Was ist das Mosaic-Turner-Syndrom?
Das Mosaic-Turner-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch das Vorliegen eines Chromosomenmangels verursacht wird und die sexuelle Entwicklung einer Frau beeinträchtigt. Diese Form des Turner-Syndroms manifestiert sich aufgrund einer fehlerhaften fetalen Zellteilung im Allgemeinen entweder mit einem X-Chromosomen-Mangel oder einer Mutation. Das Mosaik-Turner-Syndrom führt häufig zu zusätzlichen Entwicklungsproblemen und erfordert eine lebenslange Behandlung, die im Allgemeinen die Verabreichung einer Hormontherapie und unterstützende medizinische Versorgung wie regelmäßige Untersuchungen umfasst. Proaktive Maßnahmen sind unerlässlich, um ein gewisses Maß an Normalität zu fördern und das Auftreten potenzieller Komplikationen zu verzögern, einschließlich sensorischer Probleme und beeinträchtigter Organfunktionen.
Unter normalen Umständen erbt ein Kind ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein X-Chromosom von seinem Vater, was zu einem perfekt aufeinander abgestimmten Paar von X-Chromosomen führt. Bei Vorhandensein von Mosaik ist das chromosomale Make-up des Kindes erheblich verändert, was entweder zu einem Mangel oder zu einer Veränderung führt, die in den Geschlechtszellen auftritt. Dies bedeutet, dass sie möglicherweise ein X-Chromosom, zwei vollständige X-Chromosomen oder ein normales X-Chromosom in Kombination mit einem veränderten hat.
Häufig kann diese Form des Turner-Syndroms diagnostiziert werden, während sich der Fötus in der Gebärmutter befindet. Während der routinemäßigen Ultraschallbehandlung können Entwicklungsstörungen festgestellt werden, die zusätzliche diagnostische Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenproben erforderlich machen. Anzeichen und Symptome des Mosaik-Turner-Syndroms können auch in den ersten Wochen und Monaten des Lebens auftreten.
Ein Säugling mit dieser Art von Turner-Syndrom kann eine weite Brust und einen weiten Hals, aufgerissene Hände und Füße sowie schlaffe Augenlider aufweisen. Viele dieser Erkrankungen sind bei der Geburt ungewöhnlich klein, insbesondere in der Länge, und weisen möglicherweise einen unterentwickelten Unterkiefer auf. Nicht alle Kinder, die mit dieser Krankheit geboren wurden, zeigen frühzeitig Symptome und möglicherweise erst im Jugendalter Anzeichen eines Turner-Syndroms.
Diejenigen mit Mosaik-Turner-Syndrom weisen häufig ein verzögertes Wachstum auf, das sich in kurzer Höhe und ohne häufige präpubeszente Veränderungen oder bei Erreichen jugendlicher Entwicklungsmeilensteine bemerkbar macht. Aufgrund eines Östrogenmangels kann es zu einem Plateau in ihrer sexuellen Entwicklung und zu einem plötzlichen Ende der Menstruation kommen, wenn keine Schwangerschaft vorliegt. Andere Anzeichen, die auftreten können, sind Lern-, Kommunikations- und zwischenmenschliche Schwierigkeiten. Mädchen und junge Frauen mit Turner-Syndrom haben häufig Lernschwierigkeiten, insbesondere bei bestimmten analytischen Konzepten wie Mathematik, und können einen flachen Affekt oder ausgeprägte Apathie aufweisen.
Die Behandlung des Mosaik-Turner-Syndroms konzentriert sich hauptsächlich auf die Hormontherapie, einschließlich der regelmäßigen Verabreichung von Somatropin oder menschlichem Wachstumshormon und Östrogen. Die Verabreichung von Östrogen ist für die Förderung einer angemessenen körperlichen Entwicklung, wie sie normalerweise in der Pubertät auftreten würde, von wesentlicher Bedeutung. Frauen mit dieser Erkrankung müssen häufig Hilfe von einem Fruchtbarkeitsexperten in Anspruch nehmen, um eine Schwangerschaft zu bekommen. Dies gilt als Risikoschwangerschaft. Es ist jedoch zu beachten, dass der Erfolg im Allgemeinen von der Funktionalität und dem Zustand des individuellen Fortpflanzungssystems abhängt.
Aufgrund der umfassenden Natur potenzieller Komplikationen ist eine lebenslange proaktive medizinische Versorgung unerlässlich, um ein Gefühl der Normalität zu erzeugen und das Fortschreiten der Komplikationsentwicklung zu verlangsamen. In Anbetracht der Tatsache, dass das Mosaik-Turner-Syndrom eine Erkrankung ist, die sich negativ auf die gesamte körperliche Entwicklung eines Menschen auswirken kann, können einige Systeme seines Körpers später im Leben Probleme aufzeigen. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Personen mit Turner-Syndrom mit einem angeborenen Herzfehler geboren werden, der das Risiko für Herz-Kreislauf-Probleme im Erwachsenenalter, einschließlich Bluthochdruck und Herzerkrankungen, erhöhen kann. Darüber hinaus können Personen eine geschwächte Immunität, psychische Probleme und sensorische Schwierigkeiten entwickeln, wie z. B. Seh- und Hörstörungen, die sich aggressiv verschlechtern und zu einem Verlust dieses Sinnes führen können.