O que é a síndrome de Turner do mosaico?
A síndrome de Mosaic Turner é uma condição causada pela presença de uma deficiência cromossômica que afeta adversamente o desenvolvimento sexual de uma mulher. Causada por divisão celular fetal errônea, essa forma da síndrome de Turner geralmente se manifesta com uma deficiência ou mutação no cromossomo X. Induzindo frequentemente problemas adicionais de desenvolvimento, a síndrome de Turner em mosaico requer tratamento ao longo da vida que geralmente inclui a administração de terapia hormonal e cuidados médicos de suporte, como exames regulares. Medidas proativas são essenciais para promover alguma aparência de normalidade e retardar o potencial aparecimento de complicações, incluindo problemas sensoriais e função orgânica comprometida.
Em circunstâncias normais, uma criança herda um cromossomo X da mãe e um cromossomo X do pai, resultando em um par de cromossomos X perfeitamente compatíveis. Na presença de mosaicismo, a composição cromossômica da criança é significativamente alterada, resultando em uma deficiência ou alteração que é transportada pelas células sexuais dela. Isso significa que ela pode ter um cromossomo X, dois cromossomos X completos ou um cromossomo X normal emparelhado com um alterado.
Freqüentemente, esta forma da síndrome de Turner pode ser diagnosticada enquanto o feto está no útero. Anormalidades no desenvolvimento podem ser detectadas durante a administração de um ultrassom de rotina, solicitando testes de diagnóstico adicionais, como amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas. Sinais e sintomas da síndrome de Turner em mosaico também podem estar presentes nas primeiras semanas e meses de vida.
Uma criança com esse tipo de síndrome de Turner pode exibir peito e pescoço largos, mãos e pés distendidos e pálpebras caídas. Muitos com essa condição são anormalmente pequenos ao nascer, especialmente em comprimento, e podem exibir mandíbula inferior subdesenvolvida. Nem todas as crianças nascidas com essa condição apresentam sintomas precocemente e só podem apresentar sinais da síndrome de Turner durante a adolescência.
Aqueles com síndrome de Turner em mosaico geralmente demonstram atraso no crescimento, apresentando baixa estatura e ausência pronunciada de alterações pré-pubescentes comuns ou encontro de marcos do desenvolvimento dos adolescentes. Devido à falta de estrogênio, ela pode se desenvolver no desenvolvimento sexual e experimentar um fim abrupto da menstruação na ausência de gravidez. Outros sinais que podem ocorrer incluem aprendizado, comunicação e dificuldades interpessoais. Meninas e mulheres jovens com síndrome de Turner costumam ter dificuldade em aprender, especialmente certos conceitos analíticos, como matemática, e podem apresentar um efeito direto ou apatia pronunciada.
O tratamento para a síndrome de Turner em mosaico é principalmente centrado na terapia hormonal, incluindo a administração regular de somatropina, hormônio do crescimento humano e estrogênio. A administração de estrogênio é essencial para promover o desenvolvimento físico adequado, como normalmente ocorreria durante a puberdade. As mulheres com essa condição geralmente precisam procurar ajuda de um especialista em fertilidade para conceber e são consideradas uma gravidez de alto risco, embora se deva observar que o sucesso geralmente depende da funcionalidade e condição do sistema reprodutivo da pessoa.
Devido à natureza extensiva de possíveis complicações, os cuidados médicos proativos ao longo da vida são essenciais para criar um senso de normalidade e retardar a progressão do desenvolvimento de complicações. Considerando que a síndrome de Turner, em mosaico, é uma condição que pode afetar adversamente o desenvolvimento físico geral de um indivíduo, vários dos sistemas de seu corpo podem demonstrar problemas mais tarde na vida. Não é incomum os indivíduos com síndrome de Turner nascerem com um defeito cardíaco congênito que pode aumentar o risco de problemas cardiovasculares na idade adulta, incluindo hipertensão e doenças cardíacas. Além disso, os indivíduos podem desenvolver imunidade comprometida, problemas psicológicos e dificuldade sensorial, como visão e audição prejudicadas que podem se deteriorar agressivamente, resultando na perda desse sentido.