モルキオ症候群とは何ですか？

モルキオ症候群は、糖の長い鎖を分解できないことを特徴とするまれな代謝障害です。これらの鎖は体内に蓄積し、臓器や脳を排除できないため、臓器や脳に損傷を与えます。炭水化物代謝の障害であると考えられています。 Morquio症候群の治療法はありません。治療は、症状が発生したときの管理に焦点を当てています。発生率は人口によって異なり、統計はそれほど信頼できません。頻度の推定には、出生40,000人に1つ、出生75,000人に1つ、出生200,000人に1つが含まれます。モルキオ症候群を発症するためには、誰かが両方の親から遺伝子を継承しなければなりません。両親は、モルキオ遺伝子を克服する作業遺伝子を持っているため、一般に無症候性キャリアになります。 2つのタイプが認識されており、1つは必要な酵素の産生が完全に不足していないことによって区別され、もう1つは酵素欠乏症です。でどちらの場合も、不十分な酵素産生は、体に長い糖を処理するために必要なツールが欠けていることを意味します。

粘膜症IVとしても知られているMorquio症候群は、1920年代に最初に特定されました。決定的な特徴の1つは、すべての患者に共通する小人症です。また、人々は関節の過変量、拡大した指、広く間隔を空けた歯、および鐘の形をとることができる肥大した胸郭を発達させます。脊椎と心臓の異常は、モルキオ症候群の人によく見られ、人々は進行性の損傷のリスクにさらされる可能性があります。モルキオ症候群の家族歴史を持つ人々は、症状がなくても遺伝子のキャリアである可能性があるという事実を考慮すべきです。

Morquio症候群が直面する一般的な問題には、心不全、視力の問題、脊椎の不安定性が含まれ、一部の位置での歩行や不快感が困難につながる可能性があります。人々もいます臓器損傷のリスクと糖の長い鎖の蓄積によって引き起こされる故障のリスク。この状態に関連する小人症は、一部の患者にとっても社会的に厄介なものになる可能性があります。彼らは身長に惹かれている注意のために社会で快適に感じることがないかもしれません。

Morquio症候群の治療は、症状の管理と合併症を迅速に特定することに焦点を当てており、治療できるようにします。患者は、いくつかの異なる医師に相談して状態の管理を支援し、脊椎融合などの予防的なステップを含むさまざまな治療オプションが利用可能です。治療を管理するために医師を選択する場合、この状態の患者との仕事の経験がある人を見つけることをお勧めします。