Co je mukopolysacharidóza?

Mukopolysacharidóza je soubor metabolických poruch, které vznikají, když mukopolysacharidy nejsou schopny se rozkládat, což způsobuje poruchu produkce konkrétního genu. To má za následek abnormality specifických enzymů. Mukopolysacharidóza zahrnuje poruchy, jako jsou Hurlerovy, Hunterovy Maroteaux-Lamy a Sanfilippo syndromy. Zahrnuje také syndromy Morquion, Sly a Scheie. Takové metabolické poruchy postihují průměrně jedno dítě z každých 10 000 a obvykle vedou k úmrtí dříve, než se dítě stane dospělým.

Mukopolysacharidóza je skupinou genetických poruch a vyznačuje se akumulací mukopolysacharidů v tkáních. Mukopolysacharidy jsou molekuly cukru, které vypadají jako dlouhé řetězce pod mikroskopem a používají se v těle k vytváření pojivové tkáně. Mnoho struktur těla je drženo pohromadě pojivovou tkání, což z něj činí nejhojnější a nezbytnou tkáň v těle. Mukopolysacharidóza zahrnuje poruchu produkce genu související s metabolismem nebo zpracováním mukopolysacharidů, což vede k nahromadění těchto molekul.

Specifické mukopolysacharidy se podílejí na vývoji mukopolysacharidózy. Mezi ně patří heparan sulfát, dermatan sulfát nebo keratan sulfát. Pokud je problém se zpracováním některého z těchto mukopolysacharidů, může na enzymech, které jsou spojeny s těmito metabolickými cestami, dojít k abnormalitě.

Každý syndrom má své vlastní charakteristiky, v závislosti na tom, který konkrétní enzym nebo kombinace enzymů je ovlivněn vadným genem. Hurlerův syndrom, známý také jako gargoylismus, je nejběžnější formou mukopolysacharidózy a vyskytuje se při nedostatku enzymu alfa-L-iduronidázy. Hurlerův syndrom je charakterizován zpomalením růstu, zkreslenými rysy obličeje, nedostatky v mentálním fungování, hluchotou, tuhými klouby a deformitami hrudníku. Je také charakterizována zvětšením jater a sleziny, stejně jako deficitem rohovky, které ovlivňují fungování očí.

Poruchy mukopolysacharidózy jsou progresivní a vedou k fyzickým i strukturálním deformitám. Každá porucha má různé úrovně závažnosti a příznaky se obvykle začínají objevovat až po dosažení 2 let věku dítěte. Děti, které mají jakoukoli formu této poruchy, obvykle nebudou žít déle než 20 let. Ve většině případů děti nedosáhnou věku dospívání.

Diagnóza se provádí po testování nedostatků enzymů, které se podílejí na metabolických drahách, a po zkoumání, zda v pojivové tkáni dochází k hromadění polysacharidů. Neexistuje žádný lék na mukopolysacharidózu. Léčba zahrnovala transplantace kostní dřeně ve snaze obnovit enzymy s nedostatkem, ale to mělo malý úspěch. Větší pozornost byla věnována zlepšení diagnostiky a detekci toho, zda jsou rodiče nositeli různých vlastností.