モザイクターナー症候群とは何ですか？

モザイクターナー症候群は、女性の性的発達に悪影響を与える染色体欠乏の存在によって引き起こされる状態です。 誤った胎児細胞分裂によって引き起こされるこの形態のターナー症候群は、一般にX染色体欠乏または突然変異のいずれかで現れます。 多くの場合、追加の発達上の問題を誘発するため、モザイクターナー症候群には、一般的にホルモン療法の投与と定期的な検査などの支持的な医療を含む生涯にわたる治療が必要です。 積極的な測定は、正常性のある程度の類似性を促進し、感覚の問題や臓器機能の妥協を含む潜在的な合併症の発症を遅らせるために不可欠です。

通常の状況では、子供は母親からX染色体を父親から継承し、X染色体の完全に一致するペアをもたらします。 モザイク主義の存在下で、子供の染色体構造は大幅に変化し、その結果、不足または変化がcのいずれかをもたらします。彼女の性細胞全体に矢が並んでいた。 これは、彼女が1つのX染色体、2つの完全なX染色体、または1つの正常なX染色体と変更された1つのX染色体を持っている可能性があることを意味します。

頻繁に、胎児が子宮内にある間、この形態のターナー症候群が診断される場合があります。 発達異常は、日常的な超音波の投与中に検出される場合があり、羊水穿刺や絨毛膜の絨毛サンプリングなどの追加の診断テストを促します。 モザイクターナー症候群の兆候と症状も、人生の最初の数週間と数ヶ月間に存在する場合があります。

このタイプのターナー症候群の乳児は、胸と首の広い、膨張した手と足、そしてまぶたを垂れ下がる可能性があります。 この状態の多くは、特に長さが出生時に異常に小さく、未発達の下顎を示す可能性があります。 この状態で生まれたすべての子供が早い段階で症状を呈しているわけではなく、ターンの兆候しか示さないかもしれません青年期のR症候群。

モザイクターナー症候群の患者は、しばしば遅れた成長を示し、短い身長と一般的な予備変化の顕著な欠如または思春期の発達のマイルストーンの会議を示します。 エストロゲンが不足しているため、彼女は性的発達においてプラトーになり、妊娠がなければ月経の突然の終わりを経験する可能性があります。 発生する可能性のある他の兆候には、学習、コミュニケーション、および対人困難が含まれます。 ターナー症候群の少女や若い女性は、学習の難易度、特に数学などの特定の分析的概念を経験することが多く、フラットな感情や顕著な無関心を呈する可能性があります。

モザイクターナー症候群の治療法は、主にソマトロピン、またはヒト成長ホルモン、エストロゲンの定期的な投与を含むホルモン療法を中心にしています。 エストロゲンの投与は、通常、思春期に発生するように、適切な身体発達を促進するために不可欠です。 女性この状態では、しばしば妊娠の専門家から妊娠するために助けを求めなければならず、リスクの高い妊娠と見なされますが、成功は一般に個人の生殖システムの機能と状態に依存していることに注意する必要があります。

潜在的な合併症の広範な性質により、生涯にわたる積極的な医療は、正常性の感覚を生み出し、合併症の発達の進行を遅らせるために不可欠です。 モザイクターナー症候群を考慮すると、個人の全体的な身体発達に悪影響を与える可能性のある状態であり、彼女の体のシステムのいくつかは人生の後半で問題を示す可能性があります。 ターナー症候群の個人が先天性心臓の欠陥で生まれることは珍しくありません。これは、高血圧や心臓病など、成人期の心血管問題のリスクを高める可能性があります。 さらに、個人は、視力障害など、妥協の免疫、心理的問題、感覚困難を発症する可能性があります。d積極的に劣化する可能性のある聴覚は、その意味が失われます。