Vad är mukopolysackaridos?

Mukopolysackaridos är en samling metaboliska störningar som uppstår när mukopolysackarider inte kan bryta ner, vilket orsakar ett fel i produktionen av en viss gen.Detta resulterar i avvikelser hos specifika enzymer.Mukopolysackaridos inkluderar störningar som Hurler's, Hunter's Maroteaux-Lamy och Sanfilippo syndrom.Det inkluderar också Morquion, Sly och Scheies syndrom.Sådana metaboliska störningar påverkar i genomsnitt ett barn i var 10 000 år och resulterar vanligtvis i döden innan barnet blir vuxen.

Att vara en grupp genetiska störningar, mukopolysackaridos kännetecknas av en ansamling av mukopolysackarider.Mukopolysackarider är sockermolekyler som ser ut som långa kedjor under ett mikroskop och används i hela kroppen för att bygga bindväv.Många av kroppens strukturer hålls samman av bindväv, vilket gör den till den vanligaste och nödvändiga vävnaden i kroppen.Mukopolysackaridos involverar en defekt i genproduktion relaterad till metabolismen av eller bearbetning av mukopolysackarider, vilket resulterar i en uppbyggnad av dessa molekyler.

Specifika mukopolysackarider är involverade i utvecklingen av mukopolysackaridos.Dessa inkluderar heparansulfat, dermatansulfat eller keratansulfat.Om det finns ett problem med bearbetningen av någon av dessa mukopolysackarider, kan en abnormitet uppstå på enzymerna som är förknippade med dessa metaboliska vägar.

Varje syndrom har sina egna egenskaper, beroende på vilket speciellt enzym eller kombination av enzymer påverkas av en felaktig gen.Hurlers syndrom, även känt som gargoylism, är den vanligaste formen av mukopolysackaridos, och det inträffar när det finns en brist på enzymet alfa-l-iduronidas.Hurlers syndrom kännetecknas av tillväxtfördröjning, förvrängda ansiktsdrag, brister i mental funktion, dövhet, styva leder och deformiteter i bröstet.Det kännetecknas också av utvidgningen av levern och mjälten såväl som hornhinnans underskott som påverkar ögonfunktionen.

Mukopolysackaridosstörningar är progressiva och resulterar i både fysiska och strukturella deformiteter.Varje störning har olika svårighetsnivåer, och symtomen börjar vanligtvis dyka upp efter att ett barn är 2 år gammalt.Barn som har någon form av denna störning kommer vanligtvis att leva högst 20 år.I de flesta fall når barn inte tonåren.

Diagnos görs efter testning för enzymbrister som är involverade i metaboliska vägar och efter att ha undersökt om det finns en ansamling av polysackarider i bindväv.Det finns inget botemedel mot mukopolysackaridos.Behandlingen har involverat benmärgstransplantationer i ett försök att återställa bristfälliga enzymer, men detta har haft liten framgång.Mer uppmärksamhet har lagts på att förbättra diagnosen och upptäcka om föräldrar är bärare för de olika egenskaperna.