Was ist das Mosaik -Turner -Syndrom?

Mosaik -Turner -Syndrom ist eine Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines chromosomalen Mangels verursacht wird, der die sexuelle Entwicklung einer Frau nachteilig beeinflusst. Diese Form des Turner-Syndroms verursacht durch fehlerhafte Fötuszellteilung und manifestiert sich im Allgemeinen entweder mit einem X-Chromosomenmangel oder einer Mutation. Das Mosaik -Turner -Syndrom induziert häufig zusätzliche Entwicklungsprobleme und erfordert eine lebenslange Behandlung, die im Allgemeinen die Verabreichung einer Hormontherapie und der unterstützenden medizinischen Versorgung wie regelmäßige Untersuchungen umfasst. Proaktive Maßnahmen sind für die Förderung eines gewissen Anscheins der Normalität und der Verzögerung der potenziellen Komplikationen von entscheidender Bedeutung, einschließlich sensorischer Probleme und beeinträchtigter Organfunktion.

Unter normalen Umständen erbt ein Kind ein X-Chromosom aus ihrer Mutter und ein X-Chromosom aus ihrem Vater, was zu einem perfekt angepassten Paar X-Chromosomen führt. In Gegenwart von Mosaikismus ist das chromosomale Make -up des Kindes erheblich verändert, was entweder zu einem Mangel oder einer Veränderung führt, die C istin ihren Sexzellen verordnet. Dies bedeutet, dass sie möglicherweise ein x-Chromosom, zwei komplette x-Chromosomen oder ein normales x-Chromosom mit einer veränderten gepaart hat.

häufig kann diese Form des Turner -Syndroms diagnostiziert werden, während sich der Fötus in der Gebärmutter befindet. Entwicklungsstörungen können während der Verabreichung eines routinemäßigen Ultraschalls nachgewiesen werden, was zu zusätzlichen diagnostischen Tests wie Amniozentese oder Chorionzilienprobenahme führt. Anzeichen und Symptome des Mosaik -Turner -Syndroms können auch in den ersten Wochen und Lebensmonaten auftreten.

Ein Kind mit dieser Art von Turner -Syndrom kann eine breite Brust und einen Hals, die aufgewendeten Hände und Füße und schlaffe Augenlider aufweisen. Viele mit diesem Zustand sind bei der Geburt ungewöhnlich klein, insbesondere in der Länge und können einen unterentwickelten Unterkiefer aufweisen. Nicht alle Kinder, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, die Symptome frühzeitig vorhanden sind und möglicherweise nur Anzeichen von Turnes zeigenR -Syndrom während ihrer jugendlichen Jahre.

Diejenigen mit dem Mosaik -Turner -Syndrom zeigen häufig ein verzögertes Wachstum, das eine kurze Höhe und ein ausgeprägtes Fehlen häufiger vorpubertlicher Veränderungen oder die Besprechung von Meilensteinen für jugendliche Entwicklung aufweist. Aufgrund des mangelnden Östrogens kann sie in ihrer sexuellen Entwicklung ein Plateau und ein abrupter Ende ihrer Menstruation in Abwesenheit einer Schwangerschaft erleben. Andere Anzeichen, die auftreten können, sind Lernen, Kommunikation und zwischenmenschliche Schwierigkeiten. Mädchen und junge Frauen mit Turner -Syndrom haben häufig Schwierigkeiten, zu lernen, insbesondere bestimmte analytische Konzepte wie Mathematik, und können mit einer flachen Affekt oder einer ausgeprägten Apathie auftreten.

Behandlung des Mosaik -Turner -Syndroms konzentriert sich hauptsächlich auf die Hormontherapie, einschließlich der regelmäßigen Verabreichung von Somatropin oder menschlichem Wachstumshormon und Östrogen. Die Verabreichung von Östrogen ist für die Förderung der ordnungsgemäßen körperlichen Entwicklung von wesentlicher Bedeutung, wie dies normalerweise während der Pubertät auftreten würde. FrauenMit dieser Erkrankung muss ein Fruchtbarkeitsexperte häufig Hilfe suchen, um sich zu empfangen, und gelten als eine Schwangerschaft mit hohem Risiko, obwohl angemerkt werden sollte, dass der Erfolg im Allgemeinen von der Funktionalität und dem Zustand des Fortpflanzungssystems des Individuums abhängt.

Aufgrund der umfassenden Art potenzieller Komplikationen ist eine lebenslange proaktive medizinische Versorgung von wesentlicher Bedeutung, um ein Gefühl der Normalität zu schaffen und das Fortschreiten der Komplikationsentwicklung zu verlangsamen. In Anbetracht des Mosaik -Turner -Syndroms ist eine Erkrankung, die sich nachteilig auf die körperliche Entwicklung eines Individuums auswirken kann, einige der Systeme ihres Körpers möglicherweise später im Leben Probleme zeigen. Für Personen mit Turner -Syndrom ist es nicht ungewöhnlich, mit einem angeborenen Herzfehler geboren zu werden, der ihr Risiko für kardiovaskuläre Probleme im Erwachsenenalter, einschließlich Bluthochdruck und Herzerkrankungen, erhöhen kann. Darüber hinaus können Einzelpersonen beeinträchtige Immunität, psychologische Probleme und sensorische Schwierigkeiten entwickeln, wie z.D Hörungen, das sich aggressiv verschlechtern kann, was zu einem Verlust dieses Sinns führt.