Vad är Mosaic Turner syndrom?
Mosaic Turner syndrom är ett tillstånd orsakat av närvaron av en kromosombrist som påverkar en kvinnas sexuella utveckling negativt. Orsakad av felaktig fostercellsuppdelning manifesterar sig denna form av Turners syndrom i allmänhet med antingen en X-kromosombrist eller mutation. Mosaik Turners syndrom kräver ofta ytterligare utvecklingsproblem, livslång behandling som generellt innefattar administrering av hormonbehandling och stödjande medicinsk vård, till exempel regelbundna kontroller. Proaktiva åtgärder är viktiga för att främja en viss utseende av normalitet och försena potentiell komplikation, inklusive sensoriska problem och kompromitterad organfunktion.
Under normala omständigheter ärver ett barn en X-kromosom från sin mor och en X-kromosom från sin far, vilket resulterar i ett perfekt matchat par X-kromosomer. I närvaro av mosaik förändras barnets kromosomsmink betydligt, vilket resulterar i antingen en brist eller förändring som genomförs genom hennes könsceller. Detta betyder att hon kan ha en X-kromosom, två kompletta X-kromosomer eller en normal X-kromosom i par med en förändrad.
Ofta kan denna form av Turnersyndrom diagnostiseras medan fostret är i livmodern. Utviklingsavvikelser kan upptäckas under administrering av en rutinmässig ultraljud, vilket kräver ytterligare diagnostiska test såsom amniocentes eller provtagning av kororisk villus. Tecken och symtom på mosaik Turnersyndrom kan också förekomma under de första veckorna och månaderna i livet.
Ett spädbarn med denna typ av Turnersyndrom kan uppvisa ett brett bröst och nacke, distenderade händer och fötter och slappande ögonlock. Många med detta tillstånd är onormalt små vid födseln, särskilt i längd, och kan uppvisa en underutvecklad underkäken. Inte alla barn födda med detta tillstånd har symtom tidigt och kan bara visa tecken på Turners syndrom under sina tonår.
De med mosaik Turnersyndrom uppvisar ofta försenad tillväxt, med kort höjd och en uttalad frånvaro av vanliga prepubescent förändringar eller möte av tonåriga utvecklingsmilepelar. På grund av brist på östrogen, kan hon platå i sin sexuella utveckling och uppleva ett plötsligt slut på sin menstruation i avsaknad av graviditet. Andra tecken som kan uppstå inkluderar inlärning, kommunikation och interpersonella svårigheter. Flickor och unga kvinnor med Turners syndrom upplever ofta svårigheter att lära sig, särskilt vissa analytiska begrepp som matematik, och kan ha en platt påverkan eller uttalad apati.
Behandling av mosaik Turnersyndrom är främst inriktad på hormonbehandling, inklusive regelbunden administrering av somatropin, eller humant tillväxthormon och östrogen. Administrering av östrogen är avgörande för att främja korrekt fysisk utveckling, som normalt skulle uppstå under puberteten. Kvinnor med detta tillstånd måste ofta söka hjälp från en fertilitetsexpert för att bli gravid och anses vara en högriskgraviditet, men det bör noteras att framgång i allmänhet är beroende av funktionaliteten och tillståndet i individens reproduktionssystem.
På grund av den omfattande karaktären av potentiella komplikationer är livslång proaktiv medicinsk vård avgörande för att skapa en viss känsla av normalitet och bromsa utvecklingen av komplikationsutvecklingen. Med tanke på mosaik Turnersyndrom är ett tillstånd som kan påverka en individs totala fysiska utveckling negativt, flera av hennes kroppssystem kan visa problem senare i livet. Det är inte ovanligt att personer med Turners syndrom föds med en medfödd hjärtdefekt som kan öka deras risk för hjärt-kärlsjukdomar i vuxen ålder, inklusive hypertoni och hjärtsjukdom. Dessutom kan individer utveckla komprometterad immunitet, psykologiska problem och sensoriska svårigheter, såsom nedsatt syn och hörsel som aggressivt kan försämras, vilket leder till en förlust av denna känsla.