모자이크 터너 증후군이란 무엇입니까?

모자이크 터너 증후군은 여성의 성 발달에 악영향을 미치는 염색체 결핍으로 인해 발생하는 상태입니다. 잘못된 태아 세포 분열에 의해 유발되는 이러한 형태의 터너 증후군은 일반적으로 X- 염색체 결핍 또는 돌연변이로 나타납니다. 추가 발달 문제를 종종 유발하는 모자이크 터너 증후군은 일반적으로 정기적 인 검진과 같은지지 요법과 호르몬 요법의 투여를 포함하는 평생 치료가 필요합니다. 사전 대책은 감각 문제와 손상된 장기 기능을 포함하여 일부 평범함의 유사성을 촉진하고 잠재적 합병증을 지연시키기 위해 필수적입니다.

정상적인 상황에서 아이는 어머니로부터 X- 염색체를, 아버지로부터 X- 염색체를 물려 받아 X- 염색체와 완벽하게 일치합니다. 모자이크 현상이있는 경우, 아동의 염색체 구성이 크게 변경되어 성 세포 전체에 걸쳐 결핍 또는 변경이 발생합니다. 이것은 그녀가 하나의 X- 염색체, 두 개의 완전한 X- 염색체 또는 하나의 정상적인 X- 염색체가 변형 된 것과 염색 될 수 있음을 의미합니다.

종종 태아가 자궁에있는 동안 이러한 형태의 터너 증후군이 진단 될 수 있습니다. 일상적인 초음파를 투여하는 동안 발달 이상이 감지되어 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링과 같은 추가 진단 검사가 나타납니다. 모자이크 터너 증후군의 징후 및 증상은 또한 생후 처음 몇 주 및 몇 개월 동안 나타날 수 있습니다.

이 유형의 터너 증후군을 가진 유아는 넓은 가슴과 목, 손과 발을 펼치고 눈꺼풀이 늘어날 수 있습니다. 이 상태를 가진 많은 사람들은 출생시 비정상적으로 작고 특히 길이가 작으며, 낮은 발달 된 하악을 보일 수 있습니다. 이 상태로 태어난 모든 어린이가 조기에 증상을 보이는 것은 아니며, 청소년기에 터너 증후군의 징후 만 보일 수 있습니다.

모자이크 터너 증후군을 가진 사람들은 종종 성장이 늦어지고, 키가 짧고, 사춘기 전 발달에 중요한 변화가 있거나, 사춘기 발달 이정표가 없음을 나타냅니다. 에스트로겐이 없기 때문에 그녀는 성적 발달이 정체되어 임신이 없을 때 월경이 갑자기 끝날 수 있습니다. 발생할 수있는 다른 징후로는 학습, 의사 소통 및 대인 관계 어려움이 있습니다. Turner 증후군을 앓고있는 소녀들과 청녀들은 종종 학습에 어려움을 겪습니다. 특히 수학과 같은 특정 분석 개념에 영향을 미치거나 무관심한 증상이 나타날 수 있습니다.

모자이크 터너 증후군 치료는 주로 소마 트로 핀 또는 인간 성장 호르몬과 에스트로겐의 규칙적인 투여를 포함한 호르몬 요법에 중점을 둡니다. 에스트로겐의 투여는 사춘기 동안 정상적으로 발생하는 적절한 신체 발달을 촉진하는 데 필수적입니다. 이 상태를 가진 여성은 종종 임신 가능성 전문가의 도움을 구하여 고위험 임신으로 간주되지만 성공은 일반적으로 개인의 생식 기관의 기능과 상태에 달려 있다는 점에 유의해야합니다.

잠재적 합병증의 광범위한 특성으로 인해 평생의 사전 의료 서비스는 정상적인 감각을 만들고 합병증 진행을 늦추는 데 필수적입니다. 모자이크 터너 증후군은 개인의 전반적인 신체 발달에 부정적인 영향을 줄 수있는 상태를 고려할 때, 그녀의 신체 시스템 중 일부는 나중에 문제가 발생할 수 있습니다. 터너 증후군이있는 사람이 선천성 심장 결함으로 태어나 고혈압 및 심장병을 포함한 성인기의 심혈관 문제에 대한 위험을 증가시키는 것은 드문 일이 아닙니다. 또한, 개인은 타협 된 면역, 심리적 문제 및 시각 장애 및 청각 장애와 같이 감각이 상실되어 공격적으로 악화 될 수있는 감각 장애를 일으킬 수 있습니다.