¿Qué es el síndrome de mosaico Turner?
El síndrome de Mosaic Turner es una afección causada por la presencia de una deficiencia cromosómica que afecta negativamente el desarrollo sexual de una mujer. Causada por una división celular fetal errónea, esta forma de síndrome de Turner generalmente se manifiesta con una deficiencia de cromosoma X o una mutación. El síndrome de Turner mosaico, que a menudo induce problemas de desarrollo adicionales, requiere un tratamiento de por vida que generalmente incluye la administración de terapia hormonal y atención médica de apoyo, como chequeos regulares. Las medidas proactivas son esenciales para promover cierta apariencia de normalidad y retrasar la aparición de posibles complicaciones, incluidos los problemas sensoriales y la función orgánica comprometida.
En circunstancias normales, un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre, lo que resulta en un par de cromosomas X perfectamente coincidentes. En presencia de mosaicismo, la composición cromosómica del niño se altera significativamente, lo que resulta en una deficiencia o alteración que se transporta a través de sus células sexuales. Esto significa que puede tener un cromosoma X, dos cromosomas X completos o un cromosoma X normal emparejado con uno alterado.
Con frecuencia, esta forma de síndrome de Turner puede diagnosticarse mientras el feto está en el útero. Se pueden detectar anormalidades del desarrollo durante la administración de una ecografía de rutina, lo que provoca pruebas de diagnóstico adicionales como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas. Los signos y síntomas del síndrome de mosaico de Turner también pueden presentarse durante las primeras semanas y meses de vida.
Un bebé con este tipo de síndrome de Turner puede exhibir un pecho y cuello anchos, manos y pies distendidos y párpados caídos. Muchos con esta afección son anormalmente pequeños al nacer, especialmente en longitud, y pueden exhibir una mandíbula inferior subdesarrollada. No todos los niños nacidos con esta afección presentan síntomas desde el principio y solo pueden mostrar signos del síndrome de Turner durante sus años de adolescencia.
Las personas con el síndrome de Turner en mosaico a menudo muestran un retraso en el crecimiento, que se presenta con poca altura y una pronunciada ausencia de cambios prepúberes comunes o reunión de hitos del desarrollo adolescente. Debido a la falta de estrógenos, puede estabilizarse en su desarrollo sexual y experimentar un final abrupto de su menstruación en ausencia de embarazo. Otros signos que pueden ocurrir incluyen aprendizaje, comunicación y dificultades interpersonales. Las niñas y las mujeres jóvenes con síndrome de Turner a menudo experimentan dificultades para aprender, especialmente ciertos conceptos analíticos como las matemáticas, y pueden presentarse con un afecto plano o una apatía pronunciada.
El tratamiento para el síndrome de Turner en mosaico se centra principalmente en la terapia hormonal, incluida la administración regular de somatropina u hormona de crecimiento humano y estrógeno. La administración de estrógenos es esencial para promover el desarrollo físico adecuado, como ocurriría normalmente durante la pubertad. Las mujeres con esta afección a menudo deben buscar ayuda de un experto en fertilidad para concebir y se las considera un embarazo de alto riesgo, aunque debe tenerse en cuenta que el éxito generalmente depende de la funcionalidad y la condición del sistema reproductivo del individuo.
Debido a la naturaleza extensa de las posibles complicaciones, la atención médica proactiva de por vida es esencial para crear cierta sensación de normalidad y ralentizar la progresión del desarrollo de complicaciones. Teniendo en cuenta que el síndrome de mosaico de Turner es una afección que puede afectar negativamente el desarrollo físico general de una persona, varios de los sistemas de su cuerpo pueden demostrar problemas más adelante en la vida. No es raro que las personas con síndrome de Turner nazcan con un defecto cardíaco congénito que puede aumentar su riesgo de problemas cardiovasculares en la edad adulta, incluida la hipertensión y las enfermedades cardíacas. Además, los individuos pueden desarrollar inmunidad comprometida, problemas psicológicos y dificultades sensoriales, como problemas de visión y audición que pueden deteriorarse agresivamente y provocar la pérdida de ese sentido.