Cos'è la sindrome di Mosaic Turner?
La sindrome di Mosaic Turner è una condizione causata dalla presenza di una deficienza cromosomica che influisce negativamente sullo sviluppo sessuale di una donna. Causa da errata divisione cellulare fetale, questa forma di sindrome di Turner si manifesta generalmente con una deficienza o una mutazione del cromosoma X. Spesso inducendo ulteriori problemi di sviluppo, la sindrome di Turner mosaico richiede un trattamento permanente che generalmente comprende la somministrazione di terapia ormonale e cure mediche di supporto, come controlli regolari. Le misure proattive sono essenziali per promuovere una parvenza di normalità e ritardare la potenziale insorgenza di complicanze, inclusi problemi sensoriali e funzionalità degli organi compromessa.
In circostanze normali, un bambino eredita un cromosoma X da sua madre e un cromosoma X da suo padre, risultando in una coppia di cromosomi X perfettamente abbinata. In presenza di mosaicismo, la composizione cromosomica del bambino è significativamente modificata, con conseguente carenza o alterazione che viene trasportata attraverso le sue cellule sessuali. Ciò significa che potrebbe avere un cromosoma X, due cromosomi X completi o un cromosoma X normale accoppiato a uno alterato.
Spesso, questa forma di sindrome di Turner può essere diagnosticata mentre il feto è in utero. Anomalie dello sviluppo possono essere rilevate durante la somministrazione di un'ecografia di routine, spingendo ulteriori test diagnostici come l'amniocentesi o il campionamento dei villi coriali. Segni e sintomi della sindrome del mosaico di Turner possono anche presentarsi durante le prime settimane e mesi di vita.
Un bambino con questo tipo di sindrome di Turner può presentare un ampio torace e collo, mani e piedi distesi e palpebre cascanti. Molti con questa condizione sono anormalmente piccoli alla nascita, soprattutto in lunghezza, e possono presentare una mascella inferiore sottosviluppata. Non tutti i bambini nati con questa condizione presentano sintomi precoci e possono mostrare segni di sindrome di Turner solo durante la loro adolescenza.
Quelli con la sindrome di Turner a mosaico mostrano spesso una crescita ritardata, che si presenta con una breve altezza e una pronunciata assenza di cambiamenti prepubescenti comuni o incontro di pietre miliari dello sviluppo dell'adolescente. A causa della carenza di estrogeni, può svilupparsi nel suo sviluppo sessuale e sperimentare una brusca fine delle sue mestruazioni in assenza di gravidanza. Altri segni che possono verificarsi comprendono l'apprendimento, la comunicazione e le difficoltà interpersonali. Le ragazze e le giovani donne con sindrome di Turner hanno spesso difficoltà ad apprendere, in particolare alcuni concetti analitici come la matematica, e possono presentare un affetto piatto o un'apatia pronunciata.
Il trattamento per la sindrome del mosaico di Turner è principalmente incentrato sulla terapia ormonale, inclusa la somministrazione regolare di somatropina, ormone della crescita umano ed estrogeni. La somministrazione di estrogeni è essenziale per promuovere il corretto sviluppo fisico come avviene normalmente durante la pubertà. Le donne con questa condizione devono spesso cercare l'aiuto di un esperto di fertilità per concepire e sono considerate una gravidanza ad alto rischio, anche se va notato che il successo dipende generalmente dalla funzionalità e dalle condizioni del sistema riproduttivo dell'individuo.
A causa della natura estesa di potenziali complicanze, l'assistenza medica proattiva per tutta la vita è essenziale per creare un senso di normalità e rallentare la progressione dello sviluppo delle complicanze. Considerando che la sindrome del mosaico di Turner è una condizione che può influire negativamente sullo sviluppo fisico complessivo di un individuo, molti sistemi del suo corpo possono dimostrare problemi più avanti nella vita. Non è raro che persone con la sindrome di Turner nascano con un difetto cardiaco congenito che può aumentare il rischio di problemi cardiovascolari in età adulta, tra cui ipertensione e malattie cardiache. Inoltre, gli individui possono sviluppare immunità compromessa, problemi psicologici e difficoltà sensoriali, come problemi alla vista e all'udito che possono deteriorarsi in modo aggressivo con conseguente perdita di quel senso.