Wat is het Mosaic Turner-syndroom?
Mosaic Turner-syndroom is een aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een chromosomaal tekort dat de seksuele ontwikkeling van een vrouw nadelig beïnvloedt. Veroorzaakt door foutieve foetale celdeling, manifesteert deze vorm van het syndroom van Turner zich meestal met een X-chromosoomdeficiëntie of mutatie. Vaak met extra ontwikkelingsproblemen, vereist het mozaïek Turner-syndroom een levenslange behandeling die in het algemeen de toediening van hormoontherapie en ondersteunende medische zorg omvat, zoals regelmatige controles. Proactieve maatregelen zijn essentieel voor het bevorderen van enige schijn van normaliteit en het vertragen van het optreden van mogelijke complicaties, waaronder sensorische problemen en gecompromitteerde orgaanfunctie.
Onder normale omstandigheden erft een kind een X-chromosoom van haar moeder en een X-chromosoom van haar vader, wat resulteert in een perfect op elkaar afgestemd paar X-chromosomen. In aanwezigheid van mozaïekisme is de chromosomale make-up van het kind aanzienlijk veranderd, wat resulteert in een tekort of een verandering die door haar geslachtscellen wordt gedragen. Dit betekent dat ze misschien één X-chromosoom, twee complete X-chromosomen of één normaal X-chromosoom heeft, gepaard met een gewijzigde.
Vaak kan deze vorm van het syndroom van Turner worden gediagnosticeerd terwijl de foetus in de baarmoeder is. Ontwikkelingsafwijkingen kunnen worden gedetecteerd tijdens de toediening van een routinematige echografie, wat aanleiding geeft tot aanvullende diagnostische tests zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Tekenen en symptomen van het mozaïek Turner-syndroom kunnen ook optreden tijdens de eerste paar weken en maanden van het leven.
Een baby met dit type Turner-syndroom kan een brede borst en nek, opgezette handen en voeten en doorhangende oogleden vertonen. Velen met deze aandoening zijn abnormaal klein bij de geboorte, vooral in lengte, en kunnen een onderontwikkelde onderkaak vertonen. Niet alle kinderen die met deze aandoening zijn geboren, vertonen al vroeg symptomen en vertonen mogelijk alleen tijdens hun puberjaren tekenen van het Turner-syndroom.
Degenen met het mozaïek Turner-syndroom vertonen vaak vertraagde groei, presenteren zich met korte lengte en een uitgesproken afwezigheid van gemeenschappelijke prepubescente veranderingen of het voldoen aan ontwikkelingsmijlpalen van adolescenten. Vanwege een gebrek aan oestrogeen kan ze in haar seksuele ontwikkeling een hoogtepunt bereiken en een abrupt einde aan haar menstruatie ervaren in afwezigheid van zwangerschap. Andere tekenen die kunnen optreden zijn leer-, communicatie- en interpersoonlijke problemen. Meisjes en jonge vrouwen met het syndroom van Turner ervaren vaak moeite om te leren, vooral bepaalde analytische concepten zoals wiskunde, en kunnen een platte affect of uitgesproken apathie vertonen.
Behandeling voor mozaïek Turner-syndroom is voornamelijk gericht op hormoontherapie, inclusief de regelmatige toediening van somatropine of menselijk groeihormoon en oestrogeen. De toediening van oestrogeen is essentieel voor het bevorderen van een goede fysieke ontwikkeling zoals normaal zou gebeuren tijdens de puberteit. Vrouwen met deze aandoening moeten vaak hulp vragen aan een vruchtbaarheidsexpert om zwanger te worden en worden beschouwd als een zwangerschap met een hoog risico, hoewel moet worden opgemerkt dat succes over het algemeen afhankelijk is van de functionaliteit en de conditie van het voortplantingssysteem van het individu.
Vanwege de uitgebreide aard van mogelijke complicaties, is levenslange proactieve medische zorg essentieel om enig gevoel van normaliteit te creëren en de voortgang van de ontwikkeling van complicaties te vertragen. Gezien het mozaïek Turner-syndroom een aandoening is die een negatieve invloed kan hebben op de algehele fysieke ontwikkeling van een individu, kunnen verschillende systemen van haar lichaam later in het leven problemen vertonen. Het is niet ongewoon dat personen met het syndroom van Turner worden geboren met een aangeboren hartafwijking die hun risico op cardiovasculaire problemen op volwassen leeftijd, waaronder hypertensie en hartaandoeningen, kan verhogen. Bovendien kunnen individuen gecompromitteerde immuniteit, psychische problemen en sensorische problemen ontwikkelen, zoals een verminderd gezichtsvermogen en gehoor die agressief kunnen verslechteren met als gevolg een verlies van dat gevoel.