Vad är Morquio -syndrom?

Morquio -syndrom är en sällsynt metabolisk störning som kännetecknas av oförmågan att bryta ner långa sockerarter. Dessa kedjor byggs upp i kroppen och orsakar skador på organen och hjärnan eftersom de inte kan elimineras. Det anses vara en störning av kolhydratmetabolism. Det finns inget botemedel mot Morquio -syndrom, med behandling fokuserat på att hantera symtom när de förekommer. Incidensnivån varierar beroende på befolkning och statistik är inte särskilt tillförlitliga. Uppskattningar av frekvensen inkluderar en av varje 40 000 födda, en av varje 75 000 födda och en av varje 200 000 födda.

Denna metaboliska störning är ett recessivt genetiskt tillstånd. För att utveckla Morquio -syndrom måste någon ärva genen från båda föräldrarna. Föräldrar kommer i allmänhet att vara asymptomatiska bärare eftersom de har en fungerande gen som övervinner Morquio -genen. Två typer känns igen, varvid en kännetecknas av fullständig brist på produktion av ett nödvändigt enzym, och det andra med en enzymbrist. IBåda fallen innebär den otillräckliga enzymproduktionen att kroppen saknar de verktyg den behöver för att bearbeta långa sockerarter.

Även känd som mukopolysackaridos IV, identifierades Morquio -syndrom först på 1920 -talet. En av de definierande egenskaperna är dvärg, gemensam för alla patienter. Människor utvecklar också ledhypermobilitet, förstorade fingrar, mycket åtskilda tänder och förstorade revben som kan ta en klockform. Ryggraden och hjärtavvikelser är vanliga hos personer med Morquio -syndrom, och människor kan riskera progressiva skador. Personer med en familjehistoria med Morquio -syndrom bör överväga det faktum att de kan vara bärare av genen även om de inte har några symtom.

Vanliga frågor Människor som Morquio -syndrom möter inkluderar hjärtsvikt, synproblem och instabilitet hos ryggraden som kan leda till svårigheter att gå och obehag i vissa positioner. Människor är också påRisk för organskador och misslyckande orsakad av uppbyggnaden av långa sockerkedjor. Dvärgism som är förknippad med detta tillstånd kan också vara socialt besvärligt för vissa patienter, eftersom de kanske inte känner sig bekväma i samhället på grund av den uppmärksamhet som lockas av deras status.

Behandling för Morquio -syndrom är inriktad på att hantera symtom och identifiera komplikationer snabbt så att de kan behandlas. Patienter kan konsultera flera olika läkare för hjälp med att hantera tillståndet och olika behandlingsalternativ inklusive profylaktiska steg som ryggradsfusion finns tillgängliga. När du väljer en läkare för att hantera behandling är det tillrådligt att hitta en som har erfarenhet av att arbeta med patienter som har detta tillstånd.