モルキオ症候群とは？

モルキオ症候群は、糖の長い鎖を分解できないことを特徴とするまれな代謝障害です。 これらのチェーンは体内に蓄積し、除去できないため臓器と脳に損傷を与えます。 それは炭水化物代謝の障害であると考えられています。 モルキオ症候群の治療法はなく、症状が発生したときに症状を管理することに重点が置かれています。 発生率は人口によって異なり、統計はそれほど信頼できません。 頻度の見積もりには、40,000回の出生ごとに1回、75,000回の出生ごとに1回、200,000回の出生ごとに1回が含まれます。

この代謝障害は劣性遺伝病です。 モルキオ症候群を発症するためには、両親が両方の親から遺伝子を受け継ぐ必要があります。 両親は、モルキオ遺伝子を克服する作用する遺伝子を持っているため、一般に無症候性の保因者になります。 2つのタイプが認識されており、1つは必要な酵素の生産が完全に欠如していることで区別され、もう1つは酵素が不足していることで区別されます。 どちらの場合も、酵素の生産が不十分であるということは、長い糖を処理するために必要な道具が体にないことを意味します。

ムコ多糖症IVとしても知られるモルキオ症候群は、1920年代に最初に特定されました。 特徴的な特性の1つは、すべての患者に共通の小人症です。 人々はまた、関節の過剰運動性、指の拡大、間隔の広い歯、およびshapeの形をとることができる拡大した胸郭を発達させます。 脊椎および心臓の異常は、モルキオ症候群の人によく見られ、人は進行性の損傷の危険にさらされる可能性があります。 モルキオ症候群の家族歴のある人は、症状がなくても遺伝子のキャリアである可能性があるという事実を考慮する必要があります。

モルキオ症候群が直面する一般的な問題には、心不全、視力障害、脊椎の不安定性などがあり、これらは歩行困難や一部の姿勢での不快感につながる可能性があります。 人々はまた、糖の長い鎖の蓄積によって引き起こされる臓器の損傷や障害の危険にさらされています。 また、この状態に関連する小人症は、一部の患者にとっては社会的に厄介な場合があります。これは、患者が身長に惹かれるために社会で快適に感じることができないためです。

モルキオ症候群の治療は、症状を管理し、合併症を迅速に特定して治療できるようにすることに重点を置いています。 患者は、状態の管理について複数の異なる医師に相談することができ、脊椎固定などの予防措置を含むさまざまな治療オプションが利用できます。 治療を管理する医師を選択するときは、この状態の患者と協力した経験のある人を見つけることをお勧めします。