Qu'est-ce que le syndrome de Morquio?
Le syndrome de Morquio est un trouble métabolique rare caractérisé par l'incapacité de décomposer de longues chaînes de sucres. Ces chaînes s'accumulent dans le corps, causant des lésions aux organes et au cerveau puisqu'elles ne peuvent pas être éliminées. Il est considéré comme un trouble du métabolisme des glucides. Le syndrome de Morquio ne peut être guéri, le traitement étant axé sur la gestion des symptômes au fur et à mesure de leur apparition. Les taux d'incidence varient selon la population et les statistiques ne sont pas très fiables. Les estimations de la fréquence incluent une naissance sur 40 000, une naissance sur 75 000 et une naissance sur 200 000.
Ce trouble métabolique est une maladie génétique récessive. Pour développer le syndrome de Morquio, une personne doit hériter du gène des deux parents. Les parents seront généralement des porteurs asymptomatiques car ils possèdent un gène actif qui vainc le gène Morquio. Deux types sont reconnus, l’un se distinguant par l’absence totale de production d’une enzyme nécessaire et l’autre par un déficit en enzyme. Dans les deux cas, la production enzymatique inadéquate signifie que le corps ne dispose pas des outils nécessaires pour traiter les sucres longs.
Également appelé mucopolysaccharidose IV, le syndrome de Morquio a été identifié pour la première fois dans les années 1920. Le nanisme, une caractéristique commune à tous les patients, est l’une des caractéristiques déterminantes. Les personnes développent également une hypermobilité articulaire, des doigts élargis, des dents largement espacées et une cage thoracique élargie pouvant prendre la forme d'une cloche. Les anomalies de la colonne vertébrale et du cœur sont courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Morquio et peuvent présenter un risque de lésions progressives. Les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Morquio doivent tenir compte du fait qu'elles peuvent être porteuses du gène même si elles ne présentent aucun symptôme.
Parmi les problèmes fréquents auxquels le syndrome de Morquio est confronté figurent l'insuffisance cardiaque, des problèmes de vision et l'instabilité de la colonne vertébrale, qui peuvent entraîner des difficultés de marche et un inconfort dans certaines positions. Les personnes risquent également d’endommager leurs organes et de subir un dysfonctionnement du fait de la formation de longues chaînes de sucres. Le nanisme associé à cette maladie peut également être socialement gênant pour certains patients, car ils risquent de ne pas se sentir à l'aise dans la société en raison de l'attention attirée par leur stature.
Le traitement du syndrome de Morquio est axé sur la gestion des symptômes et l'identification rapide des complications afin qu'elles puissent être traitées. Les patients peuvent consulter plusieurs médecins pour obtenir de l'aide dans la gestion de cette maladie. Différentes options de traitement, notamment des étapes prophylactiques telles qu'une fusion vertébrale, sont disponibles. Lors de la sélection d'un médecin pour gérer le traitement, il est conseillé de trouver un médecin expérimenté auprès de patients atteints de cette maladie.