Hvad er mucopolysaccharidose?
Mucopolysaccharidose er en samling af metaboliske lidelser, der opstår, når mucopolysaccharider ikke er i stand til at nedbryde, hvilket forårsager en fejl i produktionen af et bestemt gen. Dette resulterer i abnormiteter af specifikke enzymer. Mucopolysaccharidose inkluderer lidelser såsom Hurlers, Hunter's Maroteaux-Lamy og Sanfilippo syndromer. Det inkluderer også Morquion, Sly og Scheies syndromer. Sådanne metabolske forstyrrelser påvirker gennemsnitligt et barn ud af hver 10.000 og resulterer normalt i død, før barnet bliver voksen.
Som en gruppe af genetiske forstyrrelser er mucopolysaccharidose kendetegnet ved en ophobning af mucopolysaccharider i væv. Mucopolysaccharider er sukkermolekyler, der ligner lange kæder under et mikroskop og bruges i hele kroppen til at opbygge bindevæv. Mange af kroppens strukturer holdes sammen af bindevæv, hvilket gør det til det mest rigelige og nødvendige væv i kroppen. Mucopolysaccharidose involverer en defekt i genproduktion relateret til metabolismen af eller behandlingen af mucopolysaccharider, hvilket resulterer i en opbygning af disse molekyler.
Specifikke mucopolysaccharider er involveret i udviklingen af mucopolysaccharidose. Disse inkluderer heparansulfat, dermatansulfat eller keratansulfat. Hvis der er et problem med behandlingen af et af disse mucopolysaccharider, kan der forekomme en abnormitet på enzymerne, der er forbundet med disse metabolske veje.
Hvert syndrom har sine egne karakteristika, afhængigt af hvilket bestemt enzym eller kombination af enzymer, der påvirkes af et defekt gen. Hurlers syndrom, også kendt som gargoylisme, er den mest almindelige form for mucopolysaccharidose, og det forekommer, når der er en mangel på enzymet alpha-L-iduronidase. Hurlers syndrom er kendetegnet ved væksthæmning, fordrejet ansigtstræk, mangler i mental funktion, døvhed, stive led og deformiteter i brystet. Det er også kendetegnet ved forstørrelse af leveren og milten samt corneaunderskud, der påvirker øjenes funktion.
Mucopolysaccharidosis lidelser er progressive og resulterer i både fysiske og strukturelle deformiteter. Hver forstyrrelse har forskellige sværhedsgrader, og symptomer begynder ofte at vises efter et barn er 2 år gammel. Børn, der har nogen form for denne lidelse, lever normalt ikke mere end 20 år. I de fleste tilfælde når børn ikke deres teenageår.
Diagnosen stilles efter test for enzymmangel, der er involveret i metabolske veje, og efter at have undersøgt, om der er en ansamling af polysaccharider i bindevæv. Der er ingen kur mod mucopolysaccharidose. Behandling har involveret knoglemarvstransplantationer i et forsøg på at gendanne mangelfulde enzymer, men dette har haft ringe succes. Der er lagt større opmærksomhed på forbedring af diagnosen og påvisning af, om forældrene er bærere af de forskellige træk.