Vad är Morquio syndrom?

Morquio syndrom är en sällsynt metabolisk störning som kännetecknas av oförmågan att bryta ner långa sockerkedjor. Dessa kedjor byggs upp i kroppen och orsakar skador på organ och hjärna eftersom de inte kan elimineras. Det anses vara en störning i kolhydratmetabolismen. Det finns inget botemedel mot Morquio syndrom, med behandling fokuserad på att hantera symtom när de uppstår. Incidensnivån varierar beroende på befolkning och statistik är inte särskilt tillförlitlig. Uppskattningar av frekvensen inkluderar en av varje 40.000 födslar, en av varje 75.000 födslar och en av varje 200.000 födslar.

Denna metabola störning är ett recessivt genetiskt tillstånd. För att utveckla Morquio-syndrom måste någon ärva genen från båda föräldrarna. Föräldrar kommer i allmänhet att vara asymptomatiska bärare eftersom de har en fungerande gen som övervinner Morquio-genen. Två typer känns igen, varav den ena kännetecknas av fullständig brist på produktion av ett nödvändigt enzym och den andra med en enzymbrist. I båda fallen innebär den otillräckliga enzymproduktionen att kroppen saknar de verktyg den behöver för att bearbeta långa sockerarter.

Också känt som mucopolysaccharidosis IV, identifierades Morquio syndrom först på 1920-talet. En av de definierande kännetecknen är dvärg, som är gemensam för alla patienter. Människor utvecklar också ledhypermobilitet, förstorade fingrar, tänder med stor åtskillnad och förstorade revburar som kan ta en klockform. Spinal- och hjärtabnormaliteter är vanliga hos personer med Morquio-syndrom, och människor kan ha risk för progressiv skada. Personer med en familjehistoria med Morquio syndrom bör beakta det faktum att de kan vara bärare av genen även om de inte har några symtom.

Vanliga problem människor som Morquio syndrom står inför inkluderar hjärtsvikt, synproblem och instabilitet i ryggraden som kan leda till svårigheter att gå och obehag i vissa positioner. Människor riskerar också orgelskada och misslyckande som orsakas av uppbyggnad av långa sockerkedjor. Dvärgstörningen förknippad med detta tillstånd kan också vara socialt besvärligt för vissa patienter, eftersom de kanske inte känner sig bekväma i samhället på grund av den uppmärksamhet som lockas av deras status.

Behandlingen för Morquio syndrom är inriktad på att hantera symptom och identifiera komplikationer snabbt så att de kan behandlas. Patienter kan konsultera flera olika läkare för att få hjälp med att hantera tillståndet, och olika behandlingsalternativ inklusive profylaktiska steg som ryggradssmältning är tillgängliga. När du väljer en läkare för att hantera behandlingen rekommenderas att du hittar en som har erfarenhet av att arbeta med patienter som har detta tillstånd.