Wat is het Morquio -syndroom?
Morquio -syndroom is een zeldzame metabole aandoening die wordt gekenmerkt door het onvermogen om lange ketens van suikers af te breken. Deze ketens bouwen zich in het lichaam op en veroorzaken schade aan de organen en hersenen, omdat ze niet kunnen worden geëlimineerd. Het wordt beschouwd als een aandoening van het koolhydraatmetabolisme. Er is geen remedie voor het Morquio -syndroom, met behandeling gericht op het beheren van symptomen wanneer ze zich voordoen. De incidentiepercentages variëren per bevolking en statistieken zijn niet erg betrouwbaar. Schattingen van frequentie zijn onder meer een op de 40.000 geboorten, één op de 75.000 geboorten en één op de 200.000 geboorten.
Deze metabole aandoening is een recessieve genetische toestand. Om het Morquio -syndroom te ontwikkelen, moet iemand het gen van beide ouders erven. Ouders zullen over het algemeen asymptomatische dragers zijn omdat ze een werkend gen hebben dat het Morquio -gen overwint. Twee typen worden erkend, waarbij de ene wordt onderscheiden door een volledig gebrek aan productie van een noodzakelijk enzym en de andere met een enzymtekort. InBeide gevallen, de onvoldoende enzymproductie betekent dat het lichaam de tools mist die het nodig heeft om lange suikers te verwerken.
Ook bekend als mucopolysaccharidosis IV, werd het Morquio -syndroom voor het eerst geïdentificeerd in de jaren 1920. Een van de bepalende kenmerken is dwergachtige, gemeenschappelijk voor alle patiënten. Mensen ontwikkelen ook gewrichtshypermobiliteit, vergrote vingers, wijd verdeeld tanden en vergrote ribbenkages die een klokvorm kunnen aannemen. Spinale en hartafwijkingen komen veel voor bij mensen met het Morquio -syndroom en mensen kunnen het risico lopen op progressieve schade. Mensen met een familiegeschiedenis van het Morquio -syndroom moeten rekening houden met het feit dat ze dragers van het gen kunnen zijn, zelfs als ze geen symptomen hebben.
Gemeenschappelijke kwesties mensen waarmee het Morquio -syndroom wordt geconfronteerd, omvatten hartfalen, gezichtsproblemen en instabiliteit van de wervelkolom die kunnen leiden tot moeite met lopen en ongemak in sommige posities. Mensen zijn ook bijRisico op orgaanschade en falen veroorzaakt door de opbouw van lange ketens van suikers. Het dwergachtige geassocieerd met deze aandoening kan ook sociaal onhandig zijn voor sommige patiënten, omdat ze zich misschien niet op hun gemak voelen in de samenleving vanwege de aandacht getrokken door hun gestalte.
Behandeling voor het Morquio -syndroom is gericht op het beheren van symptomen en het snel identificeren van complicaties zodat ze kunnen worden behandeld. Patiënten kunnen verschillende artsen raadplegen voor hulp bij het beheren van de aandoening, en verschillende behandelingsopties, waaronder profylactische stappen zoals spinale fusie zijn beschikbaar. Bij het selecteren van een arts om de behandeling te beheren, is het raadzaam om iemand te vinden die ervaring heeft met het werken met patiënten die deze aandoening hebben.