Co je syndrom mozaiky Turner?
Mosaic Turnerův syndrom je stav způsobený přítomností chromozomálního deficitu, který nepříznivě ovlivňuje sexuální vývoj ženy. Tato forma Turnerova syndromu, způsobená chybným dělením fetálních buněk, se obvykle projevuje buď nedostatkem nebo mutací X-chromozomu. Turnovský syndrom mozaiky často vyvolává další vývojové problémy a vyžaduje celoživotní léčbu, která obvykle zahrnuje podávání hormonální terapie a podpůrnou lékařskou péči, jako jsou pravidelné kontroly. Proaktivní opatření jsou nezbytná pro podporu určité zdání normality a oddálení možného nástupu komplikací, včetně senzorických problémů a ohrožení funkce orgánů.
Za normálních okolností zdědí dítě X-chromozom od své matky a X-chromozom od svého otce, což vede k dokonale sladěnému páru X chromozomů. V přítomnosti mozaiky je chromozomální složení dítěte významně změněno, což má za následek buď nedostatek nebo změnu, která se přenáší skrz její pohlavní buňky. To znamená, že může mít jeden X-chromozom, dva úplné X-chromozomy nebo jeden normální X-chromozom spárovaný se změněným.
Tato forma Turnerova syndromu může být často diagnostikována, zatímco je plod v děloze. Vývojové abnormality mohou být detekovány během podávání rutinního ultrazvuku, což vede k dalším diagnostickým testům, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků. Příznaky a příznaky mozaikového Turnerova syndromu se mohou objevit také během prvních několika týdnů a měsíců života.
Dítě s tímto typem Turnerova syndromu může vykazovat širokou hruď a krk, rozprostřené ruce a nohy a ochablé oční víčka. Mnohé s tímto stavem jsou při narození neobvykle malé, zejména pokud jde o délku, a mohou vykazovat nedostatečně vyvinutou dolní čelist. Ne všechny děti narozené s tímto stavem se projevují příznaky brzy a mohou vykazovat známky Turnerova syndromu pouze během dospívání.
Ti s mozaikovým Turnerovým syndromem často vykazují opožděný růst, vykazují krátkou výšku a výraznou absenci společných prepubescentních změn nebo setkání s vývojovými milníky dospívajících. Kvůli nedostatku estrogenu se může v průběhu sexuálního vývoje ustálit a bez těhotenství zažít náhlé ukončení menstruace. Mezi další příznaky, které se mohou objevit, patří potíže s učením, komunikací a interpersonální potíže. Dívky a mladé ženy s Turnerovým syndromem se často potýkají s obtížným učením, zejména s některými analytickými pojmy, jako je matematika, a mohou vykazovat plochý apatii.
Léčba mozaického Turnerova syndromu je primárně zaměřena na hormonální terapii, včetně pravidelného podávání somatropinu nebo lidského růstového hormonu a estrogenu. Podávání estrogenu je nezbytné pro podporu správného fyzického vývoje, který by normálně nastal během puberty. Ženy s tímto stavem musí často hledat pomoc od odborníka na plodnost, aby mohly otěhotnět, a jsou považovány za vysoce rizikové těhotenství, i když je třeba poznamenat, že úspěch obecně závisí na funkčnosti a stavu reprodukčního systému jednotlivce.
Vzhledem k rozsáhlé povaze potenciálních komplikací je celoživotní proaktivní lékařská péče nezbytná pro vytvoření jistého pocitu normality a zpomalení vývoje komplikací. Vzhledem k tomu, že Turnerův syndrom mozaiky je stav, který může nepříznivě ovlivnit celkový fyzický vývoj jedince, může několik systémů jejího těla ukázat problémy později v životě. Není neobvyklé, že se jedinci s Turnerovým syndromem narodí s vrozenou srdeční vadou, která může zvýšit riziko kardiovaskulárních problémů v dospělosti, včetně hypertenze a srdečních chorob. Navíc se u jednotlivců může vyvinout oslabená imunita, psychologické problémy a smyslové potíže, jako je zhoršené vidění a sluch, které se mohou agresivně zhoršovat, což vede ke ztrátě tohoto smyslu.