모자이크 터너 증후군이란 무엇입니까?

모자이크 터너 증후군은 여성의 성적 발달에 악영향을 미치는 염색체 결핍이 존재함으로써 발생하는 상태입니다. 잘못된 태아 세포 분열에 의해 발생하는이 형태의 터너 증후군은 일반적으로 X- 염색체 결핍 또는 돌연변이로 나타납니다. 추가 발달 문제를 유발하는 종종 모자이크 터너 증후군은 일반적으로 호르몬 요법의 투여 및 정기 검진과 같은 지원 의료 서비스를 포함하는 평생 치료가 필요합니다. 감각 문제 및 손상된 장기 기능을 포함하여 정상의 일부를 촉진하고 잠재적 인 합병증 발병을 지연시키는 데 적극적인 조치가 필수적입니다.

정상적인 상황에서, 어린이는 어머니로부터 X- 염색체를 물려 받아 아버지로부터 X- 염색체를 물려납니다. 모자이크가있는 경우, 아이의 염색체 메이크업은 크게 변경되어 C 인 결핍 또는 변경이 발생합니다.그녀의 섹스 세포 전체에 도착했습니다. 이것은 그녀가 하나의 X-Chromosome, 2 개의 완전한 X-Chromosomes 또는 하나의 정상적인 X-Chromosome이 변경된 것과 쌍을 이룰 수 있음을 의미합니다.

자주,이 형태의 터너 증후군은 태아가 자궁에있는 동안 진단 될 수 있습니다. 일상적인 초음파를 투여하는 동안 발달 이상이 감지 될 수 있으며, 양수 또는 융모 성 빌러스 샘플링과 같은 추가 진단 테스트를 촉구합니다. 모자이크 터너 증후군의 징후와 증상은 생후 첫 몇 주 및 몇 달 동안 나타날 수 있습니다.

이러한 유형의 터너 증후군을 가진 유아는 넓은 가슴과 목, 팽창 된 손과 발, 눈꺼풀을 나타낼 수 있습니다. 이 상태의 많은 사람들은 태어날 때 비정상적으로 작으며, 특히 길이가 작고 저개발 하부 턱을 나타낼 수 있습니다. 이 상태로 태어난 모든 어린이가 조기에 증상이있는 것은 아니며 회전의 징후 만 보일 수 있습니다.청소년 기간 동안 R 증후군.

모자이크 터너 증후군을 가진 사람들은 종종 성장 지연을 보여 주며, 높이가 짧고 일반적인 사춘기 변화의 변화가 없거나 청소년 발달 이정표의 회의가 있음을 나타냅니다. 에스트로겐 부족으로 인해 그녀는 성적인 발달을 고원하고 임신이 없을 때 월경의 갑작스러운 끝을 경험할 수 있습니다. 발생할 수있는 다른 징후로는 학습, 의사 소통 및 대인 관계 어려움이 있습니다. 터너 증후군을 앓고있는 소녀와 젊은 여성은 종종 학습에 어려움을 겪고 특히 수학과 같은 특정 분석 개념을 경험하며, 평평한 영향을 미치거나 뚜렷한 냉담을 나타낼 수 있습니다.

모자이크 터너 증후군 치료는 주로 소마 트로 핀의 정기적 인 투여, 또는 인간 성장 호르몬 및 에스트로겐을 포함한 호르몬 요법을 중심으로합니다. 에스트로겐의 투여는 사춘기 동안 일반적으로 발생하는 적절한 신체적 발달을 촉진하는 데 필수적입니다. 여성이 조건은 종종 생식 전문가의 도움을 구해야하며 위험이 높은 임신으로 간주되어야하지만 성공은 일반적으로 개인의 생식 시스템의 기능과 조건에 의존한다는 점에 유의해야합니다.

잠재적 합병증의 광범위한 특성으로 인해 평생 사전 예방 적 의료는 정상적인 감각을 만들고 합병증 발달의 진행을 늦추는 데 필수적입니다. 모자이크 터너 증후군이 개인의 전반적인 신체적 발달에 악영향을 줄 수있는 조건이라는 점을 고려할 때, 그녀의 신체 시스템 중 일부는 나중에 인생에서 문제를 보여줄 수 있습니다. Turner 증후군이있는 개인이 선천성 심장 결함으로 태어나 고혈압 및 심장병을 포함하여 성인의 심혈관 문제의 위험을 증가시킬 수있는 것은 드문 일이 아닙니다. 또한 개인은 손상된 면역, 심리적 문제 및 감각 난이도를 겪을 수 있습니다.d 적극적으로 악화 될 수있는 청문은 그러한 의미를 상실 할 수있다.