Qu'est-ce que le syndrome de Turner mosaïque?
Le syndrome de Turner Mosaic est une affection provoquée par la présence d'une déficience chromosomique qui affecte négativement le développement sexuel d'une femme. Causée par une division cellulaire fœtale erronée, cette forme de syndrome de Turner se manifeste généralement par une déficience en chromosome X ou par une mutation. Le syndrome de la mosaïque Turner, qui provoque souvent des problèmes de développement supplémentaires, nécessite un traitement à vie qui comprend généralement l'administration d'un traitement hormonal et de soins médicaux complémentaires, tels que des bilans de santé réguliers. Des mesures proactives sont essentielles pour favoriser un semblant de normalité et retarder l'apparition de complications potentielles, y compris des problèmes sensoriels et une altération du fonctionnement des organes.
Dans des circonstances normales, un enfant hérite d'un chromosome X de sa mère et d'un chromosome X de son père, ce qui donne une paire de chromosomes X parfaitement appariée. En présence de mosaïcisme, la composition chromosomique de l'enfant est altérée de manière significative, ce qui entraîne une déficience ou une altération de l'ensemble de ses cellules sexuelles. Cela signifie qu’elle peut avoir un chromosome X, deux chromosomes X complets ou un chromosome X normal, associé à un chromosome modifié.
Souvent, cette forme de syndrome de Turner peut être diagnostiquée pendant que le fœtus est in utero. Des anomalies du développement peuvent être détectées lors de l'administration d'une échographie de routine, entraînant des tests de diagnostic supplémentaires tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales. Signes et symptômes du syndrome de Turner en mosaïque peuvent également apparaître au cours des premières semaines et des premiers mois de la vie.
Un nourrisson atteint de ce type de syndrome de Turner peut présenter une poitrine et un cou larges, des mains et des pieds distendus et des paupières affaissées. Beaucoup de ces personnes sont anormalement petites à la naissance, particulièrement en longueur, et peuvent présenter une mâchoire inférieure sous-développée. Tous les enfants nés avec cette maladie ne présentent pas de symptômes précoces et peuvent uniquement présenter des signes du syndrome de Turner au cours de leur adolescence.
Les personnes atteintes du syndrome de Turner en mosaïque présentent souvent une croissance retardée, une hauteur réduite et une absence prononcée de changements prépubères communs ou la réunion de jalons de développement chez les adolescents. En raison d'un manque d'oestrogène, elle peut atteindre un plateau dans son développement sexuel et connaître une fin brutale de ses règles en l'absence de grossesse. L’apprentissage, la communication et les difficultés interpersonnelles sont d’autres signes possibles. Les filles et les jeunes femmes atteintes du syndrome de Turner ont souvent des difficultés d'apprentissage, en particulier certains concepts analytiques tels que les mathématiques, et peuvent présenter un affect affectif ou une apathie prononcée.
Le traitement du syndrome de Turner en mosaïque est principalement axé sur l'hormonothérapie, notamment l'administration régulière de somatropine, ou hormone de croissance humaine, et d'œstrogènes. L'administration d'œstrogènes est essentielle pour favoriser un développement physique adéquat, comme cela se produirait normalement pendant la puberté. Les femmes atteintes de cette maladie doivent souvent chercher l'aide d'un expert en fertilité pour concevoir et sont considérées comme une grossesse à haut risque, bien qu'il faille noter que le succès dépend généralement de la fonctionnalité et de l'état de l'appareil reproducteur.
En raison de la nature étendue des complications potentielles, des soins médicaux proactifs à vie sont essentiels pour créer un sentiment de normalité et pour ralentir la progression du développement de complications. Étant donné que le syndrome de Turner en mosaïque est une condition susceptible d'avoir une incidence défavorable sur le développement physique général d'une personne, plusieurs systèmes de son corps peuvent présenter des problèmes plus tard dans la vie. Il n'est pas rare que des personnes atteintes du syndrome de Turner naissent avec une cardiopathie congénitale susceptible d'accroître le risque de problèmes cardiovasculaires à l'âge adulte, notamment d'hypertension et de maladies cardiaques. De plus, les personnes peuvent développer une immunité compromise, des problèmes psychologiques et des difficultés sensorielles, telles qu'une déficience de la vue et de l'ouïe, susceptibles de se détériorer de manière agressive, entraînant une perte de ce sens.