Vad är Mosaic Turners syndrom?
Mosaic Turners syndrom är ett tillstånd orsakat av närvaron av en kromosombrist som negativt påverkar en kvinnas sexuella utveckling. Orsakad av felaktig fostercelldelning manifesteras denna form av Turnersyndrom i allmänhet med antingen en X-kromosombrist eller mutation. Ofta inducerar ytterligare utvecklingsfrågor kräver Mosaic Turners syndrom livslång behandling som i allmänhet inkluderar administrering av hormonterapi och stödjande medicinsk vård, såsom regelbundna kontroller. Proaktiva åtgärder är avgörande för att främja en viss uppfattning om normalitet och försena potentiellt komplikations början, inklusive sensoriska problem och komprometterad organfunktion.
Under normala omständigheter ärver ett barn en X-kromosom från sin mor och en X-kromosom från sin far, vilket resulterar i ett perfekt matchat par av X-kromosom. I närvaro av mosaik förändras barnets kromosomala smink betydligt, vilket resulterar i antingen en brist eller förändring som är CArried i hennes sexceller. Detta innebär att hon kan ha en X-kromosom, två kompletta X-kromosomer eller en normal X-kromosom i kombination med en förändrad.
Ofta kan denna form av Turnersyndrom diagnostiseras medan fostret är i livmodern. Utvecklingsavvikelser kan detekteras under administrationen av en rutinmässig ultraljud, vilket uppmanar ytterligare diagnostiska tester såsom amniocentes eller chorionisk villusprovtagning. Tecken och symtom på Mosaic Turners syndrom kan också presenteras under de första veckorna och månaderna av livet.
Ett spädbarn med denna typ av Turnersyndrom kan uppvisa ett brett bröst och nacke, distenderade händer och fötter och sjunkande ögonlock. Många med detta tillstånd är onormalt små vid födseln, särskilt i längd, och kan uppvisa en underutvecklad underkäke. Inte alla barn som är födda med detta tillstånd närvarande med symtom tidigt och kanske bara visar tecken på turner syndrom under sina tonår.
De med mosaik Turnersyndrom visar ofta försenad tillväxt, med kort höjd och en uttalad frånvaro av vanliga prepubescentförändringar eller möte med ungdomars utvecklingsmilstolpar. På grund av brist på östrogen kan hon platå i sin sexuella utveckling och uppleva ett plötsligt slut på sin menstruation i frånvaro av graviditet. Andra tecken som kan uppstå inkluderar lärande, kommunikation och interpersonella svårigheter. Flickor och unga kvinnor med Turnersyndrom upplever ofta svårighetsinlärning, särskilt vissa analytiska begrepp som matematik, och kan ha en platt påverkan eller uttalad apati.
Behandling för Mosaic Turners syndrom är främst centrerad på hormonterapi, inklusive regelbunden administrering av somatropin eller humant tillväxthormon och östrogen. Administrering av östrogen är avgörande för att främja korrekt fysisk utveckling som normalt skulle inträffa under puberteten. KvinnorMed detta tillstånd måste ofta söka hjälp från en fertilitetsexpert för att bli gravid och anses vara en graviditet med hög risk, även om det bör noteras att framgång i allmänhet är beroende av funktionaliteten och tillståndet för individens reproduktionssystem.
På grund av den omfattande karaktären av potentiella komplikationer är livslång proaktiv medicinsk vård avgörande för att skapa en viss känsla av normalitet och bromsa utvecklingen av komplikationsutveckling. Med tanke på Mosaic Turners syndrom är ett tillstånd som kan påverka en individs övergripande fysiska utveckling negativt, kan flera av hennes kroppssystem visa problem senare i livet. Det är inte ovanligt att individer med Turnersyndrom föds med en medfödd hjärtfel som kan öka deras risk för hjärt -kärlfrågor i vuxen ålder, inklusive hypertoni och hjärtsjukdomar. Dessutom kan individer utveckla komprometterad immunitet, psykologiska problem och sensoriska svårigheter, såsom nedsatt vision ochD att höra som kan aggressivt försämras vilket resulterar i en förlust av den känslan.