Qual è la sindrome di Mosaic Turner?
La sindrome di Turner a mosaico è una condizione causata dalla presenza di una carenza cromosomica che colpisce negativamente lo sviluppo sessuale di una femmina. Causata da una divisione errata delle cellule fetali, questa forma di sindrome di Turner si manifesta generalmente con una carenza di cromosoma X o una mutazione. Spesso inducendo ulteriori problemi di sviluppo, la sindrome di Mosaic Turner richiede un trattamento permanente che generalmente include la somministrazione di terapia ormonale e cure mediche di supporto, come i controlli regolari. Le misure proattive sono essenziali per promuovere una certa parvenza di normalità e ritardare il potenziale insorgenza della complicazione, compresi i problemi sensoriali e la funzione di organizzazione compromessa.
In circostanze normali, un bambino eredita un cromosoma X da sua madre e un cromosoma X da suo padre, risultando in una coppia perfettamente abbinata di cromosomi X. In presenza di mosaicismo, il trucco cromosomico del bambino è significativamente modificato, con conseguente carenza o alterazione che è cArrivato durante le sue cellule sessuali. Ciò significa che potrebbe avere una cromosoma X, due cromosomi X completi o una normale cromosoma X accoppiata con una alterata.
Spesso, questa forma di sindrome di Turner può essere diagnosticata mentre il feto è in utero. Le anomalie dello sviluppo possono essere rilevate durante la somministrazione di un'ecografia di routine, spingendo ulteriori test diagnostici come l'amniocentesi o il campionamento di villi corionici. Segni e sintomi della sindrome da Turner a mosaico possono presentare anche durante le prime settimane e mesi di vita.
Un bambino con questo tipo di sindrome di Turner può presentare un torace e un collo largo, mani e piedi distinti e palpebre cadenti. Molti con questa condizione sono anormalmente piccoli alla nascita, specialmente in lunghezza, e possono mostrare una mascella inferiore sottosviluppata. Non tutti i bambini nati con questa condizione presenti con i sintomi all'inizio e possono solo mostrare segni di TurneSindrome di R durante i loro anni adolescenti.
Quelli con sindrome di Turner di mosaico spesso dimostrano una crescita ritardata, presentando una breve altezza e un'assenza pronunciata di comuni cambiamenti prepubescenti o incontro di pietre miliari dello sviluppo adolescenziale. A causa della mancanza di estrogeni, può essere un plateau nel suo sviluppo sessuale e sperimentare una fine improvvisa della sua mestruazione in assenza di gravidanza. Altri segni che possono verificarsi includono apprendimento, comunicazione e difficoltà interpersonali. Le ragazze e le giovani donne con sindrome di Turner spesso sperimentano difficoltà di apprendimento, in particolare alcuni concetti analitici come la matematica, e possono presentarsi con un effetto piatto o apatia pronunciata.
Il trattamento per la sindrome da Turner a mosaico è principalmente incentrato sulla terapia ormonale, compresa la somministrazione regolare di somatropina o l'ormone della crescita umano ed estrogeni. La somministrazione di estrogeni è essenziale per promuovere un corretto sviluppo fisico come si verificherebbe normalmente durante la pubertà. DonneCon questa condizione deve spesso chiedere aiuto a un esperto di fertilità per concepire e è considerata una gravidanza ad alto rischio, sebbene va notò che il successo dipende generalmente dalla funzionalità e dalle condizioni del sistema riproduttivo dell'individuo.
A causa della vasta natura delle potenziali complicanze, l'assistenza medica proattiva permanente è essenziale per creare un certo senso di normalità e rallentare la progressione dello sviluppo delle complicanze. Considerando la sindrome di Mosaic Turner è una condizione che può avere un impatto negativo sullo sviluppo fisico complessivo di un individuo, molti dei sistemi del suo corpo possono dimostrare problemi più avanti nella vita. Non è raro che gli individui con sindrome di Turner nascano con un difetto cardiaco congenito che può aumentare il rischio di problemi cardiovascolari nell'età adulta, tra cui ipertensione e malattie cardiache. Inoltre, gli individui possono sviluppare immunità compromessa, questioni psicologiche e difficoltà sensoriali, come la visione compromessa eD udito che può deteriorarsi in modo aggressivo con conseguente perdita di quel senso.