Hvad er Morquio syndrom?

Morquio syndrom er en sjælden metabolisk lidelse, der er karakteriseret ved manglende evne til at nedbryde lange kæder af sukker. Disse kæder bygger sig op i kroppen og forårsager skade på organer og hjerne, da de ikke kan fjernes. Det betragtes som en forstyrrelse i kulhydratmetabolismen. Der er ingen kur mod Morquio syndrom, med behandling fokuseret på at håndtere symptomer, når de forekommer. Forekomst varierer efter befolkning, og statistikkerne er ikke meget pålidelige. Estimater af hyppighed inkluderer en ud af hver 40.000 fødsler, en ud af hver 75.000 fødsler og en ud af hver 200.000 fødsler.

Denne metabolske forstyrrelse er en recessiv genetisk tilstand. For at udvikle Morquio-syndrom, skal nogen arve genet fra begge forældre. Forældre vil generelt være asymptomatiske bærere, fordi de har et arbejdsgen, som overvinder Morquio-genet. To typer genkendes, hvor den ene er kendetegnet ved fuldstændig mangel på produktion af et nødvendigt enzym, og den anden med en enzymmangel. I begge tilfælde betyder den utilstrækkelige enzymproduktion, at kroppen mangler de værktøjer, den har brug for til at behandle lange sukkerarter.

Også kendt som mucopolysaccharidosis IV, blev Morquio syndrom først identificeret i 1920'erne. Et af de definerende kendetegn er dværgisme, der er fælles for alle patienter. Folk udvikler også ledhypermobilitet, forstørrede fingre, vidt brede tænder og forstørrede ribbenbur, som kan antage en klokkeform. Spinal- og hjerteafvik er almindelige hos mennesker med Morquio-syndrom, og folk kan være i risiko for gradvis skade. Mennesker med en familiehistorie med Morquio syndrom bør overveje det faktum, at de kan være bærere af genet, selvom de ikke har nogen symptomer.

Almindelige problemer mennesker, som Morquio syndrom står over for inkluderer hjertesvigt, synsproblemer og ustabilitet i rygsøjlen, hvilket kan føre til vanskeligheder med at gå og ubehag i nogle positioner. Folk risikerer også organskade og fiasko forårsaget af opbygning af lange sukkerkæder. Dværggen forbundet med denne tilstand kan også være socialt akavet for nogle patienter, da de måske ikke føler sig godt tilpas i samfundet på grund af den opmærksomhed, der tiltrækkes af deres statur.

Behandling af Morquio syndrom fokuserer på at håndtere symptomer og hurtigt identificere komplikationer, så de kan behandles. Patienter kan konsultere flere forskellige læger for at få hjælp til at håndtere tilstanden, og forskellige behandlingsmuligheder, herunder profylaktiske trin, såsom spinalfusion, er tilgængelige. Når du vælger en læge til behandling af behandlingen, tilrådes det at finde en, der har erfaring med at arbejde med patienter, der har denne tilstand.