Qu'est-ce que le syndrome de Morquio?
Le syndrome de
morquio est un trouble métabolique rare caractérisé par l'incapacité de décomposer de longues chaînes de sucres. Ces chaînes s'accumulent dans le corps, causant des dommages aux organes et au cerveau car ils ne peuvent pas être éliminés. Il est considéré comme un trouble du métabolisme des glucides. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Morquio, le traitement axé sur la gestion des symptômes tels qu'ils se produisent. Les taux d'incidence varient selon la population et les statistiques ne sont pas terriblement fiables. Les estimations de la fréquence comprennent une naissance sur 40 000, une naissance sur 75 000 et une naissance sur 200 000.
Ce trouble métabolique est une condition génétique récessive. Afin de développer le syndrome de Morquio, quelqu'un doit hériter du gène des deux parents. Les parents seront généralement des porteurs asymptomatiques car ils ont un gène fonctionnel qui surmonte le gène Morquio. Deux types sont reconnus, l'un se distinguant par un manque total de production d'une enzyme nécessaire, et l'autre avec une carence en enzyme. DansLes deux cas, la production enzymatique inadéquate signifie que le corps n'a pas les outils dont il a besoin pour traiter les sucres longs.
Également connu sous le nom de mucopolysaccharidose IV, le syndrome de Morquio a été identifié pour la première fois dans les années 1920. L'une des caractéristiques déterminantes est le nanisme, commun à tous les patients. Les gens développent également une hypermobilité conjointe, des doigts élargis, des dents largement espacées et des cages côtes élargies qui peuvent prendre une forme de cloche. Les anomalies de la colonne vertébrale et cardiaques sont courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Morquio, et les gens peuvent être à risque de dommages progressifs. Les personnes ayant des antécédents familiaux du syndrome de Morquio devraient considérer le fait qu'ils peuvent être porteurs du gène même s'ils n'ont pas de symptômes.
Problèmes communs Les personnes auxquelles sont confrontés le syndrome de Morquio, notamment l'insuffisance cardiaque, les problèmes de vision et l'instabilité de la colonne vertébrale, ce qui peut entraîner des difficultés à marcher et à l'inconfort dans certaines positions. Les gens sont également àRisque de dommages et de défaillance des organes causés par l'accumulation de longues chaînes de sucres. Le nanisme associé à cette condition peut également être socialement gênant pour certains patients, car ils peuvent ne pas se sentir à l'aise dans la société en raison de l'attention attirée par leur stature.
Le traitement du syndrome de Morquio est axé sur la gestion des symptômes et l'identification des complications rapidement afin qu'ils puissent être traités. Les patients peuvent consulter plusieurs médecins différents pour obtenir une aide dans la gestion de l'état, et diverses options de traitement, y compris des étapes prophylactiques telles que la fusion vertébrale, sont disponibles. Lors de la sélection d'un médecin pour gérer le traitement, il est conseillé d'en trouver un qui a de l'expérience dans le travail avec des patients qui ont cette condition.