Che cos'è la sindrome di Morquio?
La sindrome di Morquio è una rara malattia metabolica caratterizzata dall'incapacità di spezzare lunghe catene di zuccheri. Queste catene si accumulano nel corpo, causando danni agli organi e al cervello poiché non possono essere eliminate. È considerato un disturbo del metabolismo dei carboidrati. Non esiste una cura per la sindrome di Morquio, con un trattamento focalizzato sulla gestione dei sintomi quando si verificano. I tassi di incidenza variano in base alla popolazione e le statistiche non sono tremendamente affidabili. Le stime della frequenza includono una su ogni 40.000 nascite, una su ogni 75.000 nascite e una su ogni 200.000 nascite.
Questo disturbo metabolico è una condizione genetica recessiva. Per sviluppare la sindrome di Morquio, qualcuno deve ereditare il gene da entrambi i genitori. I genitori saranno generalmente portatori asintomatici perché hanno un gene funzionante che supera il gene Morquio. Sono riconosciuti due tipi, uno che si distingue per la completa mancanza di produzione di un enzima necessario e l'altro con un deficit enzimatico. In entrambi i casi, l'inadeguata produzione di enzimi significa che al corpo mancano gli strumenti necessari per elaborare zuccheri lunghi.
Conosciuto anche come mucopolisaccaridosi IV, la sindrome di Morquio fu identificata per la prima volta negli anni '20. Una delle caratteristiche distintive è il nanismo, comune a tutti i pazienti. Le persone sviluppano anche ipermobilità articolare, dita allargate, denti ampiamente distanziati e gabbie toraciche allargate che possono assumere la forma di una campana. Le anomalie spinali e cardiache sono comuni nelle persone con sindrome di Morquio e le persone possono essere a rischio di danno progressivo. Le persone con una storia familiare di sindrome di Morquio dovrebbero considerare il fatto che possono essere portatori del gene anche se non presentano alcun sintomo.
Problemi comuni che le persone affette dalla sindrome di Morquio comprendono insufficienza cardiaca, problemi di vista e instabilità della colonna vertebrale che possono causare difficoltà a camminare e disagio in alcune posizioni. Le persone sono anche a rischio di danni agli organi e fallimento causati dall'accumulo di lunghe catene di zuccheri. Il nanismo associato a questa condizione può anche essere socialmente imbarazzante per alcuni pazienti, poiché potrebbero non sentirsi a proprio agio nella società a causa dell'attenzione attratta dalla loro statura.
Il trattamento per la sindrome di Morquio si concentra sulla gestione dei sintomi e sull'identificazione rapida delle complicanze in modo che possano essere curate. I pazienti possono consultare diversi medici per assistenza nella gestione della condizione e sono disponibili varie opzioni di trattamento tra cui passaggi profilattici come la fusione spinale. Quando si seleziona un medico per gestire il trattamento, è consigliabile trovare qualcuno che ha esperienza di lavoro con i pazienti che hanno questa condizione.