Finger, weit auseinanderliegende Zähne und vergrößerte Brustkäfige, die eine Glockenform annehmen können. Anomalien der Wirbelsäule und des Herzens sind bei Menschen mit Morquio-Syndrom häufig und es besteht das Risiko einer fortschreitenden Schädigung. Menschen mit Morquio-Syndrom in der Familienanamnese sollten berücksichtigen, dass sie möglicherweise Träger des Gens sind, auch wenn sie keine Symptome aufweisen.
Häufige Probleme bei Menschen, denen das Morquio-Syndrom begegnet, sind Herzinsuffizienz, Sehstörungen und Instabilität der Wirbelsäule, die in einigen Positionen zu Gehschwierigkeiten und Unbehagen führen können. Menschen sind auch dem Risiko von Organschäden und -versagen durch den Aufbau langer Zuckerketten ausgesetzt. Der mit dieser Erkrankung verbundene Zwergwuchs kann für einige Patienten auch sozial unangenehm sein, da sie sich in der Gesellschaft aufgrund der Aufmerksamkeit, die ihre Statur erregt, möglicherweise nicht wohl fühlen.
Die Behandlung des Morquio-Syndroms konzentriert sich auf die Behandlung von Symptomen und das schnelle Erkennen von Komplikationen, damit diese behandelt werden können. Patienten können verschiedene Ärzte konsultieren, um Hilfe bei der Behandlung der Erkrankung zu erhalten. Außerdem stehen verschiedene Behandlungsoptionen zur Verfügung, darunter prophylaktische Schritte wie die Wirbelsäulenfusion. Wenn Sie einen Arzt für die Behandlung auswählen, ist es ratsam, einen zu suchen, der Erfahrung mit Patienten mit dieser Erkrankung hat.