モザイクターナー症候群とは

モザイクターナー症候群は、女性の性的発達に悪影響を与える染色体欠損の存在によって引き起こされる状態です。 誤った胎児細胞分裂により引き起こされるターナー症候群のこの形態は、一般的にX染色体の欠損または突然変異のいずれかで現れます。 多くの場合、さらなる発達上の問題を引き起こすモザイクターナー症候群には、通常、定期的な健康診断などのホルモン療法や支持療法を含む生涯にわたる治療が必要です。 感覚の問題や臓器機能の低下など、正常な状態を促進し、潜在的な合併症の発症を遅らせるためには、事前対策が不可欠です。

通常の状況では、子供は母親からX染色体を、父親からX染色体を継承し、完全に一致したX染色体のペアになります。 モザイク現象が存在すると、子供の染色体構造が著しく変化し、その結果、性細胞全体に欠乏または変化が生じます。 これは、1つのX染色体、2つの完全なX染色体、または変更されたX染色体とペアになった1つの通常のX染色体を持っている可能性があることを意味します。

多くの場合、この形態のターナー症候群は、胎児が子宮内にいる間に診断される場合があります。 発達異常は、定期的な超音波の投与中に検出されることがあり、羊水穿刺や絨毛サンプリングなどの追加の診断テストを促します。 モザイクターナー症候群の徴候と症状は、生後数週間から数か月の間に現れることもあります。

このタイプのターナー症候群の乳児は、胸と首が広く、手と足が膨張し、まぶたがたるむことがあります。 この状態の多くは、出生時、特に体長が異常に小さく、下顎が発達していない可能性があります。 この状態で生まれたすべての子供が早期に症状を示すわけではなく、思春期にターナー症候群の徴候しか示さない場合があります。

モザイクターナー症候群の患者はしばしば成長の遅れを示し、身長が短く、一般的な思春期前の変化や思春期の発達のマイルストーンの会合がはっきりとないことを示します。 エストロゲンが不足しているため、彼女は性的発達が停滞し、妊娠していないと月経が突然終了することがあります。 発生する可能性のある他の兆候には、学習、コミュニケーション、および対人関係の困難が含まれます。 ターナー症候群の少女や若い女性は、特に数学などの特定の分析的概念の学習が困難になることが多く、フラットな感情や顕著な無関心を呈する場合があります。

モザイクターナー症候群の治療は、ソマトロピン、またはヒト成長ホルモン、およびエストロゲンの定期的な投与を含むホルモン療法に主に集中しています。 エストロゲンの投与は、思春期に通常起こるように、適切な身体の発達を促進するために不可欠です。 この状態の女性は、妊娠するために不妊治療の専門家に助けを求めなければならず、ハイリスク妊娠と見なされますが、成功は一般に個人の生殖システムの機能と状態に依存することに注意する必要があります。

潜在的な合併症の広範な性質のため、生涯の積極的な医療は、正常な感覚を作り出し、合併症の進行を遅らせるために不可欠です。 モザイクターナー症候群は個人の全体的な身体の発達に悪影響を与える可能性がある状態であることを考慮すると、彼女の体のシステムのいくつかは後年に問題を示す可能性があります。 ターナー症候群の人が、高血圧や心臓病などの成人期の心血管問題のリスクを高める可能性のある先天性心疾患で生まれることは珍しくありません。 さらに、個人は、免疫力の低下、心理的問題、視覚や聴覚の障害などの感覚障害を発症する場合があります。