O que é a síndrome de Turner em mosaico?

A síndrome de Turner em mosaico é uma condição causada pela presença de uma deficiência cromossômica que afeta adversamente o desenvolvimento sexual de uma fêmea. Causada pela divisão celular fetal errônea, essa forma de síndrome de Turner geralmente se manifesta com uma deficiência ou mutação do cromossomo X. Frequentemente induzindo questões adicionais de desenvolvimento, a síndrome de Turner em mosaico requer tratamento ao longo da vida que geralmente inclui a administração de terapia hormonal e cuidados médicos de suporte, como exames regulares. Medidas proativas são essenciais para promover alguma aparência de normalidade e adiar o início potencial de complicações, incluindo questões sensoriais e função de órgão comprometida. Na presença de mosaicismo, a composição cromossômica da criança é significativamente alterada, resultando em uma deficiência ou alteração que é Cchegou ao longo de suas células sexuais. Isso significa que ela pode ter um cromossomo X, dois cromossomos X completos ou um cromossomo X normal emparelhado com um alterado.

Freqüentemente, essa forma de síndrome de Turner pode ser diagnosticada enquanto o feto está no útero. As anormalidades do desenvolvimento podem ser detectadas durante a administração de um ultrassom de rotina, provocando testes de diagnóstico adicionais, como amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas. Sinais e sintomas da síndrome de Turner em mosaico também podem se apresentar durante as primeiras semanas e meses de vida.

Um bebê com esse tipo de síndrome de Turner pode exibir um peito e pescoço largos, mãos e pés distendidos e pálpebras flácidas. Muitos com essa condição são anormalmente pequenos no nascimento, especialmente em comprimento, e podem exibir uma mandíbula inferior subdesenvolvida. Nem todas as crianças nascidas com essa condição apresentam sintomas desde o início e podem mostrar apenas sinais de turnos síndrome durante seus anos adolescentes.

Aqueles com síndrome de Turner em mosaico geralmente demonstram crescimento retardado, apresentando altura curta e uma ausência pronunciada de mudanças pré -adolescentes comuns ou reunião de marcos de desenvolvimento do adolescente. Devido à falta de estrogênio, ela pode platô em seu desenvolvimento sexual e experimentar um fim abrupto de sua menstruação na ausência de gravidez. Outros sinais que podem ocorrer incluem aprendizado, comunicação e dificuldades interpessoais. Meninas e mulheres jovens com síndrome de Turner geralmente têm dificuldade em aprender, especialmente certos conceitos analíticos, como matemática, e podem apresentar um efeito plano ou apatia pronunciada.

O tratamento

para a síndrome de Turner em mosaico está centrado principalmente na terapia hormonal, incluindo a administração regular de somatropina, ou hormônio do crescimento humano e estrogênio. A administração do estrogênio é essencial para promover o desenvolvimento físico adequado, como normalmente ocorreria durante a puberdade. MulheresCom essa condição, muitas vezes deve procurar ajuda de um especialista em fertilidade para conceber e é considerado uma gravidez de alto risco, embora deva-se notar que o sucesso geralmente depende da funcionalidade e condição do sistema reprodutivo do indivíduo.

Devido à natureza extensa de possíveis complicações, os cuidados médicos proativos ao longo da vida são essenciais para criar algum senso de normalidade e diminuir a progressão do desenvolvimento de complicações. Considerando que a síndrome de Turner em mosaico é uma condição que pode impactar adversamente o desenvolvimento físico geral de um indivíduo, vários sistemas de seu corpo podem demonstrar problemas mais tarde na vida. Não é incomum que indivíduos com síndrome de Turner nasçam com um defeito cardíaco congênito que possa aumentar seu risco de questões cardiovasculares na idade adulta, incluindo hipertensão e doenças cardíacas. Além disso, os indivíduos podem desenvolver imunidade comprometida, questões psicológicas e dificuldade sensorial, como visão prejudicada eD audiência que pode se deteriorar agressivamente, resultando em uma perda desse sentido.