¿Qué es la mucopolisacáridosis?
La mucopolisacáridosis es una colección de trastornos metabólicos que surgen cuando los mucopolisacáridos no pueden descomponerse, causando una falla en la producción de un gen en particular. Esto da como resultado anormalidades de enzimas específicas. La mucopolisacáridosis incluye trastornos como los síndromes de Hurler, Hunter’s Maroteaux-Lamy y Sanfilippo. También incluye los síndromes de Morquion, Sly y Scheie. Tales trastornos metabólicos afectan a un promedio de un niño en cada 10,000 y generalmente resultan en la muerte antes de que el niño se convierta en un adulto.
Como grupo de trastornos genéticos, la mucopolisacáridosis se distingue por una acumulación de mucopolisacáridos en los tejidos. Los mucopolisacáridos son moléculas de azúcar que parecen cadenas largas bajo un microscopio y se usan en todo el cuerpo para construir tejido conectivo. Muchas de las estructuras del cuerpo se mantienen juntas por tejido conectivo, lo que lo convierte en el tejido más abundante y necesario del cuerpo. La mucopolisacáridosis implica un defecto en la producción de genesción relacionada con el metabolismo o el procesamiento de mucopolisacáridos, lo que resulta en una acumulación de estas moléculas.
Los mucopolisacáridos específicos están involucrados en el desarrollo de mucopolisacáridosis. Estos incluyen heparan sulfato, sulfato dermatan o sulfato de queratán. Si hay un problema con el procesamiento de cualquiera de estos mucopolisacáridos, podría ocurrir una anormalidad en las enzimas asociadas con estas vías metabólicas.
Cada síndrome tiene sus propias características, dependiendo de qué enzima o combinación particular de enzimas se ve afectada por un gen defectuoso. El síndrome de Hurler, también conocido como Gargoilismo, es la forma más común de mucopolisacáridosis, y ocurre cuando hay una deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa. El síndrome de Hurler se caracteriza por el retraso del crecimiento, las características faciales distorsionadas, las deficiencias en el funcionamiento mental, la sordera, la unión rígidaTS y deformidades del cofre. También se caracteriza por la agrandamiento del hígado y el bazo, así como los déficits de córnea que afectan el funcionamiento de los ojos.
Los trastornos de mucopolisacáridosis son progresivos y dan como resultado deformidades físicas y estructurales. Cada trastorno tiene diferentes niveles de gravedad, y los síntomas comúnmente comienzan a aparecer después de que un niño tiene 2 años. Los niños que tienen cualquier forma de este trastorno generalmente vivirán no más de 20 años. En la mayoría de los casos, los niños no llegan a su adolescencia.
El diagnósticose realiza después de la prueba de deficiencias enzimáticas involucradas en las vías metabólicas y después de examinar si hay una acumulación de polisacáridos en el tejido conectivo. No hay cura para la mucopolisacáridosis. El tratamiento ha involucrado trasplantes de médula ósea en un intento por restaurar enzimas deficientes, pero esto ha tenido poco éxito. Se ha puesto más atención para mejorar el diagnóstico y detectar si los padres son portadores de la diferenciarasgos de alquiler.