¿Qué es el síndrome de Mosaic Turner?
El síndrome de Turner mosaico es una condición causada por la presencia de una deficiencia cromosómica que afecta negativamente el desarrollo sexual de una mujer. Caída por la división de células fetales erróneas, esta forma de síndrome de Turner generalmente se manifiesta con una deficiencia o mutación del cromosoma X. A menudo induciendo problemas de desarrollo adicionales, el síndrome de mosaico Turner requiere un tratamiento para toda la vida que generalmente incluye la administración de la terapia hormonal y la atención médica de apoyo, como los chequeos regulares. Las medidas proactivas son esenciales para promover una apariencia de normalidad y retrasar el inicio de las complicaciones potenciales, incluidos los problemas sensoriales y la función de los órganos comprometidos.
En circunstancias normales, un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre, lo que resulta en un par perfectamente coincidente de cromosomas X. En presencia de mosaicismo, la composición cromosómica del niño se altera significativamente, lo que resulta en una deficiencia o una alteración que es CArtido por sus células sexuales. Esto significa que puede tener un cromosoma X, dos cromosomas X completos o un cromosoma X normal emparejado con uno alterado.
Con frecuencia, esta forma de síndrome de Turner puede diagnosticarse mientras el feto está en el útero. Se pueden detectar anormalidades del desarrollo durante la administración de un ultrasonido de rutina, lo que provocó pruebas de diagnóstico adicionales como la amniocentesis o el muestreo de villus coriónicos. Los signos y síntomas del síndrome de Mosaico Turner también pueden presentarse durante las primeras semanas y meses de vida.
Un bebé con este tipo de síndrome de Turner puede exhibir un cofre y cuello anchos, manos y pies distendidos y párpados caídos. Muchos con esta condición son anormalmente pequeños al nacer, especialmente en longitud, y pueden exhibir una mandíbula inferior subdesarrollada. No todos los niños nacidos con esta afección están presentes con síntomas desde el principio y solo pueden mostrar signos de Turnesíndrome de R durante sus años de adolescencia.
aquellos con síndrome de Turner de mosaico a menudo demuestran un crecimiento retrasado, que se presenta con una altura corta y una ausencia pronunciada de cambios prepubescentes comunes o la reunión de hitos del desarrollo adolescentes. Debido a la falta de estrógeno, puede colocarse en su desarrollo sexual y experimentar un final abrupto de su menstruación en ausencia de embarazo. Otros signos que pueden ocurrir incluyen aprendizaje, comunicación y dificultades interpersonales. Las niñas y las mujeres jóvenes con síndrome de Turner a menudo experimentan dificultad para aprender, especialmente ciertos conceptos analíticos como las matemáticas, y pueden presentarse con un afecto plano o una apatía pronunciada.
El tratamiento para el síndrome de Mosaico Turner se centra principalmente en la terapia hormonal, incluida la administración regular de somatropina o la hormona del crecimiento humano y el estrógeno. La administración de estrógeno es esencial para promover el desarrollo físico adecuado como ocurriría normalmente durante la pubertad. MujerCon esta condición, a menudo debe buscar ayuda de un experto en fertilidad para concebir y se considera un embarazo de alto riesgo, aunque debe tenerse en cuenta que el éxito generalmente depende de la funcionalidad y la condición del sistema reproductivo del individuo.
Debido a la naturaleza extensa de las complicaciones potenciales, la atención médica proactiva de por vida es esencial para crear una sensación de normalidad y ralentizar la progresión del desarrollo de complicaciones. Teniendo en cuenta el síndrome de Mosaico Turner es una condición que puede afectar negativamente el desarrollo físico general de un individuo, varios de los sistemas de su cuerpo pueden demostrar problemas más adelante en la vida. No es raro que las personas con síndrome de Turner nazcan con un defecto cardíaco congénito que puede aumentar su riesgo de problemas cardiovasculares en la edad adulta, incluida la hipertensión y las enfermedades cardíacas. Además, los individuos pueden desarrollar inmunidad comprometida, problemas psicológicos y dificultades sensoriales, como la visión deteriorada yd audición que puede deteriorarse agresivamente, lo que resulta en una pérdida de ese sentido.