O que é mucopolissacaridose?

mucopolissacaridose é uma coleção de distúrbios metabólicos que surgem quando os mucopolissacarídeos são incapazes de quebrar, causando uma falha na produção de um gene específico. Isso resulta em anormalidades de enzimas específicas. A mucopolissacaridose inclui distúrbios como Hurler, Maroteaux-Lamy de Hunter e síndromes de Sanfilippo. Também inclui as síndromes de Morquion, Sly e Scheie. Tais distúrbios metabólicos afetam uma média de uma criança em cada 10.000 e geralmente resultam em morte antes que a criança se torne adulta.

Sendo um grupo de distúrbios genéticos, a mucopolissacaridose é distinguida por um acúmulo de mucopolissacarídeos nos tecidos. Os mucopolissacarídeos são moléculas de açúcar que parecem cadeias longas sob um microscópio e são usadas em todo o corpo para construir tecido conjuntivo. Muitas das estruturas do corpo são mantidas juntas por tecido conjuntivo, tornando -o o tecido mais abundante e necessário do corpo. A mucopolissacaridose envolve um defeito na produção de genesção relacionada ao metabolismo ou ao processamento de mucopolissacarídeos, resultando em um acúmulo dessas moléculas.

mucopolissacarídeos específicos estão envolvidos no desenvolvimento de mucopolissacaridose. Estes incluem sulfato de heparano, sulfato de dermatan ou sulfato de queratano. Se houver um problema com o processamento de qualquer um desses mucopolissacarídeos, uma anormalidade poderá ocorrer nas enzimas associadas a essas vias metabólicas.

Cada síndrome tem suas próprias características, dependendo de qual enzima ou combinação de enzimas específicas é afetada por um gene defeituoso. A síndrome de Hurler, também conhecida como gargoylismo, é a forma mais comum de mucopolissacaridose, e ocorre quando há uma deficiência da enzima alfa-l-ideonidase. A síndrome de Hurler é caracterizada por retardo de crescimento, características faciais distorcidas, deficiências no funcionamento mental, surdez, junção rígidaTS e deformidades do peito. Também é caracterizado pelo aumento do fígado e do baço, bem como por déficits da córnea que afetam o funcionamento dos olhos.

Os distúrbios

mucopolissacaridose são progressivos e resultam em deformidades físicas e estruturais. Cada distúrbio tem diferentes níveis de gravidade, e os sintomas geralmente começam a aparecer depois que uma criança tem 2 anos. As crianças que têm qualquer forma desse distúrbio geralmente vivem não mais de 20 anos. Na maioria dos casos, as crianças não chegam à adolescência.

O diagnóstico é feito após o teste de deficiências enzimáticas envolvidas nas vias metabólicas e após examinar se há um acúmulo de polissacarídeos no tecido conjuntivo. Não há cura para mucopolissacaridose. O tratamento envolveu transplantes de medula óssea na tentativa de restaurar enzimas deficientes, mas isso teve pouco sucesso. Mais atenção foi colocada na melhoria do diagnóstico e na detecção de se os pais são portadores para o DIFFEtraços de aluguel.