O que é a síndrome de Morquio?

A síndrome de Morquio é um distúrbio metabólico raro, caracterizado pela incapacidade de quebrar longas cadeias de açúcares. Essas cadeias se acumulam no corpo, causando danos aos órgãos e cérebro, uma vez que não podem ser eliminadas. É considerado um distúrbio do metabolismo de carboidratos. Não há cura para a síndrome de Morquio, com o tratamento focado no controle dos sintomas à medida que ocorrem. As taxas de incidência variam de acordo com a população e as estatísticas não são terrivelmente confiáveis. As estimativas de frequência incluem um em cada 40.000 nascimentos, um em cada 75.000 nascimentos e um em cada 200.000 nascimentos.

Este distúrbio metabólico é uma condição genética recessiva. Para desenvolver a síndrome de Morquio, alguém deve herdar o gene de ambos os pais. Os pais geralmente são portadores assintomáticos porque têm um gene ativo que supera o gene de Morquio. Dois tipos são reconhecidos, sendo um deles distinguido pela completa falta de produção de uma enzima necessária e o outro com uma deficiência de enzima. Nos dois casos, a produção inadequada de enzimas significa que o corpo não possui as ferramentas necessárias para processar açúcares longos.

Também conhecida como mucopolissacaridose IV, a síndrome de Morquio foi identificada pela primeira vez na década de 1920. Uma das características definidoras é o nanismo, comum a todos os pacientes. As pessoas também desenvolvem hipermobilidade articular, dedos aumentados, dentes bem espaçados e costelas aumentadas, que podem assumir a forma de sino. Anormalidades da coluna vertebral e do coração são comuns em pessoas com síndrome de Morquio, e as pessoas podem estar em risco de danos progressivos. Pessoas com histórico familiar de síndrome de Morquio devem considerar o fato de poderem ser portadoras do gene, mesmo que não apresentem sintomas.

Os problemas comuns que as pessoas com síndrome de Morquio enfrentam incluem insuficiência cardíaca, problemas de visão e instabilidade da coluna vertebral, o que pode levar a dificuldade para caminhar e desconforto em algumas posições. As pessoas também correm o risco de danos e falhas nos órgãos causados ​​pelo acúmulo de longas cadeias de açúcares. O nanismo associado a essa condição também pode ser socialmente desconfortável para alguns pacientes, pois eles podem não se sentir à vontade na sociedade devido à atenção atraída por sua estatura.

O tratamento da síndrome de Morquio está focado no gerenciamento de sintomas e na identificação rápida de complicações, para que possam ser tratadas. Os pacientes podem consultar vários médicos diferentes para obter assistência no gerenciamento da doença, e várias opções de tratamento, incluindo etapas profiláticas, como fusão espinhal, estão disponíveis. Ao selecionar um médico para gerenciar o tratamento, é aconselhável encontrar alguém com experiência em trabalhar com pacientes com essa condição.