Vad är mukopolysackaridos?

Mukopolysackaridos är en samling av metaboliska störningar som uppstår när mukopolysackarider inte kan bryta ner, vilket orsakar ett fel i produktionen av en viss gen. Detta resulterar i abnormiteter hos specifika enzymer. Mukopolysackaridos inkluderar störningar såsom Hurlers, Hunter's Maroteaux-Lamy och Sanfilippo syndrom. Det inkluderar också Morquion, Sly och Scheies syndrom. Sådana metaboliska störningar påverkar i genomsnitt ett barn av var 10 000 år och leder vanligtvis till dödsfall innan barnet blir vuxen.

Som en grupp av genetiska störningar kännetecknas mukopolysackaridos av en ansamling av mukopolysackarider i vävnader. Mukopolysackarider är sockermolekyler som ser ut som långa kedjor under ett mikroskop och används i hela kroppen för att bygga bindväv. Många av kroppens strukturer hålls samman av bindväv, vilket gör den till den mest rikliga och nödvändiga vävnaden i kroppen. Mukopolysackaridos involverar en defekt i genproduktion relaterad till metabolism eller bearbetning av mukopolysackarider, vilket resulterar i en uppbyggnad av dessa molekyler.

Specifika mukopolysackarider är involverade i utvecklingen av mukopolysackaridos. Dessa inkluderar heparansulfat, dermatansulfat eller keratansulfat. Om det finns ett problem med behandlingen av någon av dessa mukopolysackarider, kan en onormalitet uppstå på enzymerna som är associerade med dessa metaboliska vägar.

Varje syndrom har sina egna egenskaper, beroende på vilket specifikt enzym eller kombination av enzymer som påverkas av en felaktig gen. Hurlers syndrom, även känd som gargoylism, är den vanligaste formen av mukopolysackaridos, och det inträffar när det finns en brist på enzymet alfa-L-iduronidas. Hurlers syndrom kännetecknas av tillväxtfördröjning, förvrängda ansiktsdrag, brister i mental funktion, dövhet, styva leder och deformiteter i bröstet. Det kännetecknas också av utvidgning av levern och mjälten samt hornhinneförluster som påverkar ögons funktion.

Mukopolysackaridossjukdomar är progressiva och resulterar i både fysiska och strukturella deformiteter. Varje störning har olika svårighetsnivåer och symtom börjar ofta dyka upp efter att ett barn är 2 år gammalt. Barn som har någon form av denna störning brukar leva högst 20 år. I de flesta fall når barn inte tonåren.

Diagnos görs efter test avseende enzymbrister som är involverade i metaboliska vägar och efter att ha undersökt om det finns en ansamling av polysackarider i bindväv. Det finns inget botemedel mot mukopolysackaridos. Behandlingen har involverat benmärgstransplantationer i ett försök att återställa bristfälliga enzymer, men detta har haft liten framgång. Mer uppmärksamhet har ägnats åt att förbättra diagnosen och upptäcka om föräldrar är bärare för de olika egenskaperna.