O que é mucopolissacaridose?
A mucopolissacaridose é uma coleção de distúrbios metabólicos que surgem quando os mucopolissacarídeos não conseguem se decompor, causando uma falha na produção de um gene específico. Isso resulta em anormalidades de enzimas específicas. A mucopolissacaridose inclui distúrbios como as síndromes de Hurler, Hunter Maroteaux-Lamy e Sanfilippo. Também inclui as síndromes de Morquion, Sly e Scheie. Tais distúrbios metabólicos afetam uma média de uma criança a cada 10.000 e geralmente resultam em morte antes que a criança se torne adulta.
Sendo um grupo de desordens genéticas, a mucopolissacaridose se distingue pelo acúmulo de mucopolissacarídeos nos tecidos. Os mucopolissacarídeos são moléculas de açúcar que se parecem com longas cadeias sob um microscópio e são usadas em todo o corpo para construir tecido conjuntivo. Muitas das estruturas do corpo são mantidas juntas pelo tecido conjuntivo, tornando-o o tecido mais abundante e necessário no corpo. A mucopolissacaridose envolve um defeito na produção gênica relacionada ao metabolismo ou processamento de mucopolissacarídeos, resultando no acúmulo dessas moléculas.
Mucopolissacarídeos específicos estão envolvidos no desenvolvimento da mucopolissacaridose. Estes incluem sulfato de heparan, sulfato de dermatan ou sulfato de queratan. Se houver um problema com o processamento de qualquer um desses mucopolissacarídeos, poderá ocorrer uma anormalidade nas enzimas associadas a essas vias metabólicas.
Cada síndrome tem suas próprias características, dependendo de qual enzima específica ou combinação de enzimas é afetada por um gene defeituoso. A síndrome de Hurler, também conhecida como gárgula, é a forma mais comum de mucopolissacaridose, e ocorre quando há uma deficiência da enzima alfa-L-iduronidase. A síndrome de Hurler é caracterizada por retardo de crescimento, características faciais distorcidas, deficiências no funcionamento mental, surdez, articulações rígidas e deformidades do tórax. Também é caracterizada pelo aumento do fígado e do baço, além de déficits de córnea que afetam o funcionamento dos olhos.
Os distúrbios da mucopolissacaridose são progressivos e resultam em deformidades físicas e estruturais. Cada distúrbio tem diferentes níveis de gravidade, e os sintomas geralmente começam a aparecer após os 2 anos de idade. As crianças que têm qualquer forma desse distúrbio geralmente vivem mais de 20 anos. Na maioria dos casos, as crianças não atingem a adolescência.
O diagnóstico é feito após o teste de deficiências enzimáticas envolvidas nas vias metabólicas e após o exame se há acúmulo de polissacarídeos no tecido conjuntivo. Não há cura para a mucopolissacaridose. O tratamento envolveu transplantes de medula óssea na tentativa de restaurar enzimas deficientes, mas isso teve pouco sucesso. Mais atenção foi colocada na melhoria do diagnóstico e na detecção de pais portadores das diferentes características.