Che cos'è la mucopolisaccaridosi?
La mucopolisaccaridosi è una raccolta di disturbi metabolici che insorgono quando i mucopolisaccaridi non sono in grado di degradarsi, causando un difetto nella produzione di un particolare gene. Ciò si traduce in anomalie di enzimi specifici. La mucopolisaccaridosi comprende disturbi come le sindromi di Hurler, Hunter's Maroteaux-Lamy e Sanfilippo. Include anche le sindromi di Morquion, Sly e Scheie. Tali disturbi metabolici colpiscono in media un bambino ogni 10.000 e di solito provocano la morte prima che il bambino diventi adulto.
Essendo un gruppo di disturbi genetici, la mucopolisaccaridosi si distingue per un accumulo di mucopolisaccaridi nei tessuti. I mucopolisaccaridi sono molecole di zucchero che sembrano lunghe catene al microscopio e sono utilizzate in tutto il corpo per costruire il tessuto connettivo. Molte delle strutture del corpo sono tenute insieme dal tessuto connettivo, rendendolo il tessuto più abbondante e necessario del corpo. La mucopolisaccaridosi comporta un difetto nella produzione genica correlata al metabolismo o al trattamento dei mucopolisaccaridi, con conseguente accumulo di queste molecole.
I mucopolisaccaridi specifici sono coinvolti nello sviluppo della mucopolisaccaridosi. Questi includono eparan solfato, dermatan solfato o cheratan solfato. Se si verifica un problema con l'elaborazione di uno qualsiasi di questi mucopolisaccaridi, potrebbe verificarsi un'anomalia sugli enzimi associati a queste vie metaboliche.
Ogni sindrome ha le sue caratteristiche, a seconda di quale particolare enzima o combinazione di enzimi è influenzato da un gene difettoso. La sindrome di Hurler, nota anche come gargoilismo, è la forma più comune di mucopolisaccaridosi e si verifica in presenza di una carenza dell'enzima alfa-L-iduronidasi. La sindrome di Hurler è caratterizzata da ritardo della crescita, tratti del viso distorti, carenze nel funzionamento mentale, sordità, articolazioni rigide e deformità del torace. È anche caratterizzato da ingrossamento del fegato e della milza e da deficit della cornea che influiscono sul funzionamento degli occhi.
I disturbi della mucopolisaccaridosi sono progressivi e comportano deformità sia fisiche che strutturali. Ogni disturbo ha diversi livelli di gravità e i sintomi iniziano ad apparire comunemente dopo che un bambino ha 2 anni. I bambini che hanno qualsiasi forma di questo disturbo di solito non vivranno più di 20 anni. Nella maggior parte dei casi, i bambini non raggiungono la loro adolescenza.
La diagnosi viene fatta dopo aver esaminato le carenze enzimatiche coinvolte nelle vie metaboliche e dopo aver esaminato se vi è un accumulo di polisaccaridi nel tessuto connettivo. Non esiste una cura per la mucopolisaccaridosi. Il trattamento ha comportato trapianti di midollo osseo nel tentativo di ripristinare gli enzimi carenti, ma questo ha avuto scarso successo. Maggiore attenzione è stata posta sul miglioramento della diagnosi e sull'individuazione se i genitori sono portatori dei diversi tratti.