Wat is het Morquio-syndroom?
Morquio-syndroom is een zeldzame metabole aandoening die wordt gekenmerkt door het onvermogen om lange ketens van suikers af te breken. Deze ketens bouwen zich op in het lichaam en veroorzaken schade aan de organen en hersenen omdat ze niet kunnen worden geëlimineerd. Het wordt beschouwd als een aandoening van het koolhydraatmetabolisme. Er is geen remedie voor het Morquio-syndroom, met een behandeling die is gericht op het beheren van symptomen zoals ze zich voordoen. Incidentiecijfers verschillen per populatie en statistieken zijn niet erg betrouwbaar. Ramingen van frequentie omvatten één op elke 40.000 geboorten, één op elke 75.000 geboorten en één op elke 200.000 geboorten.
Deze metabole stoornis is een recessieve genetische aandoening. Om het Morquio-syndroom te ontwikkelen, moet iemand het gen van beide ouders erven. Ouders zullen over het algemeen asymptomatische dragers zijn omdat ze een werkgen hebben dat het Morquio-gen overwint. Twee typen worden herkend, waarbij de ene zich onderscheidt door een volledig gebrek aan productie van een noodzakelijk enzym, en de andere met een enzymtekort. In beide gevallen betekent de ontoereikende enzymproductie dat het lichaam de hulpmiddelen mist die het nodig heeft om lange suikers te verwerken.
Morquio-syndroom, ook bekend als mucopolysaccharidosis IV, werd voor het eerst geïdentificeerd in de jaren 1920. Een van de bepalende kenmerken is dwerggroei die alle patiënten gemeen hebben. Mensen ontwikkelen ook gewrichtshypermobiliteit, vergrote vingers, ver uit elkaar geplaatste tanden en vergrote ribben die een klokvorm kunnen aannemen. Spinale en hartafwijkingen komen vaak voor bij mensen met het Morquio-syndroom en mensen kunnen het risico lopen op progressieve schade. Mensen met een familiegeschiedenis van het Morquio-syndroom moeten rekening houden met het feit dat ze dragers van het gen kunnen zijn, zelfs als ze geen symptomen hebben.
Veel voorkomende problemen bij mensen met het Morquio-syndroom zijn hartfalen, problemen met het gezichtsvermogen en instabiliteit van de wervelkolom, wat kan leiden tot problemen met lopen en ongemak in sommige posities. Mensen lopen ook het risico op orgaanschade en falen veroorzaakt door de opbouw van lange ketens van suikers. De dwerggroei in verband met deze aandoening kan ook sociaal onhandig zijn voor sommige patiënten, omdat ze zich mogelijk niet op hun gemak voelen in de samenleving vanwege de aandacht die wordt getrokken door hun gestalte.
Behandeling voor het Morquio-syndroom is gericht op het beheren van symptomen en het snel identificeren van complicaties zodat ze kunnen worden behandeld. Patiënten kunnen verschillende artsen raadplegen voor hulp bij het beheren van de aandoening en verschillende behandelingsopties, waaronder profylactische stappen zoals spinale fusie, zijn beschikbaar. Bij het selecteren van een arts om de behandeling te beheren, is het raadzaam iemand te vinden die ervaring heeft met het werken met patiënten met deze aandoening.